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Papadopoulos C, Auteur ; Panagopoulos G ; Kekou K ; Fardis V ; Kitsiou-Tzeli S ; Papadimas GK | 2016Comment in: Author's Reply: Myotonic dystrophy: The occurrence of early-onset cataract. [Neurol India. 2017]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
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Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Coenen MJH ; Tieleman AA ; Schijvenaars MMVAP ; Leferink M ; Ranum LPW ; Scheffer H ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bost M ; Gervais-Bernard H ; Bouhour F ; Choumert A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Lapras J ; Vial C ; Svahn J | 2011INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéri[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Thèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Huichalaf C ; Schoser B ; Schneider-Gold C ; Jin B ; Sarkar P ; Timchenko L | 15/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auvinen S ; Suominen T ; Hannonen P ; Bachinski LL ; Krahe R ; Udd B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des mutations du gène ZNF9 chez des patients fibromyalgiques : continuum clinique ou association fortuite ? La fibromyalgie correspond à un ensemble de manifestations doulour[...]Article
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Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract