MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

The Utility and Practice of Electrodiagnostic Testing in the Pediatric Population: An AANEM Consensus Statement

Kang PB, McMillan HJ, Kuntz NL, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : The Utility and Practice of Electrodiagnostic Testing in the Pediatric Population: An AANEM Consensus Statement Type de document : Article Auteurs : Kang PB, Auteur ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Lehky TJ ; Alter KE ; Fitzpatrick KF ; El Kosseifi C ; Quijano-Roy S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; électrodiagnostic ; électromyographie ; maladie neuromusculaire ; pédiatrie ; recommandation ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31724199 / DOI : 10.1002/mus.26752 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31724199

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy

Tsai LK, Hwu WL, Lee NC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 903

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 11 Titre : Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy Type de document : Article Auteurs : Tsai LK, Auteur ; Hwu WL ; Lee NC ; Huang PH ; Chien YH Editeur : England Année de publication : 11/2019 Pages : p 903 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anatomopathologie ; biopsie musculaire ; électromyographie ; enfant ; enzymothérapie ; étude de cas ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; neuropathie motrice ; phénotype Pubmed / DOI : Pubmed : 31706699 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.09.011 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31706699

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; gène SMN1 ; maladie neuromusculaire ; MUNIX (motor unit number index) ; sclérose latérale amyotrophique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le déficit musculaire est préférentiellement proximal et s’accompagne d’une abolition des réflexes ostéotendineux. Si les études électrophysiologiques comme l’ENMG ont peu d’intérêt pour le diagnostic, elles pourraient être utiles dans la surveillance des patients et servir de critère de jugement, primaire ou secondaire, dans les essais thérapeutiques. Dans un article publié en novembre 2018, des chercheurs allemands ayant une longue expérience dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) font état de l’utilisation d’une technique déjà éprouvée consistant à dénombrer, de manière peu invasive, le nombre d’unités motrices fonctionnelles au sein d’un muscle donné. L’indice obtenu, le MUNIX (pour motor unit number index) a été ainsi calculé chez 38 adultes atteints de SMA et comparé à un groupe de sujets sains et à un autre groupe de personnes souffrant de SLA. Cette étude a permis d’identifier un profil d’atteinte des muscles de la main assez spécifique de la SMA et distinct de celui de la SLA. De plus, le MUNIX semble bien corrélé avec la sévérité de la maladie et peut donc s’avèrer utile pour suivre, avec ou sans thérapeutique spécifique, l’évolution de la SMA.

Voir aussi

• Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy

  Gunther R, Gunther R, Neuwirth C, et al.
  Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 130, 2, p 315
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myasthénie auto-immune : une flore intestinale anormale

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myasthénie auto-immune : une flore intestinale anormale Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : acétylcholine ; électromyographie ; épigénétique ; flore intestinale ; jonction neuromusculaire ; lymphocyte T régulateur ; maladie neuromusculaire ; microbiote ; myasthenia gravis ; récepteur cholinergique ; système immunitaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Des perturbations de la flore intestinale découvertes chez des personnes atteintes de myasthénie pourraient être à l’origine de leur maladie. La myasthénie auto-immune est due à un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction entre le nerf et le muscle. L’origine exacte, probablement plurifactorielle, du dérèglement du système immunitaire dans cette maladie est encore mal connue. Les équipes de chercheurs s’attachent à trouver des facteurs, génétiques ou environnementaux prédisposant à développer une myasthénie. Dans un article publié en novembre 2018, des chercheurs chinois exposent une théorie originale reposant sur l’analyse de la flore intestinale ou microbiote intestinal des patients atteints de myasthénie auto-immune. En comparant la composition La comparaison du microbiote des patients atteints de myasthénie auto-immune à celui d’un groupe témoin de même sexe et de même âge, met en évidence des différences significatives comme la sur-représentation de certaines espèces de bactéries et, à l’inverse, une présence anormalement faible des acides gras à chaine courte. Ces anomalies pourraient être à l’origine de perturbations de voies de l’inflammation, ainsi que celles de la régulation de cellules spécialisées dans la réponse immunitaire (comme les cellules Treg). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myasthénie auto-immune : des perturbations du microbiote intestinal mises au jour. La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit plus généralisé. La grande majorité des patients ont des autoanticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AchR) ou, plus rarement, contre le récepteur MuSK. L’origine exacte du dérèglement du système immunitaire est encore mal connue tout comme les facteurs, génétiques ou environnementaux, prédisposant à développer une myasthénie. Dans un article publié en novembre 2018, des chercheurs chinois exposent une théorie originale reposant sur l’analyse du microbiote intestinal des patients atteints de myasthénie auto-immune (MG). Celui-ci est constitué par l’ensemble des éléments composant la flore intestinale de chaque individu et semble jouer un rôle important dans les facteurs épigénétiques des maladies en général. En comparant la composition du microbiote des patients atteints de MG avec celui d’un groupe témoin apparié pour le sexe et l’âge, les auteurs ont mis en évidence des différences significatives. Ceci concerne notamment la sur-représentation de certaines espèces comme le clostridium. À l’inverse, les acides gras à chaine courte sont anormalement bas chez les patients myasthéniques. Ces anomalies pourraient être à l’origine de perturbations de voies de l’inflammation, ainsi que celles de la régulation de cellules spécialisées dans la réponse immunitaire comme les cellules Treg.

