Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique > dystrophie myotonique de type 1
dystrophie myotonique de type 1
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ORPHA 273
OMIM 160900 Transmission autosomique dominante. - En France, 5 personnes sur 100 000 sont concernées par une dystrophie myotonique (de Steinert ou de type 2). Expansion de triplets dans le gène DMPK avec piégage d'autres ARN messagers dans le noyau. Localisation sur le chromosome 19 (région 19q13.2-13.3) - Protéine : DMPK Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)dystrophie myotonique congénitale ;syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;DYSTROPHIA MYOTONICA 1 (OMIM) ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;MYOTONIC DYSTROPHY 1 ;myotonic dystrophy of Curschmann-Steinert ;myotonic dystrophy type 1 ;myotonie de Steinert ;OMIM 160900 ;type I myotonic dystrophy ;ORPHA 273 ;MD1 ;atrophia myotonica dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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