Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie avec atrophie musculaire posturale et hypertrophie généralisée
myopathie avec atrophie musculaire posturale et hypertrophie généralisée
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ORPHA 178461
OMIM : 300696 - Transmission récessive liée à l'X. - Mutation et délétion dans le gène FHL1, localisé sur le chromosome X (région Xq27.2) et codant la protéine FHL1 impliquée dans le développement musculaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)XMPMA myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophyVoir aussi |
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