MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentés aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine exprimée dans le muscle squelettique et le myocarde. Les premiers symptômes moteurs sont classiquement présents dans l’enfance et se traduisent par un défaut d’extension, assez caractéristique, du gros orteil (« hanging big toe »). Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs espagnols rapportent une étude en imagerie musculaire chez 42 patients atteints de myosinopathie liée au gène MYH7 appartenant à treize familles. Sur les cinq mutations causales retrouvées dans le gène MYH7, l’une a fait évoquer un effet fondateur. Les auteurs confirment l’atteinte préférentielle des muscles de la loge antérieure de jambe (jambier antérieur, long extenseur du gros orteil, extenseur commun des orteils) même si elle ne constituait que la seule atteinte musculaire dans 12% des cas. En revanche, d’autres groupes musculaires, comme les petits muscles des pieds, peuvent être atteints, élargissant ainsi l’éventail des phénotypes associés à ce gène. L’observation longitudinale des images a également permis d’établir une histoire naturelle de la maladie ce qui pourrait s’avérer utile dans le cadre de futurs essais.

Voir aussi

• A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging

  Muelas N, Frasquet M, Mas-Estelles F, et al.
  European journal of neurology, 2020
  

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Myopathie GNE : un mécanisme qui reste à découvrir

Bichat M
2020

Notice complète Titre : Myopathie GNE : un mécanisme qui reste à découvrir Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 20/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie En savoir plus : Mise au point/Dossier sur la myopathie GNE dans les Cahiers de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas. La myopathie GNE est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme GNE. La fonction de l’enzyme GNE est bien connue : elle participe à un ensemble de réactions chimiques permettant aux cellules de fabriquer de l’acide sialique à partir du glucose. Pourtant, les conséquences des anomalies du gène GNE dans les cellules musculaires sont encore mal identifiées et les mécanismes en cause dans l’apparition d’une faiblesse des muscles des extrémités des jambes inconnus. Qu’est-ce que l’acide sialique ? L’acide sialique est un dérivé du glucose (c’est un sucre) qui peut être accroché à la surface de certaines protéines et de certains lipides, c’est ce que les scientifiques appellent la sialylation des protéines ou des lipides. Il existe de nombreux protéines et lipides sialylés qui exercent des fonctions variées dans les cellules. L’acide sialique est-il impliqué dans la myopathie GNE ? Alors que l’enzyme GNE est présente dans la plupart des tissus du corps humain, ses anomalies n’ont de conséquences qu’au niveau de certains muscles. Des chercheurs ont comparé le niveau de sialylation dans des cellules musculaires provenant de 3 personnes atteintes de myopathie GNE et dans celles de 3 personnes indemnes de la maladie. S’ils ont pu mettre en évidence quelques variations d’une personne à l’autre, ils n’ont pas identifié de perturbations de la sialylation qui seraient caractéristiques des personnes atteintes de myopathie GNE. Les auteurs suggèrent qu’en plus de son rôle dans la synthèse de l’acide sialique, l’enzyme GNE possède une autre fonction qui serait à l’origine de l’atteinte des cellules musculaires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE. La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints de myopathie GNE et de 3 sujets contrôles. S’il existe bien des différences d’un individu à l’autre, ils n’ont identifié de profil-type de sialylation ni chez les sujets contrôles ni chez les patients atteints de myopathies GNE. Les études sur le rôle de la sialylation dans la physiopathologie de la myopathie GNE sont contradictoires : certaines études ont montré une hyposialylation dans les muscles en cas de myopathie GNE, d’autres études non.

