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myotonic syndromeSynonymsmyotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseSee also: |
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Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Book
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Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinelli P ; Patuelli A ; Minardi C ; Cau A ; Riviera AM ; Dal Pozzo FD | 01/04/1996Observation d'un patient présentant une neuromyotonie, une neuropathie périphérique et une myasthénie. Au repos, les études neurophysiologiques montrent des décharges musculaires continues des potentiels d'action de l'unité motrice. Les études d[...]Article
Odabasi Z ; Joy Jl ; Claussen GC ; Herrera GA ; Oh SJ | 01/02/1996Pour la première fois dans la littérature, un patient atteint d'un syndrome d'Isaacs (syndrome d'activité continue des fibres musculaires) présentait à la biopsie nerveuse des cellules inflammatoires témoignant d'une neuropathie inflammatoire dé[...]AFM Publication
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Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
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Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Fontaine B ; Plassart E ; Lapie PO | 1996Après avoir rappelé les mécanismes de la contraction musculaire (et notamment le fonctionnement des canaux ioniques sodium et calcium), les “découvreurs” du gène des paralysies périodiques hypokaliémiques rappellent les caractéristiques des mala[...]Article