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Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Khallouk F, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2023Une vie professionnelle épanouie est tout à fait possible lorsque l’on est atteint d’une maladie neuromusculaire, même s’il existe encore des obstacles matériels et sociétaux à franchir. Pour faciliter leur insertion professionnelle, les travail[...]Article
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Tkaczuk M ; Zakrzewski DM ; Król M ; Zawadzka M ; Waszak PM ; Mazurkiewicz Beldzinska M | Switzerland | 04/12/2022Article
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Borie L | 10/2017Mieux comprendre le handicap de son enfant, se faire peur pour l'avenir, faire des rencontres, être noyé d'informations... Vos expériences avec internet divergent. Une fois apprivoisé, cet outil nous ouvre sur le monde, en particulier celui du h[...]Livre
Le terme de démocratie sanitaire présente un paradoxe. Si l’idée fait consensus, son contenu fait débat. L’auteur s’attache à préciser les contours historiques, sociologiques et juridiques de ce terme pour en proposer une définition contemporain[...]Article
Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA. 2017] Comment on: Approving a Problematic Muscular Dystrophy Drug: Implications for FDA Policy. [JAMA. 2016]Article
Schaefer KA, Auteur ; Wu WH ; Colgan DF ; Tsang SH ; Bassuk AG ; Mahajan VB | 2017Comment in: Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations afte[...]Article
Reco PNDS
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03/03/2016La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qua[...]Multimédia
03/03/2016« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équip[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2016L'AFM-Téléthon édite des documents destinés aux familles, afin de les informer sur leur maladie. La collection "Savoir et Comprendre" est donc faite pour vous: Vous pouvez y retrouver : - Les repères Savoir et Comprendre - Synthèse qui présen[...]Article
Al Rubaee M | 02/2016Sur délégation de la MDPH, les association du Mouvement Parcours Handicap 13 aident les personnes handicapées afin qu'elles expriment leurs besoins et leurs attentes. Une cinquantaine d'écoutants se relaient bénévolement en binôme aurpès de ces [...]Site internet
Handéo 2016Pour les personnes en situation de handicap et leurs aidants Pour les services à la personne Pour les institutions médico-sociales et le secteur sanitaire Pour les pouvoirs publics, les fédérations et les réseaux.