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dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2
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ORPHA 269
MIM 158901 Transmission autosomique dominante. Anomalie dans le gène SMCHD1 sur le chromosone 18 (région 18p11.32 ). Sources : ORPHANET, OMIM Synonyme(s)FSHD2 ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2 ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2, DIGENIC ;FSHD2, DIGENIC ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 2 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1B ;FSHD1B ;OMIM 158901 ;ORPHA 269 ;dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 2 dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1BVoir aussi |
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