Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5788)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Cooper BJ ; Valentine BA ; Wilson S ; Patterson DF ; Concannon PW | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Muscle & Nerve, 11, 7. EMG computerized analysis of localized fatigue in Duchenne muscular dystrophy
Frascarelli M ; Rocchi L ; Feola I | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Coulton GR ; Curtin NA ; Morgan JE ; Partridge TA | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Benoist MR ; Scheinmann P | 1988Le déficit progressif des muscles respiratoires est responsable de la dégradation ventilatoire dans la myopathie de Duchenne de Boulogne. La mesure des volumes pulmonaires, de la force musculaire par l'enregistrement des pressions buccales maxi[...]Article
Caldera R | 1988L'atteinte du muscle cardiaque est constante au cours de la maladie de Duchenne de Boulogne. Cette myocardiopathie est précoce, existant dès l'âge de 5 ans, mais sa latence est habituelle...