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échelle d'évaluation |
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Mandarakas MR ; Eichinger KJ ; Bray P ; Cornett KMD ; Shy ME ; Reilly MM ; Ramdharry GM ; Scherer SS ; Pareyson D ; Estilow T ; McKay MJ ; Herrmann DN ; Burns J | 13/02/2024Article
Zang J ; Witt S ; Johannsen J ; Weiss D ; Denecke J ; Dumitrascu C ; Nießen A ; Quitmann JH ; Pflug C ; Flügel T | 2024Article
Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
Marques A ; Rieu I ; Pereira B ; Castelnovo G ; Fluchère F ; Laurencin C ; Degos B ; Poujois A ; Kreisler A ; Sangla S ; Tir M ; Benatru I ; Blanchet-Fourcade G ; Guehl D ; Gayraud D ; Tatu L ; Tranchant C ; Simonetta-Moreau M ; Durif F | 19/09/2023Article
Varma A ; Weinstein J ; Seabury J ; Rosero S ; Engebrecht C ; Wagner E ; Zizzi C ; Luebbe EA ; Dilek N ; McDermott MP ; Kissel J ; Sansone V ; Heatwole C | 23/08/2023Article
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Weerkamp P ; Chieffo D ; Collin P ; Moriconi F ; Papageorgiou A ; Vainieri I ; Miranda R ; Hankinson C ; Vogel A ; Poncet S ; Moss C ; Muntoni F ; Mercuri E ; Hendriksen J | 22/06/2023Article
Young SD ; McGrattan K ; Johnson E ; van der Heul M ; Duong T ; Bakke M ; Werlauff U ; Pasternak A ; Cattaneo C ; Hoffman K ; Fanelli L ; Breaks A ; Allison K ; Baranello G ; Finkel R ; Coratti G ; Lofra RM | 19/05/2023Article
Ayyar Gupta V ; Pitchforth JM ; Domingos J ; Ridout D ; Iodice M ; Rye C ; Chesshyre M ; Wolfe A ; Selby V ; Mayhew A ; Mazzone ES ; Ricotti V ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | United States | 26/04/2023Article
Wu TT ; Finkel RS ; Siskind CE ; Feely SME ; Burns J ; Reilly MM ; Muntoni F ; Estilow T ; Shy ME ; Ramchandren S | United States | 07/02/2023Article
Pruvost S ; Gomez Garcia de la Banda M ; Quijano Roy S ; Izedaren F ; Roche N ; Pouplin S | England | 01/2023Article
Ribault S ; Rippert P ; Jain M ; Le Goff L ; Genod DV ; Barrière A ; Berruyer A ; Garde C ; Tinat M ; Pons C ; Vuillerot C | Netherlands | 2023Article
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Mori L ; Schenone C ; Cotellessa F ; Ponzano M ; Aiello A ; Lagostina M ; Massucco S ; Marinelli L ; Grandis M ; Trompetto C ; Schenone A | Switzerland | 05/10/2022Article
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Laure LG ; Andreea S ; Aurelie P ; Pascal R ; Marie-Laure M ; Claude C ; Capucine L ; Julien D ; Gaelle G ; Vincent-Genod D ; Ribault S ; de la Banda Marta GG ; Susana QR ; Catherine S ; Laurent S ; Carole V | Italy | 29/09/2022Article
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Muntoni F ; Guglieri M ; Mah JK ; Wagner KR ; Brandsema JF ; Butterfield RJ ; McDonald CM ; Mayhew AG ; Palmer JP ; Marraffino S ; Charnas L ; Mercuri E | 23/08/2022Article
James MK ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Reash NF ; Sodhi J ; Iammarino MA ; Moat D ; Shannon K ; McCallum M ; Richardson M ; Eagle M ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lowes LP ; Mayhew AG | United States | 06/08/2022Article
Andrade KKS ; Soares LA ; Macedo CC ; Bispo NR ; Sousa Junior RR ; Oliveira VC ; Leite HR ; Gaiad TP | England | 21/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Schwartz O ; Kolbel H ; Blaschek A ; Glaser D ; Burggraf S ; Roschinger W ; Schara U ; Muller Felber W ; Vill K | Netherlands | 12/04/2022Article
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Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
Pasqualin F ; Guidoni SV ; Albertini E ; Ermani M ; Frangiamore R ; Vanoli F ; Antozzi C ; Mantegazza R ; Bonifati DM | 28/02/2022Article
Zambon AA ; Ayyar Gupta V ; Ridout D ; Manzur AY ; Baranello G ; Trucco F ; Muntoni F | England | 14/02/2022Article
Duong T ; Duong T ; Staunton H ; Braid J ; Barrière A ; Trzaskoma B ; Gao L ; Willgoss T ; Cruz R ; Gusset N ; Gorni K ; Randhawa S ; Yang L ; Vuillerot C | 17/01/2022Article
Bortolani S ; Brusa C ; Rolle E ; Monforte M ; De Arcangelis V ; Ricci E ; Mongini TE ; Tasca G | England | 28/12/2021Article
Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021Article
Prada V ; Zuccarino R ; Schenone C ; Mennella G ; Grandis M ; Shy ME ; Schenone A | Italy | 06/10/2021Article
Flickinger J ; Fan J ; Wellik A ; Ganetzky R ; Goldstein A ; Muraresku CC ; Glanzman AM ; Ballance E ; Leonhardt K ; McCormick EM ; Soreth B ; Nguyen S ; Gornish J ; George-Sankoh I ; Peterson J ; MacMullen LE ; Vishnubhatt S ; McBride M ; Haas R ; Falk MJ ; Xiao R ; Zolkipli-Cunningham Z | 10/2021Article
Coratti G ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Scoto M ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Mazzone ES ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Pane M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Sframeli M ; Vita GL ; DʼAmico A ; Mizzoni I ; Albamonte E ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone VA ; Bovis F ; Day J ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 30/07/2021Article
Fragala-Pinkham M ; Pasternak A ; McDermott MP ; Mirek E ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway Young S ; Salazar R ; Quigley J ; Riley SO ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Martens WB ; de Vivo DC ; Darras BT | Netherlands | 13/07/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Brogna C ; Ricotti V ; Messina S ; D'Amico A ; Bruno C ; Vita G ; Berardinelli A ; Mazzone E ; Magri F ; Ricci F ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Previtali SC ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Donati A ; Hogrel JY ; Straub V ; De Lucia S ; Niks E ; Servais L ; De Groot I ; Chesshyre M ; Bertini E ; Goemans N ; Muntoni F ; Mercuri E | 25/06/2021Article
Duong T ; Braid J ; Staunton H ; Barrière A ; Petridis F ; Reithinger J ; Cruz R ; Jarecki J ; de Lemus M ; Gusset N ; Broekgaarden R ; Randhawa S ; Flynn J ; Arbuckle R ; Reif S ; Yang L ; De Martini A ; Vuillerot C | 31/03/2021Correction to: Understanding the relationship between the 32-item motor function measure and daily activities from an individual with spinal muscular atrophy and their caregivers' perspective: a two-part study Corrections in : Figure 1, Part [...]Article
Salort-Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S | Switzerland | 03/2020Article
Reynaud V ; Conforto I ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Taithe F ; Pereira B ; Coudeyre E | Netherlands | 02/2020Article
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Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Messina S, Auteur ; Frongia AL ; Antonaci L ; Pera MC ; Coratti G ; Pane M ; Pasternak A ; Civitello M ; Montes J ; Mayhew A ; Finkel R ; Muntoni F ; Mercuri E | England | 12/2019Article
Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]Article
Elsheikh B, Auteur ; King W ; Peng J ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; LaSalle B ; Prior TW ; Arnold WD ; Kissel JT ; Kolb SJ | United States | 11/2019Article
Wong SH ; Eggenberger E ; Cornblath W ; Xhepa A ; Miranda E ; Lee H ; Burke A ; Barnett C | 10/2019Article
Mayhew AG, Auteur ; Coratti G ; Mazzone ES ; Klingels K ; James M ; Pane M ; Straub V ; Goemans N ; Mercuri E | England | 09/2019Article
Hellebrekers DMJ, Auteur ; Lionarons JM ; Faber CG ; Klinkenberg S ; Vles JSH ; Hendriksen JGM | United States | 08/2019Article
Lilien C, Auteur ; Gasnier E ; Gidaro T ; Seferian A ; Grelet M ; Vissière D ; Servais L | United States | 08/2019Article
Nagy S, Auteur ; Schädelin S ; Hafner P ; Bonati U ; Scherrer D ; Ebi S ; Schmidt S ; Orsini AL ; Bieri O ; Fischer D | United States | 08/2019Article
Thangarajh M, Auteur ; Kaat AJ ; Bibat G ; Mansour J ; Summerton K ; Gioia A ; Berger C ; Hardy KK ; Wagner KR | United States | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Mandarakas MR ; Menezes MP ; Rose KJ ; Shy R ; Eichinger K ; Foscan M ; Estilow T ; Kennedy R ; Herbert K ; Bray P ; Refshauge K ; Ryan MM ; Yiu EM ; Farrar M ; Sampaio H ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Yum SW ; Herrmann DN ; Acsadi G ; Shy ME ; Burns J ; Sanmaneechai O | 01/12/2018Article
Mandarakas MR, Auteur ; Rose KJ ; Sanmaneechai O ; Menezes MP ; Refshauge KM ; Burns J | 09/03/2018Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K ; Lindgren P | accepted | 21/02/2018Comment in: Clinical outcome assessments: The "Rasch-Ionale" for improved accuracy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Eichinger K, Auteur ; Heatwole C ; Iyadurai S ; King W ; Baker L ; Heininger S ; Bartlett A ; Dilek N ; Martens WB ; McDermott M ; Kissel JT ; Tawil R ; Statland JM | 30/01/2018Article
Tran C, Auteur ; Bril V ; Katzberg HD ; Barnett C | 17/01/2018Comment in: Estimating and managing fatigue for our patients: Are we measuring up? [Muscle Nerve. 2018]Article
Johnson NE, Auteur ; Heatwole C ; Creigh P ; McDermott MP ; Dilek N ; Hung M ; Bounsanga J ; Tang W ; Shy ME ; Herrmann DN | 2018Article
Schreiber A, Auteur ; Brochard S ; Rippert P ; Fontaine-Carbonnel S ; Payan C ; Poirot I ; Hamroun D ; Vuillerot C | 2018Comment in: Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Domingos J, Auteur ; Muntoni F | 2018Comment on: Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
de Franca Costa IMP, Auteur ; Nunes PS ; de Aquino Neves EL ; Lima Santos Barreto LC ; Garcez CA ; Souza CC ; Pereira Oliveira PM ; Sales Ferreira LA ; Brandao Lima VN ; de Souza Araujo AA | 2018Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
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Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Schmidt S, Auteur ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Schroeder J ; Naduvilekoot Devasia A ; Zuesli S ; Bernert G ; Laugel V ; Bloetzer C ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Tobler P ; Haas T ; Bieri O ; Zumbrunn T ; Fischer D ; Bonati U | 2018Article
Pogoryelova O, Auteur ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]