Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5788)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Mendell JR ; Moxley RT ; Griggs RC ; Brooke MH ; Fenichei GM ; Miller JP ; King W ; Signore L ; Pandya S ; Florence J ; Schierbecker J ; Robison JD ; Kaiser K ; Mandel S ; Arfken C ; Gilder B | 15/06/89Livre
Présidence : Professeur B. Glorion et Docteur J. Dubousset, membres du Conseil scientifique de l'AFM - Chirurgie correctrice des membres inférieurs dans la maladie de Duchenne - Chirurgie du rachis dans la maladie de Duchenne - Anesthésie d[...]Article
Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gillard EF ; Chamberlain JS ; Murphy EG ; Duff CL ; Smith B ; Burghes AHM ; Thompson MW ; Sutherland J ; Oss I ; Bodrug SE ; Klamut HJ ; Ray PN ; Worton RG | 1989Article
Koenig M ; Beggs AH ; Moyer M ; Scherpf S ; Heindrich K ; Bettecken T ; Meng G ; Müller CR ; Lindlof M ; Kaariainen H ; de la Chapellet A ; Kiuru A ; Savontaus ML ; Gilgenkrantz H ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Covone AE ; Archidiacono N ; Romeo G ; Liechti-Gallati S ; Schneider V ; Braga S ; Moser H ; Darras BT ; Murphy P ; Francke U ; Chen JD ; Morgan G ; Denton M ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Blonden LAJ ; van Paassen HMB ; van Ommen GJ ; Kunkel LM | 1989Article
den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB | 1989Article
Zatz M ; Rapaport D ; Pavanello RCM ; Rocha JML ; Vainzof M ; Nicolau W | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bénony H, Auteur | 1989Le but de cette recherche est d'étudier les incidences sur la vie libidinale et cognitive d'une atteinte somatique spécifique : la myopathie de Duchenne de Boulogne, maladie chronique, évolutive, invalidante ...Article
Thèse/Mémoire
Chafey P, Auteur | 1989L'ensemble de ce travail a été effectué dans le cadre de l'étude d'une maladie : la myopathie de Duchenne. Les protéines de haut poids moléculaire (entre 350 et 1000 kilodaltons) de la fibre musculaire humaine sont, actuellement, très mal connue[...]