MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Sarcoglycanopathies : la description se précise

Rivière H
2020

Notice complète Titre : Sarcoglycanopathies : la description se précise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 15/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire des ceintures Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une grande étude francilienne. Quatre équipes du Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (Institut de Myologie, Garches, Necker et Trousseau) ont réalisé une étude rétrospective sur les sarcoglycanopathies, des formes rares de dystrophies musculaires des ceintures récessives (LGMD R). Elles ont analysé l’évolution de la maladie de 41 personnes concernées par une LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, de 5 personnes présentant une LGMDR4 liée au β-sarcoglycane et de 54 personnes atteintes de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane, avec une durée de suivi moyenne de 22,9 ans. Les résultats publiés en octobre 2020 montrent que plus de 65% d’entre elles avaient perdu la capacité de marcher. L’absence de protéine sarcoglycane à la biopsie musculaire ou un âge de début de la maladie avant 10 ans est associé à une perte de la marche avant l’âge de 18 ans. La majorité des personnes présentant une LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane ou une LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane a présenté des signes avant l’âge de 10 ans. Près de trois quarts des personnes avaient une diminution de la capacité vitale et 30 avaient besoin d’une ventilation assistée, non invasive pour la plupart. Bien qu’une atteinte cardiaque soit particulièrement fréquente dans la γ-sarcoglycanopathie, ce risque de cardiomyopathie existe dans les trois formes de sarcoglycanopathies et doit être surveillé et traité le cas échéant. Sur le plan génétique, plus de 90% des personnes atteintes de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane présentaient la même anomalie génétique, particulièrement fréquente au Maghreb, région du monde où la maladie a été initialement décrite. De même que l’étude européenne publiée en septembre 2020, ce travail francilien vient affiner la description de ces dystrophies musculaires des ceintures rares, ce qui permettra d’utiliser des critères d’inclusions des participants plus précis dans de futurs essais cliniques, rendant ces derniers plus informatifs.

Voir aussi

• Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies

  Guimaraes-Costa R, Fernandez-Eulate G, Wahbi K, et al.
  European journal of neurology, 2020
  

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Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

Rivière H
2020

Notice complète Titre : Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 11/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire des ceintures Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5. Les résultats de l’analyse de données de 396 personnes atteintes de sarcoglycanopathies, des formes rares de dystrophie musculaire des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy en anglais), ont été publiés en septembre 2020. Ils concernaient 159 personnes atteintes de LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, 73 de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane, 157 de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane et 7 personnes présentant une LGMDR6 liée au δ-sarcoglycane. Ils ont permis d’identifier qu’un début des signes avant 10 ans ou qu’un taux de protéine résiduelle inférieur à 30% de la quantité normale de sarcoglycane dans le muscle était un facteur de risque de perdre avant l’âge de 18 ans sa capacité de marche dans les sarcoglycanopathies LGMDR3, R4 et R5. Si la LGMDR3 a un début plus tardif et une évolution plus lente que les autres sarcoglycanopathies, le risque de cardiomyopathie est plus marqué dans la LGMDR4. En apportant des précisions sur l’évolution des différentes formes de sarcoglycanopathies et les corrélations entre le type d’anomalie génétique (génotype) et les manifestations de la maladie (phénotype), les résultats de cette vaste collaboration européenne (33 centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires de 13 pays) permettront d’élaborer des protocoles d’essais cliniques plus performants. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies. Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliqué : la LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, la LGMDR4 liée au β-sarcoglycane, la LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane et la LGMDR6 liée au δ-sarcoglycane. Cliniquement, elles ont en commun un déficit proximal, de type Duchenne ou Becker, et s’accompagnent très souvent d’une pseudohypertrophie des mollets et de la langue. Leur prévalence varie beaucoup d’une zone géographique à l’autre, le Maghreb et le pourtour méditerranéen étant particulièrement concernés par la LGMDR5. Le consortium européen pour les sarcoglycanopathies a publié en septembre 2020 une étude rétrospective observationnelle grâce aux données recueillies par 33 centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires de 13 pays européens. • Les données de 396 personnes atteintes de sarcoglycanopathie confirmée génétiquement ont été analysées. • Cent cinquante-neuf personnes étaient concernées par une LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, 73 par une LGMDR4 liée au β-sarcoglycane, 157 par une LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane et 7 par une LGMDR6 liée au δ-sarcoglycane. • Dans la LGMDR3, le début des manifestations a été plus tardif et la progression de l’atteinte plus lente que dans les autres formes. • Une atteinte cardiaque était plus fréquente dans la LGMDR4. • Un début des signes avant l’âge de 10 ans et une expression résiduelle de la protéine inférieure à 30% du taux normal s’avèrent être des facteurs de risque indépendants d’une perte de la capacité de marcher avant l’âge de 18 ans dans les LGMDR3,R4 et R5.

