Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > encéphalopathie progressive > myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale
myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale
Commentaire :
ORPHA 52430
OMIM : 167320 Transmission autosomique dominante. Mutation dans un gène VCP sur le chromosome 9 (région 9p13.3) codant la "valosin-containing protein" (VCP), protéine contenant la valosine impliquée dans le système de dégradation protéasome-ubiquitine Protéine : valosine ORPHA 52430 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)IBMPFD ;inclusion body myopathy with Paget disease and frontotemporal dementia ;Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ;Syndrome neurosquelettique pagetoïde sclérose latérale amyotrophique pagétoïdeVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (36)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Kimonis VE ; Mehta SG ; Fulchiero EC ; Thomasova D ; Pasquali M ; Boycott K ; Neilan EG ; Kartashov A ; Forman MS ; Tucker S ; Kimonis K ; Mumm S ; Whyte MP ; Smith CD ; Watts GD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimonis VE ; Fulchiero E ; Vesa J ; Watts G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gidaro T ; Modoni A ; Sabatelli M ; Tasca G ; Broccolini A ; Mirabella M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Hanson PI ; Pestronk A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Un nouveau modèle animal dans la myopathie à corps d’inclusion (IBM) Une forme héréditaire de myopathie à corps d’inclusion (plus communément appelée IBM pour inclusion-body-[...]Article
Greenberg SA ; Watts GD ; Kimonis VE ; Amato AA ; Pinkus JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal SM ; Gelber D ; Khardori R ; Levenstien MA ; Shanks GL ; Gregg G ; Al-Lozi MT ; Miller T ; Rakowicz W ; Lopate G ; Florence J ; Glosser G ; Simmons Z ; Morris JC ; Whyte MP ; Pestronk A ; Kimonis VE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tucker WS ; Hubbard WH ; Stryker TD ; Morgan SW ; Evans OB ; Freemont AJ ; Theil GB | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract