Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire oculopharyngée
dystrophie musculaire oculopharyngée
Commentaire :
Sur le chromosome 14.
Répétition, en petit nombre, d'un triplet GCG sur le gène codant la protéine PABPN1 ou PABP2 (poly(A)-binding protein-2). Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 /100 000 en France, plus fréquente au Québec Gène PABPN1/14q11.2-q13 Protéine PABP1 protéine nucléaire de liaison aux résidus polyalanines ORPHA 270 OMIM : 164300 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)DM oculo-pharyngée ;DMOP ;dystrophie musculaire oculo-pharyngée ;dystrophie musculaire oculopharyngée ;myopathie oculopharyngée ;syndrome oculo-pharyngé ;oculopharyngeal dystrophy ;oculopharyngeal syndrome ;ODP ;OMIM : 164300 ;OPMD ;oculopharyngeal muscular dystrophy ORPHA 270Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (333)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Article
Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler-Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]Brève
Urtizberea JA, Auteur | 05/06/2020Article
Article
Galimberti V ; Tironi R ; Lerario A ; Scali M ; Del Bo R ; Rodolico C ; Brizzi T ; Gibertini S ; Maggi L ; Mora M ; Toscano A ; Comi GP ; Sciacco M ; Moggio M ; Peverelli L | England | 11/2019Article
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 25/04/2019
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Brève
Cukierman L, Auteur | 03/10/2018
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]Article
Tabor LC, Auteur ; Plowman EK ; Romero-Clark C ; Youssof S | 2018
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 11/2017Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe d[...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]
VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]Article
Maeda MY, Auteur ; Hashimoto TY ; Oliviera Neto IC ; Neves LR | 2017Article
Braverman I, Auteur ; Blumen SC ; Newman H ; Rizel L ; Khayat M ; Hanna R ; Lacau Saint Guily J ; Tiosano B ; Ben-Yosef T | 2017Article
Aryani O, Auteur ; Akbari M ; Aghsaei-Fard M ; Mirmohammad-Sadeghi A ; Yadegari S | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Kasarskis EJ, Auteur | 2017Comment on: Dysphagia-related quality of life in oculopharyngeal muscular dystrophy: Psychometric properties of the SWAL-QOL instrument. [Muscle Nerve. 2017]Article
Nelson CE, Auteur ; Robinson-Hamm JN ; Gersbach CA | 2017Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Périé S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Lassche S ; Knuiman GJ ; Küsters B ; Heerschap A ; Hopman M ; Schreuder TH ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 2017
