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Mandarakas MR ; Eichinger KJ ; Bray P ; Cornett KMD ; Shy ME ; Reilly MM ; Ramdharry GM ; Scherer SS ; Pareyson D ; Estilow T ; McKay MJ ; Herrmann DN ; Burns J | 13/02/2024Article
Zang J ; Witt S ; Johannsen J ; Weiss D ; Denecke J ; Dumitrascu C ; Nießen A ; Quitmann JH ; Pflug C ; Flügel T | 2024Article
Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
Marques A ; Rieu I ; Pereira B ; Castelnovo G ; Fluchère F ; Laurencin C ; Degos B ; Poujois A ; Kreisler A ; Sangla S ; Tir M ; Benatru I ; Blanchet-Fourcade G ; Guehl D ; Gayraud D ; Tatu L ; Tranchant C ; Simonetta-Moreau M ; Durif F | 19/09/2023Article
Varma A ; Weinstein J ; Seabury J ; Rosero S ; Engebrecht C ; Wagner E ; Zizzi C ; Luebbe EA ; Dilek N ; McDermott MP ; Kissel J ; Sansone V ; Heatwole C | 23/08/2023Article
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Weerkamp P ; Chieffo D ; Collin P ; Moriconi F ; Papageorgiou A ; Vainieri I ; Miranda R ; Hankinson C ; Vogel A ; Poncet S ; Moss C ; Muntoni F ; Mercuri E ; Hendriksen J | 22/06/2023Article
Young SD ; McGrattan K ; Johnson E ; van der Heul M ; Duong T ; Bakke M ; Werlauff U ; Pasternak A ; Cattaneo C ; Hoffman K ; Fanelli L ; Breaks A ; Allison K ; Baranello G ; Finkel R ; Coratti G ; Lofra RM | 19/05/2023Article
Ayyar Gupta V ; Pitchforth JM ; Domingos J ; Ridout D ; Iodice M ; Rye C ; Chesshyre M ; Wolfe A ; Selby V ; Mayhew A ; Mazzone ES ; Ricotti V ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | United States | 26/04/2023Article
Wu TT ; Finkel RS ; Siskind CE ; Feely SME ; Burns J ; Reilly MM ; Muntoni F ; Estilow T ; Shy ME ; Ramchandren S | United States | 07/02/2023Article
Pruvost S ; Gomez Garcia de la Banda M ; Quijano Roy S ; Izedaren F ; Roche N ; Pouplin S | England | 01/2023Article
Ribault S ; Rippert P ; Jain M ; Le Goff L ; Genod DV ; Barrière A ; Berruyer A ; Garde C ; Tinat M ; Pons C ; Vuillerot C | Netherlands | 2023Article
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Mori L ; Schenone C ; Cotellessa F ; Ponzano M ; Aiello A ; Lagostina M ; Massucco S ; Marinelli L ; Grandis M ; Trompetto C ; Schenone A | Switzerland | 05/10/2022Article
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Laure LG ; Andreea S ; Aurelie P ; Pascal R ; Marie-Laure M ; Claude C ; Capucine L ; Julien D ; Gaelle G ; Vincent-Genod D ; Ribault S ; de la Banda Marta GG ; Susana QR ; Catherine S ; Laurent S ; Carole V | Italy | 29/09/2022Article
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Muntoni F ; Guglieri M ; Mah JK ; Wagner KR ; Brandsema JF ; Butterfield RJ ; McDonald CM ; Mayhew AG ; Palmer JP ; Marraffino S ; Charnas L ; Mercuri E | 23/08/2022Article
James MK ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Reash NF ; Sodhi J ; Iammarino MA ; Moat D ; Shannon K ; McCallum M ; Richardson M ; Eagle M ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lowes LP ; Mayhew AG | United States | 06/08/2022Article
Andrade KKS ; Soares LA ; Macedo CC ; Bispo NR ; Sousa Junior RR ; Oliveira VC ; Leite HR ; Gaiad TP | England | 21/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Schwartz O ; Kolbel H ; Blaschek A ; Glaser D ; Burggraf S ; Roschinger W ; Schara U ; Muller Felber W ; Vill K | Netherlands | 12/04/2022Article
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Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
Pasqualin F ; Guidoni SV ; Albertini E ; Ermani M ; Frangiamore R ; Vanoli F ; Antozzi C ; Mantegazza R ; Bonifati DM | 28/02/2022Article
Zambon AA ; Ayyar Gupta V ; Ridout D ; Manzur AY ; Baranello G ; Trucco F ; Muntoni F | England | 14/02/2022Article
Duong T ; Duong T ; Staunton H ; Braid J ; Barrière A ; Trzaskoma B ; Gao L ; Willgoss T ; Cruz R ; Gusset N ; Gorni K ; Randhawa S ; Yang L ; Vuillerot C | 17/01/2022Article
Bortolani S ; Brusa C ; Rolle E ; Monforte M ; De Arcangelis V ; Ricci E ; Mongini TE ; Tasca G | England | 28/12/2021Article
Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021Article
Prada V ; Zuccarino R ; Schenone C ; Mennella G ; Grandis M ; Shy ME ; Schenone A | Italy | 06/10/2021Article
Flickinger J ; Fan J ; Wellik A ; Ganetzky R ; Goldstein A ; Muraresku CC ; Glanzman AM ; Ballance E ; Leonhardt K ; McCormick EM ; Soreth B ; Nguyen S ; Gornish J ; George-Sankoh I ; Peterson J ; MacMullen LE ; Vishnubhatt S ; McBride M ; Haas R ; Falk MJ ; Xiao R ; Zolkipli-Cunningham Z | 10/2021Article
Coratti G ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Scoto M ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Mazzone ES ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Pane M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Sframeli M ; Vita GL ; DʼAmico A ; Mizzoni I ; Albamonte E ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone VA ; Bovis F ; Day J ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 30/07/2021Article
Fragala-Pinkham M ; Pasternak A ; McDermott MP ; Mirek E ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway Young S ; Salazar R ; Quigley J ; Riley SO ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Martens WB ; de Vivo DC ; Darras BT | Netherlands | 13/07/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Brogna C ; Ricotti V ; Messina S ; D'Amico A ; Bruno C ; Vita G ; Berardinelli A ; Mazzone E ; Magri F ; Ricci F ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Previtali SC ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Donati A ; Hogrel JY ; Straub V ; De Lucia S ; Niks E ; Servais L ; De Groot I ; Chesshyre M ; Bertini E ; Goemans N ; Muntoni F ; Mercuri E | 25/06/2021Article
Duong T ; Braid J ; Staunton H ; Barrière A ; Petridis F ; Reithinger J ; Cruz R ; Jarecki J ; de Lemus M ; Gusset N ; Broekgaarden R ; Randhawa S ; Flynn J ; Arbuckle R ; Reif S ; Yang L ; De Martini A ; Vuillerot C | 31/03/2021Correction to: Understanding the relationship between the 32-item motor function measure and daily activities from an individual with spinal muscular atrophy and their caregivers' perspective: a two-part study Corrections in : Figure 1, Part [...]Article
Salort-Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S | Switzerland | 03/2020Article
Reynaud V ; Conforto I ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Taithe F ; Pereira B ; Coudeyre E | Netherlands | 02/2020Article
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Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Messina S, Auteur ; Frongia AL ; Antonaci L ; Pera MC ; Coratti G ; Pane M ; Pasternak A ; Civitello M ; Montes J ; Mayhew A ; Finkel R ; Muntoni F ; Mercuri E | England | 12/2019Article
Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]Article
Elsheikh B, Auteur ; King W ; Peng J ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; LaSalle B ; Prior TW ; Arnold WD ; Kissel JT ; Kolb SJ | United States | 11/2019Article
Wong SH ; Eggenberger E ; Cornblath W ; Xhepa A ; Miranda E ; Lee H ; Burke A ; Barnett C | 10/2019Article
Mayhew AG, Auteur ; Coratti G ; Mazzone ES ; Klingels K ; James M ; Pane M ; Straub V ; Goemans N ; Mercuri E | England | 09/2019Article
Hellebrekers DMJ, Auteur ; Lionarons JM ; Faber CG ; Klinkenberg S ; Vles JSH ; Hendriksen JGM | United States | 08/2019Article
Lilien C, Auteur ; Gasnier E ; Gidaro T ; Seferian A ; Grelet M ; Vissière D ; Servais L | United States | 08/2019Article
Nagy S, Auteur ; Schädelin S ; Hafner P ; Bonati U ; Scherrer D ; Ebi S ; Schmidt S ; Orsini AL ; Bieri O ; Fischer D | United States | 08/2019Article
Thangarajh M, Auteur ; Kaat AJ ; Bibat G ; Mansour J ; Summerton K ; Gioia A ; Berger C ; Hardy KK ; Wagner KR | United States | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Mandarakas MR ; Menezes MP ; Rose KJ ; Shy R ; Eichinger K ; Foscan M ; Estilow T ; Kennedy R ; Herbert K ; Bray P ; Refshauge K ; Ryan MM ; Yiu EM ; Farrar M ; Sampaio H ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Yum SW ; Herrmann DN ; Acsadi G ; Shy ME ; Burns J ; Sanmaneechai O | 01/12/2018Article
