Mots-clés
 > THESAURUS MYOBASE > MEDECINE - SANTE > pathologie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (6551)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Catalifaud C ; Marion S ; Rivière H, Auteur | 06/03/2025
Brève
Catalifaud C, Auteur | 03/03/2025
Brève
Catalifaud C, Auteur | 28/02/2025
Article
Esteso P ; Auerbach SR ; Bansal N ; Harris R ; Soslow JH ; Birnbaum BF ; Conway J ; Cripe LH ; Nandi D ; Hayes E ; Gambetta KE ; Hall EK ; Hsu DT ; Kaufman BD ; Rosenthal D ; Kirmani S ; Ploutz MS ; Lal AK ; Peng DM ; Villa CR ; Shugh S ; Wittlieb-Weber CA ; Shih R | 27/02/2025
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 26/02/2025
Brève
Cukierman L, Auteur | 20/02/2025
Article
Brève
Catalifaud C, Auteur | 18/02/2025
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 13/02/2025
Article
Chwalenia K ; Wood MJA ; Roberts TC | 30/01/2025
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 29/01/2025
Article
da Silva JCT ; Nogueira MRA ; da Silva YM ; Nogueira FCS ; Canedo NHS ; Carneiro K ; de Abreu Pereira D | 26/01/2025
Article
McCarrison S ; Abdelrahman S ; Quinlivan R ; Keen R ; Wong SC | 24/01/2025
Article
Conway KM ; Thomas S ; Neyaz T ; Ciafaloni E ; Mann JR ; Staron-Ehlinger M ; Beasley GS ; Romitti PA ; Mathews KD | 24/01/2025
Article
Langlands G ; McKechnie J ; Farrugia ME ; Wong SC | 23/01/2025
Article
Hanada R ; Takenaka T | 22/01/2025
Article
Komaki H ; Takeshita E ; Kunitake K ; Ishizuka T ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Sasaki M ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 21/01/2025
Article
Tomasini S ; Vigo P ; Margiotta F ; Scheele US ; Panella R ; Kauppinen S | 17/01/2025
Article
Laforet GA | 16/01/2025
Article
Henzi BC ; Putananickal N ; Schmidt S ; Nagy S ; Rubino-Nacht D ; Schaedelin S ; Amthor H ; Childs AM ; Deconinck N ; Horrocks I ; Houwen-van Opstal S ; Laugel V ; Lobato ML ; Osorio AN ; Schara-Schmidt U ; Spinty S ; von Moers A ; Lawrence F ; Hafner P ; Dorchies OM ; Fischer D | 16/01/2025
Article
de Brito MR ; Rezende TJR ; da Silva Passos S ; Iwabe C ; Martinez ARM ; Nucci A ; França MC | 15/01/2025
Article
Millozzi F ; Milán-Rois P ; Sett A ; Delli Carpini G ; De Bardi M ; Gisbert-Garzarán M ; Sandona M ; Rodríguez-Díaz C ; Martínez-Mingo M ; Pardo I ; Esposito F ; Viscomi MT ; Bouche M ; Parolini O ; Saccone V ; Toulmé JJ ; Somoza Á ; Palacios D | 10/01/2025
Article
Aartsma-Rus A | 06/01/2025
Article
Parravicini S ; Quaranta CA ; Dainesi MI ; Berardinelli A | 06/01/2025