Voir aussi

• The glycomic sialylation profile of GNE Myopathy muscle cells does not point to consistent hyposialylation of individual glycoconjugates

  Sela I, Goss V, Becker-Cohen M, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2020
  

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La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles

Rivière H
2020

Notice complète Titre : La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 08/09/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles. Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène ADSSL1 a été décrite pour la première fois en octobre 2015 chez 4 personnes appartenant à deux familles sud-coréennes non apparentées. Elle se manifestait par un déficit musculaire distal autosomique récessif débutant à l’adolescence et d’évolution lente. Les cas de neuf autres personnes d’origine coréenne présentant cette myopathie ont été décrits par la suite. La biopsie musculaire montrait de rares vacuoles bordées et parfois des bâtonnets. En avril 2020, un article présente pour la première fois deux cas non coréens de myopathie liée à ADSSL1, l’un d’origine turque et l’autre d’origine indienne. Si les manifestations consistaient en un déficit distal débutant à l’âge adulte et des signes histologiques et d’IRM comparables à la description initiale, l’une des personnes présentait aussi une faiblesse musculaire proximale évolutive marquée, associée à une atrophie musculaire sévère et des rétractions musculo-tendineuses. Un éventail de signes clinique plus large Une équipe japonaise s’est intéressée à la prévalence et au phénotype de cette pathologie au Japon À partir des données recueillies entre janvier 1978 et mars 2019 dans la base de données du Centre National de Neurologie et de Psychiatrie (National Center of Neurology and Psychiatry -NCNP) deTokyo (Japon), elle a retrouvé 63 personnes appartenant à 59 familles non apparentées et présentant un tableau de déficit musculaire associé à des anomalies du gène ADSSL1. Parmi les sept anomalies génétiques retrouvées, deux étaient particulièrement fréquentes : l’une ou l’autre était présente sur une des copies du gène chez les 63 personnes. Sur le plan clinique, toutes les personnes avaient été facilement fatigables et peu aptes à la course dans l’enfance. La plupart d’entre elles a commencé à se plaindre d’une faiblesse musculaire des membres inférieurs à un âge moyen de 24,6 ± 11,4 ans avec des difficultés pour monter des escaliers ou se relever. • L’âge moyen était 36,6 (5 à 66) ans et la moitié était des hommes (37/63). • Plus de la moitié (33/63) des personnes présentaient un déficit proximal et un déficit distal équivalents ; un tiers (21/63) avait un déficit distal prédominant et seuls 9 personnes avaient un déficit proximal plus important que le déficit distal. Près des 4/5ème (41/52) présentait un déficit axial ou du cou. • 85,7% des personnes pouvaient marcher sans aide (à un âge moyen de 36,4 ans) ; 4 personnes, âgées de 45,8 ans en moyenne (de 25 à 65 ans), marchaient à l’aide d’une canne et 5 personnes âgées de 37,4 ans en moyenne (de 22 à 50 ans) avaient perdu la marche. • 46 personnes avaient une atteinte des muscles faciaux et 24 une dysphagie avec des difficultés masticatoires, dont 3 sous nutrition entérale. • 26 personnes avaient une capacité vitale inférieure à 80% (69 ± 22,9%) de la théorique et 7 avaient recours à une assistance ventilatoire du fait d’une hypercapnie. • 12 personnes présentaient une hypertrophie ventriculaire gauche (ECG, échocardiographie). À noter qu’un jeune homme, décédé à l’âge de 25 ans de défaillance de multiples organes, avait présenté des signes d’insuffisance cardiaque gauche avant l’apparition de signes musculaires à l’âge de 20 ans. • Deux personnes avaient une atteinte cognitive. Une forme de myopathie à bâtonnets ? La biopsie musculaire réalisée chez 62 personnes a montré majoritairement dans des fibres de type I : - des bâtonnets dans 4,3% des fibres en moyenne, - des gouttelettes lipidiques dans près de 33% des fibres en moyenne., Ces chiffres sont toutefois significativement inférieurs à ce qui est retrouvé dans les myopathies à bâtonnets classiques ou dans les lipidoses. Seuls 24% des patients présentaient des vacuoles bordées, et ce dans seulement 2,3% des fibres en moyenne. Cette étude met en évidence la plus grande variété des signes cliniques de cette myopathie due à des anomalies du gène ADSSL1. Compte tenu de la grande fréquence des bâtonnets, les auteurs proposent de classer cette maladie dans les myopathies à bâtonnets d’origine génétique, ce qui en ferait la forme la plus fréquente dans leur centre.

