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endocrinologieSynonyme(s)endocrinology |
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Livre
Evers Kiebooms G ; Evers Kiebooms G ; Guilbert P ; Jacopini G ; Marteau TM ; Sikkens E ; Tibben A | AFM-TELETHON | 1998Livre
Article
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Erkintalo M ; Bendahan D ; Mattéi JP ; Fabreguettes C ; Vague P ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Rodolico C ; Toscano A ; Benvenga S ; Mazzeo A ; Bartolone S ; Bartolone L ; Girlanda P ; Monici MC ; Migliorato A ; Trimarchi F ; Vita G | 1998Article
Article
Kinoshita M ; Igarashi A ; Komori T ; Tamura H ; Hayashi M ; Kinoshita K ; Deguchi T ; Hirose K | 05/1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Livre
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Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Article
1996L'étude des délétions de la région Xq28 où a été localisé le gène de la myopathie myotubulaire liée à l'X (MTM1) a été l'occasion de constater, chez deux garçons atteints présentant de larges délétions, un hypogénitalisme. Ne faisant pas partie [...]Article
Anonyme | 1996La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croi[...]Article
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Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Présentation du cas d'un homme de 42 ans présentant depuis 9 mois des des épisodes de paralysies ou de faiblesse musculaire (jambes lourdes au réveil, chutes à la marche). Aussi atteint de sarcoïdose et de goutte, sans antécédents familiaux, il [...]Article
Wildermuth S ; Spranger S ; Spranger M ; Raue F ; Meinck HM | 1996Description de deux cas : une femme de 36 ans et sa mère, présentant depuis la puberté une hypertrophie musculaire (prédominant aux mollets), des crampes musculaires occasionnelles et une diminution de la graisse sous cutanée en divers endroits [...]