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Employé 1) comme classe d'âge, de 2 à 12 ans. 2) comme terme de parenté (09/10/2007)
Synonyme(s)child children |


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Is prophylactic formal fusion with implant revision necessary in non-ambulatory children with spinal muscular atrophy and growing rods who are no longer lengthened?
Hanna R, Sharafinski M, Patterson K, et al.
Spine deformity, 2020, 8, 3, p 547
Revue : Spine deformity, 8, 3 Titre : Is prophylactic formal fusion with implant revision necessary in non-ambulatory children with spinal muscular atrophy and growing rods who are no longer lengthened? Type de document : Article Auteurs : Hanna R ; Sharafinski M ; Patterson K ; Noonan KJ ; Sund S ; Schultz M ; Schroth MK ; Hetzel S ; Halanski MA Editeur : England Année de publication : 06/2020 Pages : p 547 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; chirurgie ; déviation rachidienne ; enfant ; étude rétrospective Pubmed / DOI : Pubmed : 32096140 / DOI : 10.1007/s43390-020-00077-6
N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32096140 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease
Hayes LH, Yun P, Mohassel P, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 57
Revue : BMC Pediatrics, 20, 1 Titre : Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease Type de document : Article Auteurs : Hayes LH ; Yun P ; Mohassel P ; Norato G ; Donkervoort S ; Leach ME ; Alvarez R ; Rutkowski A ; Shaw ND ; Foley AR ; Bonnemann CG Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 57 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; épidémiologie ; étude rétrospective ; hypoglycémie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32028919 / DOI : 10.1186/s12887-020-1909-5
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32028919 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort
Zanoteli E, Soares PS, Silva AMSD, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2020, 192
Revue : Clinical neurology and neurosurgery, 192 Titre : Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort Type de document : Article Auteurs : Zanoteli E ; Soares PS ; Silva AMSD ; Camelo CG ; Fonseca ATQSM ; Albuquerque MAV ; Moreno CAM ; Lopes Abath Neto O ; Novo Filho GM ; Kulikowski LD ; Reed UC Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; Brésil ; collagénose ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; enfant ; étude de cohorte ; famille ; gène COL6 ; histopathologie ; maladie neuromusculaire ; myopathie de Bethlem Pubmed / DOI : Pubmed : 32065942 / DOI : 10.1016/j.clineuro.2020.105734
N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32065942 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Growth assessment and weight management in paediatric neuromuscular clinics: a cross-sectional survey across Canada
McPherson AC, Amin R, McAdam L, et al.
Disability and rehabilitation, 2020
Revue : Disability and rehabilitation Titre : Growth assessment and weight management in paediatric neuromuscular clinics: a cross-sectional survey across Canada Type de document : Article Auteurs : McPherson AC ; Amin R ; McAdam L ; Kalnins D ; Lui T Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; Canada ; croissance ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; étude transversale ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 32058820 / DOI : 10.1080/09638288.2020.1725155
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32058820 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The clinical spectrum of BICD2 mutations
Frasquet M, Camacho A, Vilchez R, et al.
European journal of neurology, 2020
Revue : European journal of neurology Titre : The clinical spectrum of BICD2 mutations Type de document : Article Auteurs : Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène BICD2 ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 32056343 / DOI : 10.1111/ene.14173
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32056343 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Effect of mechanical insufflation-exsufflation in children with neuromuscular weakness
Veldhoen ES, Verweij-van den Oudenrijn LP, Ros LA, et al.
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 510
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Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians
Pellerin D, Aykanat A, Ellezam B, et al.
Annals of neurology, 2020
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Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy
Fernandes SA, Almeida CF, Souza LS, et al.
Disease models & mechanisms, 2020, 13, 2
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The International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof-of-concept study
Trabacca A, Lucarelli E, Pacifico R, et al.
European journal of physical and rehabilitation medicine, 2020
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Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy
Kang L, Liu Y, Jin Y, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 10
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Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants
Forrester N, Rattihalli R, Horvath R, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7, 2, p 137
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Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146
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Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
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Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
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Pulmonary outcome measures in long-term survivors of infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy: A case series
Elmallah MK, Desai AK, Nading EB, et al.
Pediatric pulmonology, 2020
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Juvenile Dermatomyositis and Development of Malignancy: 2 Case Reports and a Literature Review
Cannon L, Dvergsten J, Stingl C
The Journal of rheumatology, 2020
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Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report
Jiang J, Huang J, Gu J, et al.
BMC Medical Genetics, 2019, 20, 1, p 204
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Intrathecal nusinersen treatment after ventriculo-peritoneal shunt placement: A case report focusing on the neurofilament light chain in cerebrospinal fluid
Tozawa T, Kasai T, Tatebe H, et al.
Brain & development, 2019
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Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23
Al-Futaisi A, Ahmad F, Al-Kasbi G, et al.
Clinical genetics, 2019
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Comparing children's driving abilities in physical and virtual environments
Gefen N, Rigbi A, Archambault PS, et al.
Disability and rehabilitation. Assistive technology, 2019
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Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ...
Urtizberea JA, Alrohaif H, Gouda SA, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 15
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Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy
Villar-Quiles RN, De la Banda MGG, Barois A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019
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Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy
Tsai LK, Hwu WL, Lee NC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 903
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Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: A report of two atypical cases
Moreno CAM, Estephan EP, Fappi A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients
Chan SH, Ho RS, Khong PL, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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