Voir aussi

• New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

  Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
  

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Avancées dans les myopathies des ceintures

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA, Lorain S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 64 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies des ceintures Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 64 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; classification des maladies ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; épidémiologie ; essai clinique ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; recherche thérapeutique ; thérapie génique Résumé : Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Les manifestations de la maladie sont très variables, allant de formes caractérisées par une simple fatigabilité jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire ... Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020 présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les myopathies des ceintures : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > dystrophies musculaires des ceintures > LGMD (limb girdle muscular dystrophy) > calpaïnopathie > dysferlinopathie > sarcoglycanopathie Lien associé : Site Internet de la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS Site Internet de l'organisation internationale "Jain Foundation" Site Internet "The Speak Foundation" Site Internet EURORDIS, Rare Diseases Europe Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre" Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires « TREAT-NMD » Site Internet AFM-TELETHON

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Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire des ceintures Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. Ces dernières années, les observations d’anomalies de la transmission post-synaptique dans certaines formes de LGMD se sont multipliées, d’abord dans la LGMD R19 liée au gène GMPPB puis dans d’autres alpha-dystroglycanopathies. Dans un article publié en janvier 2020, une équipe américaine a recherché et caractérisé des défauts de transmission neuromusculaire dans une cohorte de 31 patients atteints d’alpha-dystroglycanopathie dont une majorité avec des mutations du gène FKRP (25/31). Les autres patients présentaient une mutation dans le gène GMPPB (n= 4), dans le gène POMGNT1 (n=1) ou dans le gène POMT2 (n=1). Suite à un examen clinique ciblé, un questionnaire ad hoc et une étude électrophysiologique (EMG), les auteurs ont pu mettre en évidence des signes cliniques évocateurs d’une atteinte de la transmisssion neuromusculaire chez 63% des personnes comme une fatigue accrue lors de la mastication. En revanche, si l’EMG était perturbé chez un patient porteur de mutations du gène GMPPB, ce n’était pas le cas pour les malades avec mutations du gène FKRP. Ces données peuvent avoir des conséquences sur la prise en charge des personnes concernées puisque les formes liée au gène GMPBB répondent souvent bien aux anti-cholinestérasiques oraux à l’inverse des autres sous-types de LGMD.

Voir aussi

• Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant)

  González-Pérez P, Smith C, Sebetka WL, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2020
  

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Modulators of calpain activity: inhibitors and activators as potential drugs

Dokus LE, Yousef M, Banoczi Z
Expert opinion on drug discovery, 2020

Notice complète Revue : Expert opinion on drug discovery Titre : Modulators of calpain activity: inhibitors and activators as potential drugs Type de document : Article Auteurs : Dokus LE ; Yousef M ; Banoczi Z Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; calpaïne ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; inhibiteur de la calpaïne ; maladie neuromusculaire ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; structure protéique Pubmed / DOI : Pubmed : 32022614 / DOI : 10.1080/17460441.2020.1722638 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32022614

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POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, alpha-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern

Servian-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, et al.
Acta neuropathologica, 2020

Permalink

Calpainopathy: Description of a Novel Mutation and Clinical Presentation with Early Severe Contractures

Landires I, Nunez-Samudio V, Fernandez J, et al.
Genes, 2020, 11, 2

Permalink

Mutational spectrum of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in a cohort of 112 Iranian patients and reporting of a possible founder effect.

Mojbafan M, Bahmani R, Bagheri SD, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 14

Permalink

The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease

Bevilacqua JA, Guecaimburu Ehuletche MDR, Perna A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 11

Permalink

Recherche : développement d'une thérapie génique pour la calpaïnopathie

2019

Permalink

La dystrophie musculaire des ceintures de type R25 : confirmation de l’implication d’une protéine à domaine Popeye

Urtizberea JA
2019

Permalink

Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

Sheikh AM, Vissing J
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 215

Permalink

Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases

Berardinelli A, D'Antona G
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 197

Permalink

The Limb-Girdle Muscular Dystrophies

Wicklund MP
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1599

Permalink

Dystrophies musculaires et compléments alimentaires

Cukierman L
2019

Permalink

16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy

Lornage X, Romero NB, Laporte J, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 43

Permalink

Une mutation du gène TNPO3 impliquée dans la LGMD D2 confère une protection à l’infection par le VIH-1 : The TNPO3 mutation that causes LGMD D2 induces protection against HIV-1 infection

Allamand V
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 45

Permalink

The Effects of Resistance Exercise Training on Strength and Functional Tasks in Adults With Limb-Girdle, Becker, and Facioscapulohumeral Dystrophies

Bostock EL, O'Dowd DN, Payton CJ, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, p 1216

Permalink

Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect

Mojbafan M, Tina S, Zafarghandi Motlagh F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019

Permalink

Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A

Lostal W, Roudaut C, Faivre M, et al.
Science translational medicine, 2019, 11, 520

Permalink

LGMD R1 : une nouvelle approche de thérapie cellulaire

Cukierman L
2019

Permalink

Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris

Urtizberea JA
2019

Permalink

NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay

Mavillard F, Madruga-Garrido M, Rivas E, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019

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POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

Vissing J, Johnson K, Töpf A, et al.
Annals of neurology, 2019

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A gene-edited mouse model of Limb-Girdle muscular dystrophy 2C for testing exon skipping

Demonbreun AR, Wyatt EJ, Fallon KS, et al.
Disease models & mechanisms, 2019

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