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dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Jansen G ; Mahadevan M ; Amemiya C ; Wormskamp N ; Segers B ; Hendriks W ; O'Hoy KL ; Baird S ; Lennon G ; Sabourin L ; Jap PL ; Iles D ; Coerwinkel M ; Hofker M ; Carrano AV ; Korneluk RG ; Wieringa B | 1995Article
Carey N ; Johnson K ; Nokelainen P ; Peltonen L ; Savontaus ML ; Juvonen V ; Anvret M ; Grandell U ; Chotai K ; Robertson E ; Middleton-Price H ; Malcolm S | 1995Article
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Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrop[...]Article
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Censori B ; Provinciali L ; Danni M ; Chiaramoni L ; Maricotti M ; Foschi N ; Del Pesce M ; Salvolini U | 1994Article
Jansen G ; Willems P ; Coerwinkel M ; Nillesen W ; Smeets H ; Vits L ; Howeler C ; Brunner H ; Wieringa B | 1994Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandPublication AFM
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Ahlström G ; Gunnarsson LG ; Kihlgren A ; Arvill A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Orndahl G ; Grimby G ; Grimby A ; Johansson G ; Wilhelmsen L | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
van der Meché FGA ; Bogaard JM ; van der Sluys JCM ; Schimsheimer RJ ; Ververs CCM ; Busch HFM | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Article
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Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Comment in: Congenital myotonic dystrophy. Thompson A, Kaplan C, Gardner-Medwin D. Pediatr Neurol. 1995 Jul;13(1):85.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Shelbourne P ; Rabes JP ; Duros C ; Savoy D ; Dehaupas I ; Luce S ; Johnson K ; Junien C | 1993C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Rimmer KP ; Golar SD ; Lee MA ; Whitelaw WA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
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Reardon W ; Newcombe R ; Fenton I ; Sibert J ; Harper PS | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chang L ; Anderson T ; Migneco OA ; Boone K ; Mehringer CM ; Villanueva-Meyer J | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Publication AFM
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Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sabouri LA ; Mahadevan MS ; Narang M ; Lee DSC ; Surh LC ; Korneluk RG | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Howard Jr JF ; Wiles CM ; Hirsch NP ; Spencer GT | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Hoy KL ; Tsilfidis C ; Mahadevan MS ; Neville CE ; Barcelo JM ; Hunter AGW ; Korneluk RG | 1993Article
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