Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Becker
dystrophie musculaire de Becker
Commentaire :
ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1090)
Article
De Wel B ; Iterbeke L ; Huysmans L ; Peeters R ; Goosens V ; Dubuisson N ; van den Bergh P ; van Parijs V ; Remiche G ; De Waele L ; Maes F ; Dupont P ; Claeys KG | 20/03/2024Article
Article
McDonald C ; Camino E ; Escandon R ; Finkel RS ; Fischer R ; Flanigan K ; Furlong P ; Juhasz R ; Martin AS ; Villa C ; Sweeney HL | 13/02/2024Article
Przymuszała M ; Martyniak A ; Kwiatkowska J ; Meyer-Szary J ; Sledzinska K ; Wierzba J ; Dulak J ; Florczyk-Soluch U ; Stępniewski J | 03/02/2024Article
Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Escobar-Huertas JF ; Vaca-González JJ ; Guevara JM ; Ramirez-Martinez AM ; Trabelsi O ; Garzón-Alvarado DA | 15/01/2024Article
Article
Ricci G ; Govoni A ; Torri F ; Astrea G ; Buchignani B ; Marinella G ; Battini R ; Manca ML ; Castiglione V ; Giannoni A ; Emdin M ; Siciliano G | 05/01/2024Article
Brève
Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur | 04/12/2023- Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker - L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique - Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de to[...]Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Baeza-Barragán MR ; Labajos Manzanares MT ; Amaya-Álvarez MC ; Morales Vega F ; Rodriguez Ruiz J ; Martín-Valero R | 15/11/2023Article
Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Wong BL ; Summer S ; Horn PS ; Rutter MM ; Rybalsky I ; Tian C ; Shellenbarger KC ; Kalkwarf HJ | 25/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Baeza Barragan R ; Labajos Manzanares MT ; Amaya Álvarez MC ; Morales Vega F ; Rodriguez Ruiz J ; Martín Valero R | 30/09/2023Article
Stirm M ; Shashikadze B ; Blutke A ; Kemter E ; Lange A ; Stöckl JB ; Jaudas F ; Laane L ; Kurome M ; Kessler B ; Zakhartchenko V ; Bähr A ; Klymiuk N ; Nagashima H ; Walter MC ; Wurst W ; Kupatt C ; Frohlich T ; Wolf E | 18/07/2023Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
Article
García I ; Martinez O ; Lopez-Paz JF ; Garcia M ; Espinosa-Blanco P ; Rodriguez AA ; Pallarès-Sastre M ; Ruiz de Lazcano A ; Amayra I | England | 20/04/2023Article
Codina A ; Roldan M ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Planas R ; Matalonga L ; Cuadras D ; Carrera L ; Expósito J ; Marquez J ; Jimenez-Mallebrera C ; M Porta J ; Nascimento A ; Jou C | Switzerland | 28/03/2023Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Heier CR ; McCormack NM ; Tully CB ; Novak JS ; Newell-Stamper BL ; Russell AJ ; Fiorillo AA | Germany | 11/01/2023Article
Comi GP ; Niks EH ; Vandenborne K ; Cinnante CM ; Kan HE ; Willcocks RJ ; Velardo D ; Magri F ; Ripolone M ; van Benthem JJ ; van de Velde NM ; Nava S ; Ambrosoli L ; Cazzaniga S ; Bettica PU | Switzerland | 01/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Weerkamp PMM ; Mol EM ; Sweere DJJ ; Schrans DGM ; Vermeulen RJ ; Klinkenberg S ; Hurks PPM ; Hendriksen JGM | Switzerland | 14/11/2022Article
Article
Article
Article
Bourke J ; Turner C ; Bradlow W ; Chikermane A ; Coats C ; Fenton M ; Ilina M ; Johnson A ; Kapetanakis S ; Kuhwald L ; Morley-Davies A ; Quinlivan R ; Savvatis K ; Schiava M ; Yousef Z ; Guglieri M | 10/2022Article
Nandi D ; Auerbach SR ; Bansal N ; Buchholz H ; Conway J ; Esteso P ; Kaufman BD ; Lal AK ; Law SP ; Lorts A ; May LJ ; Mehegan M ; Mokshagundam D ; Morales DLS ; O'Connor MJ ; Rosenthal DN ; Shezad MF ; Simpson KE ; Sutcliffe DL ; Vanderpluym C ; Wittlieb-Weber CA ; Zafar F ; Cripe L ; Villa CR | United States | 20/09/2022Article
VLM
Haquin B, Auteur | 09/2022Les 23 et 24 juin dernier étaient organisées les Journées "myopathies de Duchenne et de Becker à l'âge adulte", à l'intention des malades et de leurs proches, mais aussi des professionnels de santé. Zoom sur leur enjeux et retours des participants.