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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > encéphalopathie progressive > syndrome de Rett
syndrome de RettSynonyme(s)Rett syndrome |
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Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Thèse/Mémoire
M Sembéni, Auteur | 2013Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale d'origine génétique aux conséquences considérables sur l'enfant touché, avec un basculement progressif dans un polyhandicap. L'arrivée d'une fille porteuse d'un syndrome de Rett n'épargne[...]Article
Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Article
Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pour les enfants à partir de 6 ans Dans les yeux de Léna, invite, par le biais d'un conte poétique à renouveler le regard que nous portons sur la personne handicapée et, plus largement, sur ceux qui nous troublent par leurs différences. Dans[...]Thèse/Mémoire
Dagallier J, Auteur | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Livre
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Le Syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par le Professeur Andréas Rett. Ce n'est qu'en 1983, suite aux travaux des Professeurs Hagberg, Aicardi, et de leurs collaborateurs que ce syndrome, longtemps confondu avec l'autism[...]Thèse/Mémoire
Camus P, Auteur | 1992L'inactivation de l'X chez 9 filles atteintes du syndrome de Rett (RS) est étudiée, dans l'ADN extrait de leucocytes du sang, au locus DXS255, à l'aide de la sonde M27 beta et d'une double digestion par les enzymes Bc1I/MspI ou Bc1I/HpaII. Des é[...]Article
La scoliose est une déformation très fréquente pour les enfants qui ne marchent pas. L'arthrodèse représente le seul traitement efficace. Mais il s'agit d'une chirurgie importante, qui se prépare à l'avance tant sur le plan physiologique que psy[...]