Voir aussi

• Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients

  Mroczek M, Durmus H, Bijarnia-Mahay S, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2020
  

• ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features

  Saito Y, Nishikawa A, Iida A, et al.
  Neurology, 2020
  

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GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/07/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue, des myopathies oculopharyngées. Elle concernerait trois cents patients en France. La DMOP s’accompagne presque toujours, au cours de son évolution, d’un déficit proximal de la ceinture pelvienne. Cette caractéristique la différencie d’une forme beaucoup plus rare appelée myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD), semble-t-il plus fréquente en Asie, où le déficit est constaté au niveau des pieds et/ou des mains, en complément de l’atteinte oculopharyngée (ptosis, dysphagie, vacuoles bordées sur la biopsie musculaire). Cette myopathie a longtemps été une énigme jusqu’à la découverte, très récente, d’un premier gène causal, LRP12. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs japonais et chinois rapportent l’identification d’un deuxième gène suite à l’étude d’une cohorte composée de huit familles et de seize cas sporadiques de patients chinois atteints de MOPD et diagnostiqués à Pékin. Si des expansions dans le gène LRP12 ont bien été confirmées chez certains patients de la cohorte, des expansions comparables (GGC) du gène GIPC1 ont été mis en évidence chez d’autres patients de cette même cohorte confirmant l’hétérogénéité génétique de la MOPD. Les auteurs estiment que le même mécanisme physiopathologique serait à l’œuvre avec les deux gènes (GIPC1 et LRP12) et sans doute d’autres à venir. Cette avancée majeure devrait permettre de disposer assez rapidement d’un test génétique à visée diagnostique

Voir aussi

• Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

  Deng J, Yu J, Li P, et al.
  American journal of human genetics, 2020, 106, 6, p 793
  

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Avancées dans les myopathies distales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Stojkovic T
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies distales Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Stojkovic T, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; description de la maladie ; diagnostic ; étude observationnelle ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale ; physiopathologie ; recherche thérapeutique Résumé : Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’une simple fatigabilité jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente l’actualité de l’année écoulée concernant la recherche dans les myopathies distales : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > myopathies GNE > myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) > myopathie distale à vacuoles bordées > myopathie épargnant le quadriceps > myopathie de Miyoshi > myopathie de Nonaka > myopathie de Laing > myopathie distale de type Udd > myopathie de Welander > myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx Lien associé : Site Internet de la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS Site Internet de l'organisation internationale "Jain Foundation"

Voir aussi

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Udd Distal Myopathy - Tibial Muscular Dystrophy : Synonym: Udd Myopathy

Udd B, Hackman P
GeneReviews® [Internet], 2020

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Effects of a titin mutation on force enhancement and force depression in mouse soleus muscles

Tahir U, Monroy JA, Rice NA, et al.
The Journal of experimental biology, 2020, 223

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Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris

Urtizberea JA
2019

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Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia : Synonyms: IBMPFD, Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia, Multisystem Proteinopathy

Kimonis V
GeneReviews® [Internet], 2019

Permalink

ANO5 Muscle Disease : Synonym: Anoctaminopathy

Penttila S, Vihola A, Palmio J, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019

Permalink

Myopathie GNE : la supplémentation en acide sialique échoue, mais…

Marion S
2019

Permalink

Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Permalink

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

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Dilated Cardiomyopathy Overview

Hershberger RE, Morales A
GeneReviews® [Internet], 2018

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Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques

Urtizberea JA
2018

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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization

Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018

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Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families

Jonson PH, Palmio J, Johari M, et al.
European journal of neurology, 2018

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Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre

Cukierman L
2018

Permalink

Distal myopathy due to BICD2 mutations

Souza PVS, Pinto WBVR, Aivazoglou LU, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 165, p 47

Permalink

The Diagnostic Value of MRI Pattern Recognition in Distal Myopathies

Bugiardini E, Bugiardini E, Morrow JM, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 9

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

Novel insights in the disease biology of mutant small heat shock proteins in neuromuscular diseases

Adriaenssens E, Geuens T, Baets J, et al.
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 10, p 2541

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Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report

Maeda MY, Hashimoto TY, Oliviera Neto IC, et al.
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2017, 83, 2, p 235

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