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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > encéphalopathie progressive > myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale
myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale
Commentaire :
ORPHA 52430
OMIM : 167320 Transmission autosomique dominante. Mutation dans un gène VCP sur le chromosome 9 (région 9p13.3) codant la "valosin-containing protein" (VCP), protéine contenant la valosine impliquée dans le système de dégradation protéasome-ubiquitine Protéine : valosine ORPHA 52430 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophie myotonique de type 3 ;IBMPFD ;OMIM : 167320 ;INCLUSION BODY MYOPATHY WITH EARLY-ONSET PAGET DISEASE AND FRONTOTEMPORAL DEMENTIA (OMIM) ;inclusion body myopathy with Paget disease and frontotemporal dementia ;ORPHA 52430 ;MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, WITH PAGET DISEASE OF BONE ;PAGETOID AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS ;PAGETOID NEUROSKELETAL SYNDROME ;LOWER MOTOR NEURON DEGENERATION WITH PAGET-LIKE BONE DISEASE ;Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ;Limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone ;Syndrome neurosquelettique pagetoïde sclérose latérale amyotrophique pagétoïdeVoir aussi |
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