Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de quadruplet CCTG
répétition de quadruplet CCTGSynonyme(s)répétition de quadruplet CCUG ;CCUG quadruplet repeat CCTG quadruplet repeats |
Documents disponibles dans cette catégorie (60)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Article
Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article
Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bost M ; Gervais-Bernard H ; Bouhour F ; Choumert A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Lapras J ; Vial C ; Svahn J | 2011INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéri[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Article
Muscle & Nerve, 44, 1. An interactive voice response diary for patients with non-dystrophic myotonia
Statland JM ; Wang Y ; Richesson R ; Bundy B ; Herbelin L ; Gomes J ; Trivedi J ; Venance S ; Amato A ; Hanna M ; Griggs R ; Barohn RJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
Young NP ; Daube JR ; Sorenson EJ ; Milone M | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]