Mandarakas MR, Auteur ; Rose KJ ; Sanmaneechai O ; Menezes MP ; Refshauge KM ; Burns J | 09/03/2018Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K ; Lindgren P | accepted | 21/02/2018Comment in: Clinical outcome assessments: The "Rasch-Ionale" for improved accuracy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Eichinger K, Auteur ; Heatwole C ; Iyadurai S ; King W ; Baker L ; Heininger S ; Bartlett A ; Dilek N ; Martens WB ; McDermott M ; Kissel JT ; Tawil R ; Statland JM | 30/01/2018Article
Tran C, Auteur ; Bril V ; Katzberg HD ; Barnett C | 17/01/2018Comment in: Estimating and managing fatigue for our patients: Are we measuring up? [Muscle Nerve. 2018]Article
Johnson NE, Auteur ; Heatwole C ; Creigh P ; McDermott MP ; Dilek N ; Hung M ; Bounsanga J ; Tang W ; Shy ME ; Herrmann DN | 2018Article
Schreiber A, Auteur ; Brochard S ; Rippert P ; Fontaine-Carbonnel S ; Payan C ; Poirot I ; Hamroun D ; Vuillerot C | 2018Comment in: Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Domingos J, Auteur ; Muntoni F | 2018Comment on: Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
de Franca Costa IMP, Auteur ; Nunes PS ; de Aquino Neves EL ; Lima Santos Barreto LC ; Garcez CA ; Souza CC ; Pereira Oliveira PM ; Sales Ferreira LA ; Brandao Lima VN ; de Souza Araujo AA | 2018Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
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Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Schmidt S, Auteur ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Schroeder J ; Naduvilekoot Devasia A ; Zuesli S ; Bernert G ; Laugel V ; Bloetzer C ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Tobler P ; Haas T ; Bieri O ; Zumbrunn T ; Fischer D ; Bonati U | 2018Article
Pogoryelova O, Auteur ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
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Artilheiro MC, Auteur ; Favero FM ; Caromano FA ; Oliveira ASB ; Carvas N ; Voos MC ; Sa CDSC | 08/12/2017Brève
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Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
Baldanzi S, Auteur ; Ricci G ; Bottari M ; Chico L ; Simoncini C ; Siciliano G ; Gabriele S | 2017Article
Tiffreau V, Auteur ; Rannou F ; Kopciuch F ; Hachulla E ; Mouthon L ; Thoumie P ; Sibilia J ; Drumez E ; Thevenon A | 2017Article
Hukuda ME, Auteur ; Caromano FA ; Escorcio R ; Carvalho EV ; Blascovi-Assis SM ; Voos MC | 2017Article
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Argov Z, Auteur ; Bronstein F ; Esposito A ; Feinsod-Meiri Y ; Florence JM ; Fowler E ; Greenberg MB ; Malkus EC ; Rebibo O ; Siener CS ; Caraco Y ; Kolodny EH ; Lau HA ; Pestronk A ; Shieh P ; Skrinar AM ; Mayhew JE | 2017Article
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Koopman FS, Auteur ; Brehm MA ; Beelen A ; Voet N ; Bleijenberg G ; Geurts A ; Nollet F | 2017Livre
MFM-32 e MFM-20 fornecem medidas numéricas da capacidade motora de sujeitos com doenças neuromusculares. AS DIMENSÕES Os itens da MFM-32 e da MFM-20 são classificados em 3 dimensões: D1: Em pé e transferências (13 itens para MFM-32 e 8 itens[...]Livre
La MFM-20 y la MFM-20 dan una medida cifrada de las capacidades motoras de la persona portadora de una patología neuromuscular. LAS DIMENSIONES Los ítems de la MFM-32 y la MFM-20 están reagrupados en 3 dimensiones: D1 : bipedestación y tran[...]Article
Papadopoulos C, Auteur ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lacour A ; Tard C ; Furby A ; Praline J ; Sole G ; Hogrel JY ; De Antonio M ; Semplicini C ; Deibener-Kaminsky J ; Kaminsky P ; Eymard B ; Taouagh N ; Perniconi B ; Hamroun D ; Laforet P | 2017Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
Birnbaum S, Auteur ; Ghout I ; Demeret S ; Bolgert F ; Eymard B ; Sharshar T ; Portero P ; Hogrel JY | 2017Article
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Nichols C, Auteur ; Jain MS ; Meilleur KG ; Wu T ; Collins J ; Waite MR ; Dastgir J ; Salman A ; Donkervoort S ; Duong T ; Keller K ; Leach ME ; Lott DJ ; McGuire MN ; Nelson L ; Rutkowski A ; Vuillerot C ; Bonnemann CG ; Lehky TJ | 2017Article
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Victor RG, Auteur ; Sweeney HL ; Finkel R ; McDonald CM ; Byrne B ; Eagle M ; Goemans N ; Vandenborne K ; Dubrovsky AL ; Topaloglu H ; Miceli MC ; Furlong P ; Landry J ; Elashoff R ; Cox D | 2017Article
Polido GJ, Auteur ; Barbosa AF ; Morimoto CH ; Caromano FA ; Favero FM ; Zanoteli E ; Reed UC ; Voos MC | 2017Article
Alfano LN, Auteur ; Miller NF ; Berry KM ; Yin H ; Rolf KE ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | 2017Article
Artilheiro MC, Auteur ; Cardoso de Sá CD ; Favero FM ; Wutzki HC ; de Resende MB ; Caromano FA ; Voos MC | 2017Article
Wang W, Auteur ; Guedj M ; Bertrand V ; Foucquier J ; Jouve E ; Commenges D ; Proust-Lima C ; Murphy NP ; Blin O ; Magy L ; Cohen D ; Attarian S | 2017Article
Ramsey D, Auteur ; Scoto M ; Mayhew A ; Main M ; Mazzone ES ; Montes J ; De Sanctis R ; Dunaway Young S ; Salazar R ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Quigley J ; Mirek E ; Duong T ; Gee R ; Civitello M ; Tennekoon G ; Pane M ; Pera MC ; Bushby K ; Day J ; Darras BT ; De Vivo D ; Finkel R ; Mercuri E ; Muntoni F | 2017Article
O'Donoghue FJ, Auteur ; Borel JC ; Dauvilliers Y ; Levy P ; Tamisier R ; Pépin JL | 2017Comment in: Dissecting the benefits of long-term non-invasive ventilation in patients with distinct neuromuscular disorders. [Respirology. 2017]Article
Barp A, Auteur ; Bello L ; Caumo L ; Campadello P ; Semplicini C ; Lazzarotto A ; Soraru G ; Calore C ; Rampado A ; Motta R ; Stramare R ; Pegoraro E | 2017Article
Pera MC, Auteur ; Romeo DM ; Graziano A ; Palermo C ; Messina S ; Baranello G ; Coratti G ; Massaro M ; Sivo S ; Arnoldi MT ; Mazzone ES ; Antonaci L ; Lapenta L ; Albamonte E ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Vita GL ; Sframeli M ; Pane M ; Mercuri E | 2017Article
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Wokke JH, Auteur | 2017Comment on: Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial. [Lancet Neurol. 2017]Article
Bertini E, Auteur ; Dessaud E ; Mercuri E ; Muntoni F ; Kirschner J ; Reid C ; Lusakowska A ; Comi GP ; Cuisset JM ; Abitbol JL ; Scherrer B ; Ducray PS ; Buchbjerg J ; Vianna E ; van der Pol WL ; Vuillerot C ; Blaettler T ; Fontoura P | 2017Comment in: Another milestone in childhood spinal muscular atrophy. [Lancet Neurol. 2017]Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
Inal HS, Auteur ; Tarakci E ; Tarakci D ; Aksoy G ; Mergen Kilic S ; Beser H ; Beser Ç ; Ozdincler AR ; Durmus Tekce H ; Parman FY ; Deymeer F ; Oflazer ZP | 2017Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Dupitier E, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2016La prévention dans les maladies neuromusculaires permet de lutter contre l’aggravation de la maladie et d’en limiter les complications. Elle s’appuie sur un suivi médical précoce, régulier et pluridisciplinaire qui permet de savoir, le plus tôt [...]Article
Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016VLM
Parce qu'ils sont d'évolution et de sévérité très variables, il est très compliqué de mesurer précisément les traitements envisagés dans la maladie de Charcot-Marie-Thooth. Le groupe de réflexion et d'action sur la CMT confirme que la mise au po[...]VLM
Grâce aux traitements ayant fait l'objet d'essais cliniques, certains malades sont stabilisés, voire se sentent mieux. Pourtant, pour les agences règlementaires, ce bénéfice n'est pas suffisamment avéré sur le plan statistique. Une solution util[...]VLM
