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Myopathie de Becker : des premiers résultats de l’épicatéchine

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : Myopathie de Becker : des premiers résultats de l’épicatéchine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 03/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker. L’épicatéchine est une molécule aux vertus antioxydantes, de la famille des flavonoïdes. On la retrouve en grande quantité dans le cacao ou le thé. La capacité de l’épicatéchine à restaurer des marqueurs de la synthèse des mitochondries (biogénèse mitochondriale), de la croissance musculaire et de la régénération musculaire a été montrée dans une étude pilote chez des personnes atteintes d’insuffisance cardiaque ou de diabète de type 2. En écho à ces résultats, une équipe américaine a eu l’idée d’évaluer les effets de l’épicatéchine dans la myopathie de Becker. Sept participants, âgés de 18 à 60 ans et encore ambulants, ont été traités pendant 8 semaines avec l’épicatéchine à raison de deux prises par jour. Au terme de cette étude, l’épicatéchine a permis d’améliorer la biogénèse des mitochondries et la régénération des muscles squelettiques, de réguler la croissance musculaire et d’augmenter l’expression de protéines impliquées dans le maintien de l'intégrité de la membrane des fibres musculaires. Des améliorations similaires à celles observées après un programme d’exercices aérobiques de courte durée ont été rapportées. Ces résultats suggèrent que l’épicatéchine pourrait faire partie des approches thérapeutiques complémentaires aux anti-inflammatoires ou aux thérapies visant à restaurer la dystrophine. Ils devront toutefois être confirmés à plus long terme : une étude d’une durée de 12 mois qui se déroulera chez 20 patients atteints de myopathie de Becker aux États-Unis est en préparation. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker. Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l'inflammation, de diminuer l'activation des cellules satellites et d’aggraver le phénotype clinique. L’épicatéchine est un antioxydant de la famille des flavonoïdes qui mime les effets de l’exercice en aérobie et pourrait ainsi induire la biogénèse des mitochondries. Une étude pilote menée chez des personnes en insuffisance cardiaque ou atteinte de diabète de type 2 pendant 8 semaines a montré que l’épicatéchine permettait de restaurer des marqueurs de la biogénèse des mitochondries, de la croissance musculaire et de la régénération musculaire. Un essai en ouvert de l’épicatéchine a été mené chez 7 adultes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 60 ans et ambulants. Prise deux fois par jour pendant 8 semaines, l’épicatéchine a augmenté l’expression : - de régulateurs de la biogénèse des mitochondries (comme LKB1, AMPK, PGC-1α) ; - de régulateurs de croissance musculaire (en diminuant la myostatine, un inhibiteur naturel de la croissance, et en augmentant la follistatine, un inhibiteur de la myostatine) ; - de protéines impliquées dans la régénération des muscles squelettiques (myogénine, Muf5, MyoD, MEF2a) ; - de protéines impliquées dans le maintien de l’intégrité du muscle squelettique (incluant la dysferline et l’utrophine). L’épicatéchine a également entrainé des améliorations similaires à celles observées après un programme d’exercices aérobiques de courte durée (8 à 12 semaines) telles qu’une diminution de la fréquence cardiaque, du VO2/Kg et des taux plasmatiques de lactate. Pour confirmer ces résultats, un essai de l’épicatéchine à plus long terme (12 mois) auprès de 20 participants atteints de myopathie de Becker est en préparation aux États-Unis.

Voir aussi

• (-)-Epicatechin induces mitochondrial biogenesis and markers of muscle regeneration in adults with Becker muscular dystrophy

  McDonald CM, Ramirez-Sanchez I, Oskarsson B, et al.
  Muscle & Nerve, 2020
  

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Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs

Schanen-Bergot MO
2020

Notice complète Titre : Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs Type de document : Brève Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur Année de publication : 30/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Inst Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication, variables selon les situations. Ces troubles touchent environ 50% des garçons atteints de DMD et un peu moins chez ceux atteints de DMB. Le 249ème workshop de l’European NeuroMuscular Center (ENMC) qui a eu lieu fin 2019 à Hoofddorp aux Pays-Bas, dont les actes ont été publiés récemment dans la revue Neuromuscular Disorders, a réuni des chercheurs, médecins et représentants de malades pour faire le point sur les connaissances des différentes formes de dystrophine cérébrale, leur implication dans les troubles cognitifs dans la DMD et la DMB et les perspectives pour mieux les prendre en charge et les traiter. De la caractérisation de la dystrophine cérébrale aux troubles cognitifs et à leur prise en charge Durant cet atelier, les connaissances portant sur les différentes formes de dystrophine dans le cerveau (Dp427 forme pleine longueur, Dp140 forme intermédiaire, Dp71 forme la plus petite), leur localisation, la régulation de leur expression au cours du développement, chez l’animal (souris mdx23 et mdx52) et chez l’homme, le lien entre le génotype et les symptômes… ont été discutés. • La question du sous-diagnostic des troubles cognitifs a été abordée, avec la nécessité de mieux diffuser les connaissances auprès des professionnels médicaux. Des moyens de dépistage plus performant ainsi que des outils pour suivre l’évolution neuropsychologique des enfants atteints de DMD/DMB devraient améliorer le suivi global de ces troubles. • Des études et méta-analyses présentées reprécisent la prévalence des troubles cognitifs dans la DMD (17% de troubles du spectre autistique, 26 % de troubles de l’attention et de l’hyperactivité, 22% d’anxiété, 14% de dépression). Dans la dystrophie musculaire de Becker, on retrouve une anxiété chez 19% et de la dépression chez 17% des garçons atteints. • La prise en charge de ces troubles est encore limitée. Elle passe par différentes l’utilisation de molécules utilisées dans d’autres maladies et repositionnées dans les DMD/DMB (sildénafil, méthylphénidate, fluoxetine) et d’autres moyens comme la rééducation cognitive. De nouvelles voies thérapeutiques comme le saut d’exon utilisant plusieurs types d’oligonucléotides antisens (tricyclo ADN, AONs classiques) sont en cours de développement préclinique chez la souris et pourraient avoir un effet bénéfique sur les troubles cognitifs. • Enfin, un projet de registre européen « Brain involvement in Dystrophinopathie » (BIND), coordonné par le Pr I. Desguerre (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris), bénéficie d’un financement européen. Il permettra d’évaluer la dystrophine et l’atteinte cognitive dans la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, chez l’animal et chez l’Homme. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le 249ème workshop de l’ENMC, dont les actes ont été publiés dans la revue Neuromuscular Disorders, était centré sur la dystrophine cérébrale et les troubles cognitifs dans la DMD. L’absence de l’une ou l’autre de ces formes de dystrophine présentes dans le cerveau provoque chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication variables. Environ 50% des garçons atteints de DMD en souffrent ; un peu moins chez ceux atteints de DMB. Ces troubles restent insuffisamment dépistés et mal pris en charge alors que des progrès cognitifs sont possibles. Le 249ème workshop de l’European NeuroMuscular Center (ENMC) qui a eu lieu fin 2019 à Hoofddorp aux Pays-Bas et dont les actes ont été publiés récemment dans la revue Neuromuscular Disorders, a réuni des chercheurs, médecins et représentants de malades pour faire le point sur les connaissances des différentes formes de dystrophine cérébrale, leur implication dans les troubles cognitifs dans la DMD et la DMB et les perspectives pour mieux les prendre en charge et les traiter. Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

Voir aussi

• 249th ENMC International Workshop: The role of brain dystrophin in muscular dystrophy: Implications for clinical care and translational research, Hoofddorp, The Netherlands, November 29th-December 1st 2019

  Hendriksen JGM, Thangarajh M, Kan HE, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 9, p 782
  

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Becker Muscular Dystrophy

Thada PK, Bhandari J, Umapathi KK
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Becker Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK Année de publication : 16/10/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32310552

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Myopathie de Becker : une étude d’histoire naturelle

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Myopathie de Becker : une étude d’histoire naturelle Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 13/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à des anomalies du gène de la dystrophine, le gène DMD. A la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ces anomalies ne produisent pas de décalage du cadre de lecture du gène DMD, ce qui permet la production de formes de dystrophine plus courtes et fonctionnelles. La présence de dystrophine atténue l’atteinte musculaire dans la BMD, même si l’éventail des phénotypes est très large avec des formes peu sévères et d’autres proches de la DMD. Mieux caractériser la BMD… Dans un article publié en juin 2020, le réseau CINRG qui regroupe plusieurs centres de recherche clinique neuromusculaire à travers le monde a inclus 83 patients atteints de BMD, âgés de 5 à 75 ans, dans une étude d’histoire naturelle comprenant des évaluations médicales (fonctions motrice, cardiaque, respiratoire) et biologiques (génotype, Western blot). Elle montre notamment que 100% des participants de moins de 20 ans sont ambulants, tout comme 83 % des moins de 40 ans et 54% des plus de 40 ans. … pour prédire les effets des sauts d’exon thérapeutiques dans la DMD Cette histoire naturelle revêt une grande importance dans le contexte des thérapies innovantes de la DMD basées sur les oligonucléotides antisens (saut d’exon). Ceux-ci permettent, en théorie, de transformer un phénotype DMD en phénotype BMD. En effet, certaines des anomalies du gène DMD dites « dans le cadre de lecture » aboutissant à des myopathies de Becker sont similaires à la correction du gène DMD obtenue après traitement par saut d’exon avec les oligonucléotides anti-sens dans la myopathie de Duchenne. Il est alors possible de comparer des groupes de patients bénéficiant d’un saut thérapeutique de l’exon 45 ou 51 avec un groupe de patients atteints de BMD correspondant, l’idée étant d’avoir un outil prédictif de l’amélioration fonctionnelle espérée. Ainsi, dans l’étude présentée ici, cinquante-quatre individus constituaient un groupe comparable à des patients atteints de DMD avec un saut d’exon 45. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- L’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker établie par le réseau CINRG aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due à un déficit incomplet et génétiquement déterminé en dystrophine, une protéine clé dans l’architecture de la fibre musculaire. Beaucoup moins fréquente que la DMD (10% de l’ensemble des déficits en dystrophine), elle est due à des mutations du gène DMD respectant le cadre de lecture et aboutissant à une version tronquée mais en partie fonctionnelle de la dystrophine. L’éventail des phénotypes liés à la BMD est très large allant de formes assimilées à une DMD peu sévère jusqu’à des formes pauci-symptomatiques. Les corrélations génotype-phénotype dans la BMD sont globalement plus difficiles à établir que dans la DMD. Dans un article publié en juin 2020, le réseau CINRG qui regroupe plusieurs centres de recherche clinique neuromusculaire à travers le monde a inclus quatre-vingt-trois patients BMD dans un protocole d’histoire naturelle comprenant des évaluations médicales (fonctions motrice, cardiaque, respiratoire) et biologiques (génotype, Western blot). Cette histoire naturelle revêt une grande importance dans le contexte des thérapies innovantes de la DMD basées sur les oligonucléotides antisens, ceux-ci permettant, en théorie, de transformer un phénotype DMD en phénotype BMD. Il est alors possible de comparer des groupes de patients bénéficiant d’un saut thérapeutique de l’exon 45 ou 51 avec un groupe BMD correspondant, l’idée étant d’avoir un outil prédictif de l’amélioration fonctionnelle espérée. Ainsi, dans l’étude présentée ici, cinquante-quatre individus constituaient un groupe comparable à des patients DMD par saut d’exon 45.

Voir aussi

• The CINRG Becker Natural History Study: Baseline Characteristics

  Clemens PR, Niizawa G, Feng J, et al.
  Muscle & Nerve, 2020
  

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Dystrophinopathies

Morales JA, Mahajan K
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Dystrophinopathies Type de document : Article Auteurs : Morales JA ; Mahajan K Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 11/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 30480978 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30480978

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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

Permalink

Gene therapies for axonal neuropathies: Available strategies, successes to date, and what to target next

Morelli KH, Hatton CL, Harper SQ, et al.
Brain research, 2020

Permalink

Myopathie de Becker : le PNDS est paru

Cukierman L
2020

Permalink

Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy

Okubo M, Noguchi S, Hayashi S, et al.
Human genetics, 2020, 139, 2, p 247

Permalink

Dystrophie musculaire de Becker : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares

Urtizberea JA
2020

Permalink

L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques

Urtizberea JA
2020

Permalink

Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Permalink

Myopathie de Becker : étude de l’exercice physique

Urtizberea JA
2019

Permalink

Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

Sheikh AM, Vissing J
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 215

Permalink

The Dystrophinopathies

Thangarajh M
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1619

Permalink

Developmental delay and neuropsychiatric comorbidities associated with Duchenne and Becker muscular dystrophy

Yaworski AM, McMillan HJ
Muscle & Nerve, 2019

Permalink

Intramuscular blood flow in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Quantitative power Doppler sonography relates to disease severity

Dietz AR, Connolly A, Dori A, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 131, 1, p 1

Permalink

The Effects of Resistance Exercise Training on Strength and Functional Tasks in Adults With Limb-Girdle, Becker, and Facioscapulohumeral Dystrophies

Bostock EL, O'Dowd DN, Payton CJ, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, p 1216

Permalink

Orofacial muscles may be affected in early stages of Becker muscular dystrophy: A preliminary study

Lagarde MLJ, van Alfen N, Geurts ACH, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Permalink

Des outils pour mieux appréhender les troubles cognitifs et comportementaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Urtizberea JA
2019

Permalink

Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker : les freins au suivi cardiologique aux Etats-Unis chez les femmes symptomatiques

Urtizberea JA
2019

Permalink

Recent advancements in exon-skipping therapies using antisense oligonucleotides and genome editing for the treatment of various muscular dystrophies

Hwang J, Yokota T
Expert reviews in molecular medicine, 2019, 21

Permalink

Motor activity and Becker's muscular dystrophy: lights and shadows

Lanza G, Pino M, Fisicaro F, et al.
The Physician and sportsmedicine, 2019

Permalink

Presentation and management patterns of lower urinary tract symptoms in adults due to rare inherited neuromuscular diseases

Roth JD, Pariser JJ, Stout TE, et al.
Urology, 2019

Permalink

Current and emerging therapies in Becker muscular dystrophy (BMD)

Angelini C, Marozzo R, Pegoraro V
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 3, p 172

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