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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; CMT1A ; diagnostic ; échelle d'évaluation ; évaluation fonctionnelle ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; qualité de vie Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très lentement avec le temps. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près de 90 gènes de CMT, toutes formes confondues, ont été identifiés à ce jour), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. L’appréciation de la gêne fonctionnelle au niveau des mains n’est pas toujours chose aisée surtout dans le contexte d’une affection évoluant peu. Dans un article publié en février 2020, des cliniciens de Clermont-Ferrand se sont intéressés à définir des critères objectifs pour mesurer cette atteinte . Ils ont passé au crible plusieurs scores/épreuves fonctionnels et des échelles de qualité de vie, à l’aune des paramètres cliniques et électrophysiologiques de trente-trois patients adulte atteints de CMT1A, la forme démyélinisante la plus fréquente de CMT. La sévérité de l’atteinte nerveuse mesurée par l’EMG n’est pas nécessairement un critère pertinent du point de vue clinique, surtout au niveau de la qualité de vie. Les corrélations restent globalement difficiles à établir et les auteurs recommandent l’utilisation comparative, multidimensionnelle et holistique de plusieurs épreuves (Pinch Gauge, Jamar, Sollerman, Jebsen, Nine-hole Peg) pour apprécier plus particulièrement le déficit moteur des mains et son retentissement.

Voir aussi

• Multidimensional evaluation is necessary to assess hand function in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

  Reynaud V, Conforto I, Givron P, et al.
  Annals of physical and rehabilitation medicine, 2020
  

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Multidimensional evaluation is necessary to assess hand function in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Reynaud V, Conforto I, Givron P, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2020

Notice complète Revue : Annals of physical and rehabilitation medicine Titre : Multidimensional evaluation is necessary to assess hand function in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Type de document : Article Auteurs : Reynaud V ; Conforto I ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Taithe F ; Pereira B ; Coudeyre E Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; CMT1A ; diagnostic ; échelle d'évaluation ; étude observationnelle ; évaluation fonctionnelle ; main ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; qualité de vie Pubmed / DOI : Pubmed : 32109594 / DOI : 10.1016/j.rehab.2020.02.002 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32109594

Voir aussi

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains

  Urtizberea JA
  2020
  

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A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores

Fridman V, Sillau S, Acsadi G, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores Type de document : Article Auteurs : Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Züchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; échelle d'évaluation ; essai clinique ; étude longitudinale ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Lien associé : NCT01193075 Pubmed / DOI : Pubmed : 32047073 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009035 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32047073

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Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy

Capella-Peris C, Cosgrove MM, Chrismer IC, et al.
Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation, 2020

Notice complète Revue : Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation Titre : Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy Type de document : Article Auteurs : Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : échelle d'évaluation ; essai clinique ; gène RYR1 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; qualité de vie Pubmed / DOI : Pubmed : 32040747 / DOI : 10.1007/s11136-020-02428-2 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040747

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The validity and utility of the Cutaneous Disease Area and Severity Index (CDASI) as a clinical outcome instrument in dermatomyositis: A comprehensive review

Ahmed S, Chen KL, Werth VP
Seminars in arthritis and rheumatism, 2020

Notice complète Revue : Seminars in arthritis and rheumatism Titre : The validity and utility of the Cutaneous Disease Area and Severity Index (CDASI) as a clinical outcome instrument in dermatomyositis: A comprehensive review Type de document : Article Auteurs : Ahmed S ; Chen KL ; Werth VP Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dermatomyosite ; échelle d'évaluation ; efficacité thérapeutique ; myopathie inflammatoire ; qualité de vie ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 32057402 / DOI : 10.1016/j.semarthrit.2020.01.002 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32057402

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A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy

Messina S, Frongia AL, Antonaci L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 12, p 940

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SMA - Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone : French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy

Pons C, Barrière A, Bertrand G, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 24

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Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy

Elsheikh B, King W, Peng J, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Dystrophie musculaire de Duchenne : quels sont les meilleurs critères de jugement dans le temps ?

Urtizberea JA
2019

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SMA : associer le Spinraza au Zolgensma? Des premiers résultats

Cukierman L
2019

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Myopathie de Duchenne : le vamorolone, un anti-inflammatoire mieux toléré

Schanen-Bergot MO
2019

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SMA : suivi sur 2 ans avec ou sans Zolgensma

Cukierman L
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Performance of Upper Limb module for Duchenne muscular dystrophy

Mayhew AG, Coratti G, Mazzone ES, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2019

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Urtizberea JA
2019

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Urtizberea JA
2019

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Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature

Hellebrekers DMJ, Lionarons JM, Faber CG, et al.
Journal of pediatric psychology, 2019

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Home-Based Monitor for Gait and Activity Analysis

Lilien C, Gasnier E, Gidaro T, et al.
Journal of visualized experiments : JoVE, 2019, n 150

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Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy

Nagy S, Schädelin S, Hafner P, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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SMA : résultats préliminaires de thérapie génique très encourageants

Rivière H
2019

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Urtizberea JA
2019

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The NIH Toolbox for cognitive surveillance in Duchenne muscular dystrophy

Thangarajh M, Kaat AJ, Bibat G, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9, p 1696

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Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study

Mercuri E, Lucibello S, Pera MC, et al.
Neurology, 2019, 93, 13

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Dystrophie musculaire de Duchenne : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés

Urtizberea JA
2018

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Urtizberea JA
2018

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L’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Urtizberea JA
2018

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