Lors des Journées des Familles en juin dernier, des ateliers en région ont permis de mettre des mots sur la douleur et sa prise en charge dans les maladies neuromusculaires. En effet, nombre de patients souffrent en silence,avec une certaine rés[...]Brève
VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Benveniste O, Auteur ; Mammen A, Auteur ; Nishino I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
La société Pharnext vient de lancer un essai de phase III international, qui se déroulera aussi en France, afin de confirmer l'intérêt du PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Fontaine Carbonnel S, Auteur ; Rippert P ; Poirot I ; Gachet D ; de Lattre C ; Vuillerot C | 2016Abstrat no. CO021 OBJECTIVE: Since 2005, in France, corticosteroid therapy is now widely used in Duchenne muscular dystrophy (DMD). This treatment has changed our practice of pediatric rehabilitation teams. We describe here our 10-year clinical[...]Article
Abstract no. CO0217 OBJECTIVE: The "quality of life in neuromuscular disease" questionnaire (QoL-NMD) is a new health-related quality of life measurement tool specifically designed for patients with a slowly-progressive neuromuscular disease wi[...]Article
Vuillerot C, Auteur ; Vincent-Genod D ; Thomann G ; Coton J | 2016Poster no. PO0110 OBJECTIVE: Physiotherapists are demanding of valid outcome measures to assess the evolution of their patient's motor functions in order to precisely describe the effects of treatments and the progress of diseases. Hence, sever[...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Hmaroun D ; Sacconi S ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Poster no. PO0139 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in a facio scapulo humeral dystrophy (FSHD) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: It is an observational, retrospective [...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Bassez G ; Hamroun D ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Abstract no. CO019 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in the myotonic dystrophy type 1 (DM1) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: We conducted an observational, retrospecti[...]Article
Ikeda KS, Auteur ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
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Pangalila R, Auteur | 2016Comment on: Health-related quality of life in patients with Duchenne muscular dystrophy: a multinational, cross-sectional study. [Dev Med Child Neurol. 2016]Thèse/Mémoire
Dany A, Auteur | 2016Les maladies neuromusculaires génétiques (MNMs) sont des maladies rares et à ce titre elles ont été longtemps négligées. À l’heure actuelle, il existe peu de traitements pour les MNMs et ceux-ci sont encore symptomatiques. La prise en charge est[...]Article
Padua L, Auteur ; Pazzaglia C ; Pareyson D ; Schenone A ; Aiello A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Manganelli F ; Gemignani F ; Vitetta F ; Quattrone A ; Mazzeo A ; Russo M ; Vita G | 2016Article
Rapin A, Auteur ; Drame M ; Jolly D ; Novella JL ; Mahmoudi R ; Toussaint-Thorin M ; Boyer FC | 2016Article
Sharma A, Auteur ; Sane H ; Gokulchandra N ; Sharan R ; Paranjape A ; Kulkarni P ; Yadav J ; Badhe P | 2016Article
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Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
Ricci G, Auteur ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Sera F ; Nikolic A ; Govi M ; Mele F ; Daolio J ; Angelini C ; Antonini G ; Berardinelli A ; Bucci E ; Cao M ; D'Amico MC ; D'Angelo G ; Di Muzio A ; Filosto M ; Maggi L ; Moggio M ; Mongini T ; Morandi L ; Pegoraro E ; Rodolico C ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Villa L ; Tupler R | 2016Article
Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Paunic T ; Pesovic J ; Vujnic M ; Peric M ; Nikolic A ; Lavrnic D ; Savic Pavicevic D | 2016Livre
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