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Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte pluri-systémique : le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin, entre autres, peuvent être touchés à des degrés variables. La maladie est progressive, invalidante et s’accompagne souvent de troubles psycho-cognitifs pouvant conduire à l’isolement social. Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs québécois se sont intéressés à la question de l’isolement et de la restriction de participation au sens médico-sociologique du terme au sein de la population, fort nombreuse, de patients atteints de DM1 dans la région du Lac Saguenay. Dans cette étude d’une durée de neuf années, qui s’est déroulée dans le centre de référence neuromusculaire local mais aussi à domicile, 114 adultes atteints de DM1 ont été inclus. Des facteurs prédictifs de ce risque de restriction de participation sociale ont été identifiés, tant au niveau individuel (l’index de masse corporelle, le niveau de revenu, les capacités de marche…) qu’environnemental (accessibilité, accès aux transports adaptés, perception d’obstacles…). Une meilleure connaissance de ces facteurs permet aux professionnels en charge de ces personnes d’adapter leurs interventions.

Voir aussi

• Predictors of participation restriction over a 9-year period in adults with myotonic dystrophy type 1

  Raymond K, Levasseur M, Gallais B, et al.
  Disability and rehabilitation, 2020
  

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Congenital Myotonic Dystrophy

Jain A, Al Khalili Y
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Congenital Myotonic Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Jain A ; Al Khalili Y Année de publication : 15/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; essai clinique ; incidence ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32809353

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Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 03/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de mort subite en l’absence de traitement prophylactique. Une myotonie, surtout manuelle, est observée chez la majorité des patients et peut être particulièrement invalidante. Dans un article publié en octobre 2020, une équipe américaine rapporte les résultats très attendus d’un essai clinique visant à juger l’efficacité, dans la DM1, de la mexilétine, une molécule donnée par voie orale bénéficiant déjà une autorisation de mise sur le marché dans les myotonies non dystrophiques. L’essai s’est déroulé en double aveugle sur deux groupes de vingt adultes atteints de DM1, avec comme critère de jugement principal le test de six minutes de marche. L’évolution jugée à six mois n’a enregistré aucun bénéfice au niveau de la marche, à la différence de la myotonie manuelle qui était objectivement, mais pas subjectivement, améliorée pendant la période d’exposition au produit. Les auteurs soulignent enfin la bonne tolérance du médicament, notamment au niveau cardiaque.

Voir aussi

• Mexiletine in myotonic dystrophy type-1: A randomized, double-blind, placebo-controlled trial

  Heatwole C, Luebbe E, Rosero S, et al.
  Neurology, 2020
  

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Myotonic Dystrophy Type 1 : Synonym: Steinert's Disease

