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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > syndrome scapulopéronier > dystrophie musculaire scapulopéronière avec corps hyalins type 1
dystrophie musculaire scapulopéronière avec corps hyalins type 1
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ORPHA 85146
MIM 300695 Transmission dominante liée à l'X Mutation ou délétion du gène FHL1 localisé sur le chromosome X (région Xq27.2) codant la protéine FHL1 impliquée dans le développement du tissu musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)scapuloperoneal dystrophy type1 hyaline body myopathy ;dystrophie musculaire scapulopéronière avec corps hyalins type 2 SPMVoir aussi |
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