Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures
dystrophie musculaire des ceintures
Commentaire :
Groupe hétérogène de maladies génétiques touchant 8 personnes par million d'habitants,
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)DM des ceintures ;LGMD ;myopathie des ceintures ;limb girdle muscular dystrophy ;limb girdle muscular dystrophies ;limb girgle myopathy limb girdle myopathies |
Documents disponibles dans cette catégorie (1409)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Rivière H, Auteur | 15/12/2020Brève
Rivière H, Auteur | 11/12/2020
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020Article
Article
Servian-Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Töpf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M | Switzerland | 01/2020Article
Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Brève
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 09/12/2019Article
Article
Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 07/11/2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Bostock EL ; O'Dowd DN ; Payton CJ ; Smith D ; Orme P ; Edwards BT ; Morse CI | Switzerland | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 11/10/2019
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 04/10/2019Article
Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian-Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M | United States | 10/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Töpf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
Demonbreun AR, Auteur ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019
