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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique > dystrophie myotonique de type 2
dystrophie myotonique de type 2
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ORPHA 606
MIM 602668 Transmission autosomique dominante. Due à l'amplification de répétitions d'un quadruplet CCTG situé dans l'intron 1 du gène ZFN9, localisé sur le chromosome 3 (région 3q21) codant la protéine en doigt de zinc 9, impliquée dans la piégage intranucléaire d'ARN messagers. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DM2 ;DYSTROPHIA MYOTONICA 2 (OMIM) ;dystrophie myotonique (type II) ;myopathie myotonique proximale ;myopathie proximale myotonique ;Myotonic dystrophy type 2 ;myotonique, dystrophie de type 2 ;OMIM : 602668 ;PROMM ;RICKER SYNDROME ;proximal myotonic myopathy ;proximal myotonic dystrophy ORPHA 606Voir aussi |
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