MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/09/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSH2) est beaucoup plus rare (5% des cas) que la FSH1 (95% des cas). Si l’atteinte musculaire est bien caractérisée dans la FSH1, elle a été moins décrite, du fait de sa rareté, dans la FSH2. Une étude concernant 34 personnes atteintes de FSH2 suivies dans plusieurs centres européens, y compris en France, a permis de décrire, grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), leurs atteintes musculaires des membres inférieurs et de la ceinture scapulaire. Les cliniciens sont ainsi parvenus à identifier les muscles les plus atteints et les moins atteints par cette forme de FSH. Leurs résultats confirment que les atteintes musculaires dans la FSH2 sont similaires à celles de la FSH1, avec quelques différences en termes de fréquence et de sévérité. Les auteurs concluent que la FSH1 et la FSH2 constituent un continuum clinique de la maladie, même si le mécanisme génétique causale diffère entre les deux types de FSH. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des cas), liée principalement à des anomalies dans le gène SMCHD1, situé sur le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Du fait de sa rareté, la FSH2 a fait l’objet de peu d’études jusqu’à présent. Une étude multicentrique européenne de l’atteinte musculaire par imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée auprès de 34 patients atteints de FSH2. Les résultats montrent que : - au niveau du tronc : les muscles les plus atteints sont les muscles abdominaux transverses et obliques (100% des muscles analysés) ; - au niveau des membres inférieurs : les muscles les plus atteints sont le semi-membraneux (94%), le soléaire (91%) et le petit fessier (87%) ; les muscles les moins atteints sont l’ilio-psoas (2%), le poplité (3%), l’obturateur interne (6%) et le tibial postérieur (8%) ; - au niveau de la ceinture scapulaire : les muscles les atteints sont le trapèze (96%), le muscle dentelé antérieur (85%), le grand dorsal (73%) et le grand pectoral (72%) ; les muscles les moins atteints sont le sus-épineux (7%), le sous-épineux (9%), le sterno-cléido-mastoïdien (9%) et l’élévateur des omoplates (9%, 4/46) ; - une atteinte asymétrique a été détectée chez 88% des patients au niveau des membres inférieurs et chez 86% au niveau de la ceinture scapulaire. Si les atteintes musculaires sont similaires dans la FSH1 et la FSH2, elles diffèrent en termes de fréquence et de sévérité. Cette étude confirme, sur un groupe important de patients, que le phénotype de la FSH2 est similaire à celui de la FSH1. Ces similitudes pourraient s’expliquer par des anomalies moléculaires communes qui conduisent à l’expression anormale de DUX4. Les particularités de chaque type de FSH pourraient être dues, en amont de cette voie commune, aux anomalies génétiques qui diffèrent entre les deux types de FSH.

Voir aussi

• Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

  Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
  European journal of neurology, 2020
  

Documents numériques

B_FSH2_iRM Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 02/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document. Lien associé : Les avancées de la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

Documents numériques

FT_ESSAIS NM_Fev2019 Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document.

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

Documents numériques

FT_ESSAIS_MNM_oct2018.pdf Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy

Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018

Notice complète Revue : Journal of medical genetics Titre : Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM Année de publication : 21/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.

Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG, 26, 1 Titre : Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. Type de document : Article Auteurs : Lemmers RJ, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM Année de publication : 2018 Pages : p 94 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression génique ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; protéine DUX4 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-017-0015-0 / Pubmed : 29162933 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162933

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Tawil R
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 541

Permalink

Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation

Alavi A, Esmaeili S, Nafissi S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 4, p 303

Permalink

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229

Permalink

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome

Shaw ND, Brand H, Kupchinsky ZA, et al.
Nature genetics, 2017, 49, 2, p 238

Permalink

SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes

Mason AG, Slieker RC, Balog J, et al.
Skeletal Muscle, 2017, 7, 1

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Symposium - FSHD

Sacconi S, van der Maarel S, Tupler R
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 14-15

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 157 to 173 - Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD1, FSHD2)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 97-107

Permalink

Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, et al.
American journal of human genetics, 2016, 98, 5, p 1020

Permalink

Medication adherence in patients with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy

Fitzgerald BP, Conn KM, Smith J, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 12, p 2528

Permalink

Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations

Hamanaka K, Goto K, Arai M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 4-5, p 300

Permalink

FSH : confirmation du gène FAT1

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, p. 15

Permalink

Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4

Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133

Permalink

Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2

Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 3, p 659

Permalink

FSH : la faible méthylation est corrélée à la sévérité clinique

Cukierman L
2014

Permalink

Myopathie facio-scapulo-humérale : pas d’hypométhylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques

Cukierman L
2014

Permalink

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Sacconi S, Salviati L, Desnuelle C
Biochimica et biophysica acta, 2014, 1852, 4, p 607

Permalink

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2

Sacconi S, Desnuelle C
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 5-10

Permalink

La dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue de la littérature - Place de la kinésithérapie

Porcher A
Mémoire, 2014, 125 p

Permalink

Etude du rôle de DUX4 dans la physiopathologie de la dystrophie facio-scapulo-humérale

Ferreboeuf M
Thèse de Doctorat, 2014, 154 p

Permalink

Restrictive Lung Involvement in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Scully MA, Eichinger KJ, Donlin-Smith CM, et al.
Muscle & Nerve, 2014, 50, 5, p 739

Permalink