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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Wong LJC ; Ashizawa T ; Monckton DG ; Caskey CT ; Richards CS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Fowler WM Jr ; Kilmer DD ; SIJFORD ; Wanlass RL | 01/01/1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindeman E ; Leffers P ; Spaans F ; Drukker J ; Reulen J ; Kerckhoffs M ; Koke A | 1995Un essai clinique randomisé a été mené auprès de 33 patients atteints de Dystrophie Myotonique et de 29 patients atteints de Neuropathie Sensitivo-Motrice Héréditaire (HSMN) afin d'évaluer l'efficacité d'un entraînement musculaire des membres in[...]Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la myotonin[...]Article
De Ambroggi L ; Raisaro A ; Marchiano V ; Radice S ; Meola G | 1995Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Veale D ; Cooper BG ; Gilmartin JJ ; Walls TJ ; Griffiths CJ ; Gibson GJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Krahe R ; Ashizawa T ; Abbruzzese C ; Roeder E ; Carango P ; Giacanelli M ; Funanage VL ; Siciliano MJ | 1995Les effets de l'expansion CTG, responsable de la dystrophie myotonique de Steinert (DM), sont mieux connus : l'anomalie perturbe en fait la production du message qui ordonne l'assemblage de la protéine DMPK. Le gène code bien la protéine (forme [...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Taft CS ; Bush EW ; Holder E ; Bailey WM ; Neville HE ; Perryman B ; Bies RD | 1995C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]Article
Stubgen JP | 1995Les symptomes ou syndromes neuromusculaires rencontrés chez les patients cancéreux sont essentiellement dûs à des altérations de la corne antérieure de la moelle, du nerf périphérique (moteur, sensoriel et/ou autonome, plexus brachial ou lombosa[...]