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![]() dystrophie myotonique de type 1
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ORPHA 273
OMIM 160900 Transmission autosomique dominante. - En France, 5 personnes sur 100 000 sont concernées par une dystrophie myotonique (de Steinert ou de type 2). Expansion de triplets dans le gène DMPK avec piégage d'autres ARN messagers dans le noyau. Localisation sur le chromosome 19 (région 19q13.2-13.3) - Protéine : DMPK Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)dystrophie myotonique congénitale ;syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;DYSTROPHIA MYOTONICA 1 (OMIM) ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;MYOTONIC DYSTROPHY 1 ;myotonic dystrophy of Curschmann-Steinert ;myotonic dystrophy type 1 ;myotonie de Steinert ;OMIM 160900 ;type I myotonic dystrophy ;ORPHA 273 ;MD1 ;atrophia myotonica dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Bird TD | 29/10/2020Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: October 29, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, [...]![]()
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]![]()
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Langbehn KE ; van der Plas E ; Moser DJ ; Long JD ; Gutmann L ; Nopoulos PC | United States | 02/2020![]()
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]![]()
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