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Fontaine Carbonnel S, Auteur ; Rippert P ; Poirot I ; Gachet D ; de Lattre C ; Vuillerot C | 2016Abstrat no. CO021 OBJECTIVE: Since 2005, in France, corticosteroid therapy is now widely used in Duchenne muscular dystrophy (DMD). This treatment has changed our practice of pediatric rehabilitation teams. We describe here our 10-year clinical[...]Article
Alshaikh N, Auteur ; Brunklaus A ; Davis T ; Robb SA ; Quinlivan R ; Munot P ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Manzur AY | 2016Article
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Heberer K, Auteur ; Fowler E ; Staudt L ; Sienko S ; Buckon CE ; Bagley A ; Sison-Williamson M ; McDonald CM ; Sussman MD | 2016Article
Nakamura M, Auteur ; Sunagawa O ; Hokama R ; Tsuchiya H ; Miyara T ; Taba Y ; Touma T | 2016Article
De Benedittis G, Auteur ; Rosa GD ; D'Ettorre E ; Piscitelli P ; Distante A ; De Gregorio C | 2016Article
Kazi ZB, Auteur ; Prater SN ; Kobori JA ; Viskochil D ; Bailey C ; Gera R ; Stockton DW ; McIntosh P ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 2016Article
Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Article
Melzer N, Auteur ; Ruck T ; Fuhr P ; Gold R ; Hohlfeld R ; Marx A ; Melms A ; Tackenberg B ; Schalke B ; Schneider-Gold C ; Zimprich F ; Meuth SG ; Wiendl H | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
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Misof BM, Auteur ; Roschger P ; McMillian HJ ; Ma J ; Klaushofer K ; Rauch F ; Ward LM | 2016Article
Gungor D, Auteur ; Kruijshaar ME ; Plug I ; Rizopoulos D ; Reuser AJ ; Kanters TA ; Wens SC ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2016Article
van Gelder CM, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
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Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
Ruperto N, Auteur ; Pistorio A ; Oliveira S ; Zulian F ; Cuttica R ; Ravelli A ; Fischbach M ; Magnusson B ; Sterba G ; Avcin T ; Brochard K ; Corona F ; Dressler F ; Gerloni V ; Apaz MT ; Bracaglia C ; Cespedes-Cruz A ; Cimaz R ; Couillault G ; Joos R ; Quartier P ; Russo R ; Tardieu M ; Wulffraat N ; Bica B ; Dolezalova P ; Ferriani V ; Flato B ; Bernard-Medina AG ; Herlin T ; Trachana M ; Meini A ; Allain Launay E ; Pilkington C ; Vargova V ; Wouters C ; Angioloni S ; Martini A | 2016Comment in: Progress in the treatment of juvenile dermatomyositis. [Lancet. 2016] The PRINTO juvenile dermatomyositis trial. [Lancet. 2016] The PRINTO juvenile dermatomyositis trial - Authors' reply. [Lancet. 2016]Article
Miossec P, Auteur | 2016Comment on: Prednisone versus prednisone plus ciclosporin versus prednisone plus methotrexate in new-onset juvenile dermatomyositis: a randomised trial. [Lancet. 2016]Article
Ferfoglai RL, Auteur ; Lalive PH | 2016La prise en charge des maladies dysimmunitaires de la jonction neuromusculaire et du nerf périphérique nécessite une mise à jour permanente des connaissances. Cet article résume les progrès récents réalisés dans ce domaine, incluant notamment l[...]Article
van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
Benatar M, Auteur ; McDermott MP ; Sanders DB ; Wolfe GI ; Barohn RJ ; Nowak RJ ; Hehir M ; Juel V ; Katzberg H ; Tawil R | 2016Article
Srinivasan R, Auteur ; Rawlings D ; Wood CL ; Cheetham T ; Moreno AC ; Mayhew A ; Eagle M ; Guglieri M ; Straub V ; Owen C ; Bushby K ; Sarkozy A | 2016Article
Connolly AM, Auteur ; Florence JM ; Zaidman CM ; Golumbek PT ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Karachunski PI ; Day JW ; McDonald CM ; Darras BT ; Kang PB ; Siener CA ; Gadeken RK ; Anand P ; Schierbecker JR ; Malkus EC ; Lowes LP ; Alfano LN ; Johnson L ; Nicorici A ; Kelecic JM ; Quigley J ; Pasternak AE ; Miller JP | 2016Livre
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Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
Gloss D ; Moxley RT 3rd ; Ashwal S ; Oskoui M | 2016Comment in: Guidelines for Corticosteroid use in Treatment of DMD. Pediatr Neurol Briefs. 2016 Mar;30(3):21.Article
Pasnoor M, Auteur ; He J ; Herbelin L ; Burns TM ; Nations S ; Bril V ; Wang AK ; Elsheikh BH ; Kissel JT ; Saperstein D ; Shaibani JA ; Jackson C ; Swenson A ; Howard Jr JF ; Goyal N ; David W ; Wicklund M ; Pulley M ; Becker M ; Mozaffar T ; Benatar M ; Pazcuzzi R ; Simpson E ; Rosenfeld J ; Dimachkie MM ; Statland JM ; Barohn RJ | 2016Article
Griggs RC, Auteur ; Miller JP ; Greenberg CR ; Fehlings DL ; Pestronk A ; Mendell JR ; Moxley RT 3rd ; King W ; Kissel JT ; Cwik V ; Vanasse M ; Florence JM ; Pandya S ; Dubow JS ; Meyer JM | 2016Article
Villa CR, Auteur ; Kaddourah A ; Mathew J ; Ryan TD ; Wong BL ; Goldstein SL ; Jefferies JL | 2016Article
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Perniconi B, Auteur ; Vauthier-Brouzes D ; Morelot-Panzini C ; Dommergues M ; Nizard J ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Canal A ; Servais L ; Laforet P | 2016Article
Comment in: Epilepsy in MELAS. [Pediatr Neurol. 2017]Article
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Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
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Lamb MM ; West NA ; Ouyang L ; Yang M ; Weitzenkamp D ; James K ; Ciafaloni E ; Pandya S ; DiGuiseppi C | 2016Article
Brève
VLM
L'idébénone à l'essai dans la myopathie de Duchenne a montré des effets positifs sur l'évolution de la fonction respiratoire chez les enfants traités. Une autorisation de mise sur le marché est demandée par Santhera Pharmaceuticals. > Cart[...]Reco PNDS
Ce guide de poche permet à tout soignant de trouver rapidement les réponses à la douleur des enfants. L’essentiel des connaissances y est présenté : - l’évaluation de la douleur : les principales échelles à utiliser en fonction des circonstan[...]Article
Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
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Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Article
Livre
Poirot-Mazère I, Auteur ; Gimenès P, Auteur ; Les maladies rares, une voie pour la santé de demain ? (11/09/2014; Toulouse), Auteur | LEH Edition | 06/2015Depuis plus de dix ans et le vote de la loi du 9 août 2004, la lutte contre les maladies rares est reconnue comme une priorité de santé publique. La France a été pionnière en ce domaine, par la création d’acteurs majeurs nationaux et européens d[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Reco PNDS
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Logan CV, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Parry DA ; Maxwell S ; Martinez-Martinez P ; Riepsaame J ; Abdelhamed ZA ; Lake AV ; Moran M ; Robb S ; Chow G ; Sewry C ; Hopkins PM ; Sheridan E ; Jayawant S ; Palace J ; Johnson CA ; Beeson D | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Al Jasmi F, Auteur ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Article
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Rose MR, Auteur ; Jones K ; Leong K ; Walter MC ; Miller J ; Dalakas MC ; Brassington R ; Griggs R | 2015Article
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Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Gruhn KM, Auteur ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Whittaker RG, Auteur ; Herrmann DN ; Bansagi B ; Hansan BA ; Lofra RM ; Logigian EL ; Sowden JE ; Almodovar JL ; Littleton JT ; Zuchner S ; Horvath R ; Lochmuller H | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Thèse/Mémoire
Dupont JB, Auteur | 2015La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour la Dystrophine. L'absence de cette protéine dans les cellules musculaires entraîne un ensemble de perturbati[...]Article
