Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5147)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Chang WJ ; Iannaccone ST ; Lau KS ; Masters BS ; McCabe TJ ; McMillan K ; Padre RC ; Spencer MJ ; Tidball JG ; Stull JT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Dans la collection "Problèmes en médecine de rééducation", cet ouvrage aborde la sexualité et la procréation des personnes handicapées (blessé médullaire, spina bifida, SEP, traumatismes craniens, accidents vasculaires cérébraux...). Un article [...]Livre
Journées organisées par le Service de Neurologie Déjérine (1er et 2 Décembre 1995) ; Benabid AL ; Bensimon G ; Berger F ; Biernat W ; Bouche P ; Bouvet F ; Boyer O ; Brachat P ; Chastang CL ; Chassande B ; Chatel M ; Chevret S ; Cohadon F ; Culver KW ; Defer G ; Delattre JY ; Derlon JM ; Duboc D ; Esteve F ; Eymard B ; Frenay M ; Gajdos P ; Grand S ; Gutin H ; Hegi M ; Hughes R ; Klatzmann D ; Kleihues P ; Lainé M ; Le Bas JF ; Le Doze F ; Lebrun C ; Le Forestier N ; Léger JM ; Loiseau H ; Maisonobe T ; Ohgaki H ; Ounnoughene Z ; Pasquier B ; Philippon J ; Poisson M ; Raphael JC ; Rémy C ; Rubin C ; Salzmann JL ; Sneed PK ; Tachibana O ; Tribolet de N ; Vion D ; Vrousos C ; Watanabe K ; Weil MD | Paris : Arnette Blackwell | 1996Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Article
Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilgenkrantz H | 1995La découverte récente d'un transcrit du gène de la dystrophine spécifique du rein et du cerveau, et d'un autre essentiellement détecté dans la rétine, relance les recherches sur la fonction respective de leurs produits.Si aucune information n'es[...]Article
1995Autre destinataire : E DEPONGE J'ai ajouté 3 mots-clés.Article
Uchino M ; Tokunaga M ; Yamashita T ; Mita S ; Hara A ; Uyama E ; Teramoto H ; Naoe H ; Ando M | 1995Livre
Dystrophies musculaires de l'enfant par M. Fardeau, J.A. Urtizberea et B. Estournet-Mathiaud Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : corrélations clinico-génétiques par D. Récan et F. Leturcq Dystrophie musculaire autosomique récess[...]Article
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Article
McDonald CM ; Abresch RT ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; Fowler WM Jr ; Sigford BJ | 1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Article
Nutting DF ; Schriock EA ; Palmieri GMA ; Bittle JB ; Elmendorf BJ ; Horner LH ; Edwards MC ; Griffin JW ; Sacks HS ; Bertorini TE | 1995