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

MUNIX : un nouvel outil non invasif pour évaluer les unités motrices chez des adultes atteints de SMA

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : MUNIX : un nouvel outil non invasif pour évaluer les unités motrices chez des adultes atteints de SMA Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; MUNE (motor unit number estimate) ; MUNIX (motor unit number index) ; protéine SMN ; sclérose latérale amyotrophique ; SMAFRS (spinal muscular atrophy functional rating scale) ; transmission autosomique récessive Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. On en distingue quatre types selon l’âge des premiers symptômes et les niveaux moteurs acquis. Depuis peu, des thérapies innovantes sont mises à disposition des patients soit en routine soit dans le cadre d’essais cliniques. Plus que jamais, des critères objectifs de jugement de l’efficacité s’avèrent nécessaires. Dans un article publié en novembre 2018, des cliniciens français du Centre de Référence Paris-Ile-de-France, Nord et Est rapportent leurs travaux, soutenus par l’AFM-Téléthon, concernant un nouvel outil, MUNIX (pour motor unit number index), destiné à décompter, de manière non invasive, les unités motrices résiduelles d’un muscle donné. MUNIX s’inspire directement de MUNE, une technique plus invasive déjà utilisée chez l’enfant. Les auteurs ont testé cet outil chez dix-neuf patients adultes atteints de SMA de type III et IV et seize sujets contrôles. Une assez bonne corrélation a été observée avec un score fonctionnel, le SMAFRS, très largement dérivé d’une échelle utilisée dans la SLA, ainsi qu’avec d’autres paramètres fonctionnels. MUNIX semble capable de détecter la perte motoneuronale de manière plus sensible et plus précoce, et pourrait servir pour le suivi et pour les essais cliniques.

Voir aussi

• The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy

  Querin G, Querin G, Lenglet T, et al.
  Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 11, p 2333
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Dysphagia in myasthenia gravis: the tip of the Iceberg

Umay EK, Karaahmet F, Gurcay E, et al.
Acta neurologica Belgica, 2018, 118, 2, p 259

Permalink

Lambert-Eaton myasthenic syndrome: the 60th anniversary of Eaton and Lambert's pioneering article : Síndrome miastênica de Lambert-Eaton: o 60° aniversário do artigo pioneiro de Eaton e Lambert

Lorenzoni PJ, Kay CSK, Werneck LC, et al.
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2018, 76, 2, p 124

Permalink

Development and evaluation of a passive trunk support system for Duchenne muscular dystrophy patients

Mahmood MN, Peeters LHC, Paalman M, et al.
Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2018, 15, 1

Permalink

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients

McMacken G, Whittaker RG, Evangelista T, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 1, p 194

Permalink

Low dystrophin levels are insufficient to normalize the neuromuscular synaptic abnormalities of mdx mice

van der Pijl EM, van Putten M, Niks EH, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 5, p 427

Permalink

Consejo genético y enfermedades neuromusculares : Traducción de 2018 del texto original Enero 2008 de la AFM-Téléthon.

Schanen-Bergot MO, Desport JC, Gottrand F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, p. 12

Permalink

El diagnostico de las enfermedades neuromusculares : Traduccion de 2018 del texto original 2017 de la AFM-Téléthon.

Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.

Permalink

Analysis of skeletal muscle performance using piezoelectric film sensors

Ratnovsky A, Kusayev E, Naftali S
Technology and health care : official journal of the European Society for Engineering and Medicine, 2018, 26, 2, p 371

Permalink

Diagnostic des maladies neuromusculaires

Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p

Permalink

Définir le concept de nodopathie et de paranodopathie

Camdessanché JP
Neurologies, 2017, 19, 187, p 106

Permalink

Dystrophie musculaire de Duchenne : l’analyse qualitative et quantitative de la marche précise les mécanismes des troubles moteurs

Urtizberea JA
2017

Permalink

Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients

Doix AM, Roeleveld K, Garcia J, et al.
American journal of physical medicine & rehabilitation, 2017, 96, 4, p e56

Permalink

Added value of electromyography in the diagnosis of myopathy: A consensus exercise

Pugdahl K, Johnsen B, Tankisi H, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2017, 128, 5, p 697

Permalink

Electromechanical delays during a fatiguing exercise and recovery in patients with myotonic dystrophy type 1

Esposito F, Cè E, Rampichini S, et al.
European journal of applied physiology, 2017, 117, 3, p 551

Permalink

Inflammatory Muscle Disease: A New Landscape

Meyer A, Lannes B, Goetz J, et al.
Joint, bone, spine : revue du rhumatisme, 2017, 85, 1, p 23

Permalink

Comparison between sEMG and force as control interfaces to support planar arm movements in adults with Duchenne: a feasibility study

Lobo-Prat J, Nizamis K, Janssen MMHP, et al.
Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2017, 14, 1

Permalink

Dynamic arm study: quantitative description of upper extremity function and activity of boys and men with duchenne muscular dystrophy

Janssen MMHP, Harlaar J, Koopman B, et al.
Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2017, 14, 1

Permalink

Surface EMG signals in very late-stage of Duchenne muscular dystrophy: a case study

Lobo-Prat J, Janssen MMHP, Koopman BFJM, et al.
Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2017, 14, 1

Permalink

Six issues in muscle disease

Swash M
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, 88, 7, p 603

Permalink

Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions

Nicole S, Azuma Y, Bauché S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p 269

Permalink