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Oculopharyngeal Muscular Dystrophy : Synonym: OPMD

Trollet C, Boulinguiez A, Roth F, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Oculopharyngeal Muscular Dystrophy : Synonym: OPMD Type de document : Article Auteurs : Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler-Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P Année de publication : 22/10/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and pharynx, respectively. For the vast majority of individuals with typical OPMD, the mean age of onset of ptosis is usually 48 years and of dysphagia 50 years; in 5%-10% of individuals with severe OPMD, onset of ptosis and dysphagia occur before age 45 years and is associated with lower limb girdle weakness starting around age 60 years. Swallowing difficulties, which determine prognosis, increase the risk for potentially life-threatening aspiration pneumonia and poor nutrition. Other manifestations as the disease progresses can include limitation of upward gaze, tongue atrophy and weakness, chewing difficulties, wet voice, facial muscle weakness, axial muscle weakness, and proximal limb girdle weakness predominantly in lower limbs. Some individuals with severe involvement will eventually need a wheelchair. Neuropsychological tests have shown altered scores in executive functions in some. Diagnosis/testing. The diagnosis of OPMD is established in a proband with a suggestive phenotype in whom either of the following genetic findings are identified: a heterozygous GCN trinucleotide repeat expansion of 11 to 18 repeats in the first exon of PABPN1 (~90% of affected individuals) or biallelic GCN trinucleotide repeat expansions that are either compound heterozygous (GCN[11] with a second expanded allele) or homozygous (GCN[11]+[11], GCN[12]+[12], GCN[13]+[13], etc.) (~10% of affected individuals). Management. Treatment of manifestations: Treatment for ptosis may include blepharoplasty by either resection of the levator palpebrea aponeurosis or frontal suspension of the eyelids. The initial treatment for dysphagia is dietary modification; surgical intervention for dysphagia should be considered when symptomatic dysphagia has a significant impact on quality of life. Physical and occupational therapy are encouraged; assistive devices may be necessary to prevent falls and assist with walking and mobility. Neuropsychological support as needed. Surveillance: Routine evaluation of: neuromuscular and oculomotor involvement; dysphagia including nutritional status and diet; respiratory function given the increased risk for both aspiration and nocturnal hypoventilation; and cognitive function including development of psychiatric symptoms. Genetic counseling. OPMD is inherited in an autosomal dominant manner. The risk to sibs of a proband depends on the genetic status of the parents of the proband: If one parent of a proband is heterozygous for a GCN repeat expansion in PABPN1 (GCN[11_18]+ [10]) and the other parent has two normal alleles (GCN[10]+[10]), the risk to the sibs of inheriting a GCN repeat expansion is 50%. If both parents of the proband are heterozygous for a GCN repeat expansion, sibs have a 25% risk of inheriting two GCN repeat expansions and a 50% risk of inheriting one GCN repeat expansion. If one parent of the proband has biallelic GCN repeat expansions and the other parent has two normal alleles, all sibs will inherit a GCN repeat expansion. If one parent of the proband has biallelic GCN repeat expansions and the other parent is heterozygous for a GCN repeat expansion, sibs of the proband have a 50% risk of inheriting biallelic GCN repeat expansions and 50% risk of inheriting one GCN repeat expansion. Sibs who inherit either one or two GCN repeat expansions will be affected. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301305

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Dystrophie musculaire oculopharyngée : à propos d’une grande cohorte de patients du Québec

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire oculopharyngée : à propos d’une grande cohorte de patients du Québec Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 05/06/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire oculopharyngée Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature de la ceinture pelvienne. L’évolution des symptômes est lente mais aboutit souvent à une dysphagie marquée avec un risque élevé de pneumopathie d’inhalation et de dénutrition. La présence d’une expansion de triplets nucléotidiques dans le gène PABPN1 est à l’origine de la maladie. Celle-ci entraine la production de résidus polyalanines toxiques pour la cellule. Dans un article publié en avril 2020, des chercheurs du Québec, une des régions du monde où la DMOP est la plus fréquente, ont réalisé une étude rétrospective chez 333 patients atteints de cette myopathie en colligeant leurs caractéristiques socio-démographiques, cliniques et génétiques. Ces patients vivaient autour du lac Saguenay-St-Jean et portaient le même allèle pathologique du gène PABPN1 (13 répétitions GCN). Le début de la ptose palpébrale et de la dysphagie se situait en moyenne autour de 54 ans alors que les troubles de la marche étaient plus tardifs (58 ans) et inconstants (seuls 27% des individus de moins de 75 ans s’en plaignaient). Dans cette même tranche d’âge, 14 % des patients avaient recours au fauteuil roulant. L’âge moyen au moment du décès (77 ans) était légèrement plus précoce que celui de la population générale, les complications respiratoires étant la cause principale de la fin de vie. Les auteurs insistent sur la prise en charge anticipée et personnalisée des complications de la DMOP.