Kurita T ; Yasuda S ; Oba K ; Odani T ; Kono M ; Otomo K ; Fujieda Y ; Oku K ; Bohgaki T ; Amengual O ; Horita T ; Atsumi T | 2015Comment in: Tacrolimus in idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease: defining roles and responders. Gordon P, Gooptu B. Rheumatology (Oxford). 2015 Jan;54(1):3-4. Comment on: The efficacy of tacrolimus in pati[...]Article
Ibrahim F ; Choy E ; Gordon P ; Doré CJ ; Hakim A ; Kitas G ; Isenberg D ; Griffiths B ; Lecky B ; Chakravarty K ; Winer J ; Danko K ; Cooper RG ; White-Alao B ; Scott DL | 2015Article
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Angelini C | 2015Comment on: Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Raman SV, Hor KN, Mazur W, Halnon NJ, Kissel JT, He X, Tran T, Smart S, McCarthy B, Taylor MD, Jefferies J[...]Article
Dalakas MC, Auteur | 2015Comment in: Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015]Article
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Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]Brève
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Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]VLM
L'Institut de Myologie et la société américaine Valerion Therapeutics ont lancé une étude observationnelle dans la myopathie myotubulaire. Objectif : contribuer à l'élaboration des essais cliniques à venir.Article
Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Janssen PML ; Murray JD ; Schill KE ; Rastogi N ; Schultz EJ ; Tran T ; Raman SV ; Rafael-Fortney JA | 02/2014Reco PNDS
On appelle test compagnon un test diagnostique permettant de sélectionner, en fonction de leur statut pour un marqueur prédictif identifié par ce test, uniquement les patients chez lesquels le traitement est susceptible d’apporter un bénéfice pa[...]Article
Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
Rider LG ; Faiq A ; Farhadi PN ; Bayat N ; Itert L ; Chase M ; Ulrey R ; Malley K ; Wilkerson J ; Johnson A ; Rose K ; Morris R ; Parks C ; Giannini EH ; Brunner H ; Goldberg B ; Miller FW | 2014Article
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Krieger F ; Elflein N ; Saenger S ; Wirthgen E ; Rak K ; Frantz S ; Hoeflich A ; Toyka KV ; Metzger F ; Jablonka S | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
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Mehndiratta MM ; Pandey S ; Kuntzer T | 2014Update of: Acetylcholinesterase inhibitor treatment for myasthenia gravis. Mehndiratta MM, Pandey S, Kuntzer T. Cochrane Database Syst Rev. 2011 Feb 16;(2):CD006986Article
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Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
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Uaesoontrachoon K ; Quinn JL ; Tatem KS ; Van Der Meulen JH ; Yu Q ; Phadke A ; Miller BK ; Gordish Dressman H ; Ongini E ; Miglietta D ; Nagaraju K | 2014Article
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Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Article
Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
Vianello S ; Bouyon S ; Benoit E ; Sébrié C ; Boerio D ; Herbin M ; Roulot M ; Fromes Y ; de la Porte S | 2014Article
Nelson MD ; Rader F ; Tang X ; Tavyev J ; Nelson SF ; Miceli MC ; Elashoff RM ; Sweeney HL ; Victor RG | 2014Article
Amato AA ; Sivakumar K ; Goyal N ; David WS ; Salajegheh M ; Praestgaard J ; Lach-Trifilieff E ; Trendelenburg AU ; Laurent D ; Glass DJ ; Roubenoff R ; Tseng BS ; Greenberg SA | 2014Article
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Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Vuillerot C ; Braillon P ; Fontaine-Carbonnel S ; Rippert P ; André E ; Iwaz J ; Poirot I ; Bérard C | 2014Article
Berman CL ; Cannon K ; Cui Y ; Kornbrust DJ ; Lagrutta A ; Sun SZ ; Tepper J ; Waldron G ; Younis HS | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Sormani MP ; Messina S ; D'Amico A ; Carlesi A ; Vita G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Barp A ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Graziano A ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2014