Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (495)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 18/12/2020Brève
Bichat M, Auteur | 20/10/2020Brève
Rivière H, Auteur | 08/09/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 02/07/2020
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Stojkovic T, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
Initial Posting: February 17, 2005; Last Update: January 2, 2020. Clinical characteristics. Udd distal myopathy – tibial muscular dystrophy (UDM-TMD) is characterized by weakness of ankle dorsiflexion and inability to walk on the heels aft[...]Article
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 04/10/2019Article
Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
S Penttila ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]
Brève
Marion S, Auteur | 18/06/2019
Brève
Rivière H, Auteur | 16/05/2019
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 12/10/2018
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 23/08/2018Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: August 23, 2018. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individua[...]
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 30/04/2018Article
Barp A, Auteur ; Malfatti E ; Metay C ; Jobic V ; Carlier RY ; Laforêt P | 05/04/2018Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 08/02/2018Article
Souza PVS, Auteur ; Pinto WBVR ; Aivazoglou LU ; Cardoso FN ; Aihara AY ; Yamada AF ; Naylor FGM ; Fernandes ARC ; Oliveira ASB | 2018Article
Bugiardini E, Auteur ; Bugiardini E ; Morrow JM ; Shah S ; Wood CL ; Lynch DS ; Pitmann AM ; Reilly MM ; Houlden H ; Matthews E ; Parton M ; Hanna MG ; Straub V ; Yousry TA | 2018
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 11/2017Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe d[...]Article
Adriaenssens E, Auteur ; Geuens T ; Baets J ; Echaniz-Laguna A ; Timmerman V | 2017