Voir aussi

• A study of impairments in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

  Brisson JD, Gagnon C, Brais B, et al.
  Muscle & Nerve, 2020
  

Documents numériques

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Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation

Lin TY, Chen AD, Chang CH, et al.
Annals of plastic surgery, 2020, 84, suppl 1

Notice complète Revue : Annals of plastic surgery, 84, suppl 1 Titre : Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation Type de document : Article Auteurs : Lin TY ; Chen AD ; Chang CH ; Liang WC ; Minami N ; Nishino I ; Lai CS Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complication chirurgicale ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; ptosis ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31833892 / DOI : 10.1097/SAP.0000000000002198 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31833892

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Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy

Galimberti V, Tironi R, Lerario A, et al.
European journal of neurology, 2019

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Galimberti V ; Tironi R ; Lerario A ; Scali M ; Del Bo R ; Rodolico C ; Brizzi T ; Gibertini S ; Maggi L ; Mora M ; Toscano A ; Comi GP ; Sciacco M ; Moggio M ; Peverelli L Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; protéine PABPN1 Pubmed / DOI : Pubmed : 31769567 / DOI : 10.1111/ene.14131 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31769567

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Patient-reported disease burden in oculopharyngeal muscular dystrophy

Kurtz NS, Côte C, Heatwole C, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Patient-reported disease burden in oculopharyngeal muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Kurtz NS, Auteur ; Côte C ; Heatwole C ; Gagnon C ; Youssof S Editeur : United States Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude transversale ; maladie neuromusculaire ; poids de la maladie Pubmed / DOI : Pubmed : 31531865 / DOI : 10.1002/mus.26712 N° Profil MNM : 2019093 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31531865

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Intérêt de l’IRM musculaire dans la DMOP

Urtizberea JA
2019

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Médicaments, en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon

Myoinfo (AFM-Téléthon)
2019, 1 p.

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

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DMOP : efficacité préclinique de l’acide valproïque

Cukierman L
2018

Permalink

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

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Les cellules souches : Comprendre la recherche

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 23

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Oropharyngeal dysphagia profiles in individuals with oculopharyngeal muscular dystrophy

Tabor LC, Plowman EK, Romero-Clark C, et al.
Neurogastroenterology and motility : the official journal of the European Gastrointestinal Motility Society, 2018, 30, 4

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Ptôsis : l'avis du neurologue : quand, comment et jusqu'où chercher une myopathie ?

Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p 116

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Réseau DMOP : en route vers des traitements

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 14-15

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Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report

Maeda MY, Hashimoto TY, Oliviera Neto IC, et al.
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2017, 83, 2, p 235

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Oculopharyngeal Muscular Dystrophy and Inherited Retinal Dystrophy in Bukhara Jews Due to Linked Mutations in the PABPN1 and NRL Genes

Braverman I, Blumen SC, Newman H, et al.
Genetic testing and molecular biomarkers, 2017, 21, 7, p 450

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Oculopharyngeal muscular dystrophy misdiagnosed as myasthenia gravis: Case report and review of literature

Aryani O, Akbari M, Aghsaei-Fard M, et al.
Iranian journal of neurology, 2017, 16, 2, p 98

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Characterization of PABPN1 expansion mutations in a large cohort of Mexican patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Cruz-Aguilar M, Guerrero-de Ferran C, Tovilla-Canales JL, et al.
Journal of investigative medicine : the official publication of the American Federation for Clinical Research, 2017, 65, 3, p 705

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What lurks in the mind of someone with dysphagia?

Kasarskis EJ
Muscle & Nerve, 2017, 56, 1, p 2

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Genome engineering: a new approach to gene therapy for neuromuscular disorders

Nelson CE, Robinson-Hamm JN, Gersbach CA
Nature reviews. Neurology, 2017, 13, 11, p 647

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Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy

Richard P, Trollet C, Stojkovic T, et al.
Neurology, 2017, 88, 4, p 359

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Involvement of pelvic girdle and proximal leg muscles in early oculopharyngeal muscular dystrophy

van der Sluijs BM, Lassche S, Knuiman GJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1099

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Inherited and Acquired Muscle Weakness: A Moving Target for Diagnostic Muscle Biopsy

Stenzel W, Schoser B
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 226

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Nuclear poly(A) binding protein 1 (PABPN1) and Matrin3 interact in muscle cells and regulate RNA processing

Banerjee A, Vest KE, Pavlath GK, et al.
Nucleic acids research, 2017, 45, 18, p 10706

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