Bird TD
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Myotonic Dystrophy Type 1 : Synonym: Steinert's Disease Type de document : Article Auteurs : Bird TD Année de publication : 29/10/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; épidémiologie ; génétique moléculaire ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; syndrome myotonique Résumé : Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: October 29, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, and central nervous system. The clinical findings, which span a continuum from mild to severe, have been categorized into three somewhat overlapping phenotypes: mild, classic, and congenital. Mild DM1 is characterized by cataract and mild myotonia (sustained muscle contraction); life span is normal. Classic DM1 is characterized by muscle weakness and wasting, myotonia, cataract, and often cardiac conduction abnormalities; adults may become physically disabled and may have a shortened life span. Congenital DM1 is characterized by hypotonia and severe generalized weakness at birth, often with respiratory insufficiency and early death; intellectual disability is common. Diagnosis/testing. DM1 is caused by expansion of a CTG trinucleotide repeat in the noncoding region of DMPK. The diagnosis of DM1 is suspected in individuals with characteristic muscle weakness and is confirmed by molecular genetic testing of DMPK. CTG repeat length exceeding 34 repeats is abnormal. Molecular genetic testing detects pathogenic variants in nearly 100% of affected individuals. Management. Treatment of manifestations: Use of ankle-foot orthoses, wheelchairs, or other assistive devices; special education support for affected children; treatment of hypothyroidism; management of pain; consultation with a cardiologist for symptoms or ECG evidence of arrhythmia; removal of cataracts if vision is impaired; hormone replacement therapy for males with hypogonadism; surgical excision of pilomatrixoma and basal cell carcinomas. Prevention of secondary complications: Choice of induction agents, airway care, local anesthesia, and neuromuscular blockade to minimize complications during surgery; cardiac pacemakers or implantable cardioverter-defibrillators may prevent life-threatening arrhythmias; continue physical activity and maintain appropriate weight. Surveillance: Annual ECG or 24-hour Holter monitoring; annual measurement of fasting serum glucose concentration and glycosylated hemoglobin concentration; ophthalmology examination every two years; attention to nutritional status; polysomnography for sleep disturbances. Agents/circumstances to avoid: Cholesterol-lowering medications (i.e., statins), which can cause muscle pain and weakness; the anesthetic agent vecuronium; succinylcholine, propofol, and doxorubicin; smoking; obesity; illicit drug use; excessive alcohol intake. Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing for early diagnosis of relatives at risk to allow treatment of cardiac manifestations, diabetes mellitus, and cataracts. Genetic counseling. DM1 is inherited in an autosomal dominant manner. Offspring of an affected individual have a 50% chance of inheriting the expanded allele. Pathogenic alleles may expand in length during gametogenesis, resulting in the transmission of longer trinucleotide repeat alleles that may be associated with earlier onset and more severe disease than that observed in the parent. Prenatal testing and preimplantation genetic testing are possible when the diagnosis of DM1 has been confirmed by molecular genetic testing in an affected family member. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301344

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DM1 : un effet bénéfique de l’AMO-02

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : DM1 : un effet bénéfique de l’AMO-02 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 23/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert. Dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), les anomalies du gène DMPK perturbent l’activité de nombreuses molécules, comme celle de l’enzyme GSK3β qui est augmentée dans certains tissus. Cette hausse d’activité altère la formation de tissus musculaires et nerveux. Inhiber l’enzyme GSK3β… L’AMO-02 (ou tideglusib) est un inhibiteur de l’enzyme GSK3β développé par le laboratoire pharmaceutique AMO Pharma. Il a fait preuves d’efficacité dans des modèles animaux de DM1 en corrigeant les anomalies cellulaires observées dans la maladie de Steinert et en allongeant leur durée de vie. Il bénéficie depuis 2017 de la désignation de « médicament orphelin » aux États-Unis. … pour améliorer les symptômes neuromusculaires et neurologiques centraux Un essai de phase II de l’AMO-02 a été mené chez 16 personnes atteintes de DM1, âgés de 13 à 34 ans parmi lesquelles 14 présentent une forme congénitale et 2 une forme infantile. Les participants ont reçu pendant 12 semaines l’AMO-02 (400 ou 1000 mg) qui a été bien toléré tout au long de l’étude. Au terme des 12 semaines de suivi, les participants ont ressenti une amélioration des fonctions cognitives, de la fatigue, des activités de la vie quotidienne et, pour certains, des troubles du comportement (caractéristiques autistiques). D’autres essais comprenant un plus grand nombre de participants et surtout un groupe placebo sont toutefois nécessaires pour confirmer ces résultats. Un nouvel essai est prévu en Angleterre, au Canada et aux États-Unis auprès de 56 enfants atteints de la forme congénitale de la DM1. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie L’AMO-02, un traitement potentiel des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert ? La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, se caractérise par des manifestations cliniques multisystémiques. Elle est due à une répétition anormale de triplet CTG au niveau du gène DMPK. Ces anomalies sont notamment à l’origine d’une augmentation de l’activité enzymatique GSK3β, qui altère la formation de tissus musculaires et de synapses dans le système nerveux central. L’inhibition de GSK3β par la molécule l’AMO-02 (ou tideglusib), développée par le laboratoire pharmaceutique AMO Pharma, a été étudiée dans des modèles cellulaires et animaux de DM1 : l’AMO-02 corrige l'activité des protéines régulatrices, telles que CUGBP1, et allonge la durée de vie. Dans des animaux modèles de syndrome autistique, l'inhibition de GSK3ß parvient à corriger le déficit cognitif et comportemental. Dans le cadre d’un essai de phase II, 16 personnes atteintes de DM1 (14 d’une forme congénitale et 2 d’une forme débutant dans l’enfance), âgées de 13 à 34 ans, ont reçu pendant 12 semaines 400 ou 1000 mg d’AMO-02. L’objectif était d’évaluer la pharmacocinétique, la sécurité d’utilisation et l’efficacité préliminaire du produit. Après 12 semaines de traitement, les résultats obtenus mettent en évidence : - une bonne tolérance du traitement pour les 2 doses étudiées, - une amélioration des symptômes neuromusculaires et neurologies centraux, notamment au niveau des fonctions cognitives, de la fatigue, des activités de la vie quotidienne et, pour certains, des troubles du spectre autistique, - une meilleure réponse avec 1000 mg plutôt que 400 mg d’AMO-02. Un nouvel essai de phase II/III de l’AMO-02 devrait se dérouler auprès de 56 enfants atteints de la forme congénitale de la DM1 en Angleterre, au Canada et aux États-Unis.

Voir aussi

• A Phase 2 Study of AMO-02 (Tideglusib) in Congenital and Childhood-Onset Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)

  Horrigan J, Gomes TB, Snape M, et al.
  Pediatric neurology, 2020, 112, p 84
  

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DM1 : les bienfaits de la thérapie cognitivo-comportementale confirmés

Bichat M
2020

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Une caractérisation plus fine du phénotype cérébral dans la dystrophie myotonique de Steinert est possible avec l’élecroencéphalogramme.

Urtizberea JA
2020

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Dans la maladie de Steinert, le risque de complications cardiaques liées à l’usage de la mexilétine reste théorique

Urtizberea JA
2020

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Maladie de Steinert : la metformine agit sur les mitochondries et le métabolisme

Urtizberea JA
2020

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Des recommandations internationales pour la prise en charge respiratoire dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

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Avancées dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p

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Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?

Urtizberea JA
2020

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HNRNPA1-induced spliceopathy in a transgenic mouse model of myotonic dystrophy

Li M, Zhuang Y, Batra R, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2020, 117, 10

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Myotonic dystrophy type 1 accompanied with normal pressure hydrocephalus: a case report and literature review

Wang J, Liu M, Shang W, et al.
BMC neurology, 2020, 20, 1, p 53

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Cognitive function and its relationship with brain structure in myotonic dystrophy type 1

Langbehn KE, van der Plas E, Moser DJ, et al.
Journal of neuroscience research, 2020

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Inhibition of cyclooxygenase-1 by nonsteroidal anti-inflammatory drugs demethylates MeR2 enhancer and promotes Mbnl1 transcription in myogenic cells

Huang K, Masuda A, Chen G, et al.
Scientific Reports, 2020, 10, 1

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Maladie de Steinert : bénéfice de la metformine sur le risque de cancers

Urtizberea JA
2020

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Permalink

DM1 Phenotype Variability and Triplet Repeat Instability: Challenges in the Development of New Therapies

Tomé S, Gourdon G
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 2

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Fast Assays to Detect Interruptions in CTG.CAG Repeat Expansions

Tomé S, Gourdon G
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2020, 2056, p 11

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Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146

Permalink

Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145

Permalink

Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145

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AON-induced splice-switching and DMPK pre-mRNA degradation as potential therapeutic approaches for Myotonic Dystrophy type 1

Stepniak-Konieczna E, Konieczny P, Cywoniuk P, et al.
Nucleic acids research, 2020

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