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![]() histopathologie musculaireSynonyme(s)altération musculaire ;histological muscle lesion ;lésion histologique musculaire ;lésion microscopique musculaire ;microlésion musculaire ;microscopic muscle lesion ;muscle micro-injury muscle histopathologyVoir aussi |



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Salih Myopathy : Synonym: Early-Onset Myopathy with Fatal Cardiomyopathy
Hackman P, Savarese M, Carmignac V, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019
Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Salih Myopathy : Synonym: Early-Onset Myopathy with Fatal Cardiomyopathy Type de document : Article Auteurs : Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA Année de publication : 11/04/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; conseil génétique ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale ; examen clinique ; gène TTN ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; prévention des complications ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019.
Clinical characteristics.
Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children acquire independent walking between ages 20 months and four years. In the first decade of life, global motor performance is stable or tends to improve. Moderate joint and neck contractures and spinal rigidity may manifest in the first decade but become more obvious in the second decade. Scoliosis develops after age 11 years. Cardiac dysfunction manifests between ages five and 16 years, progresses rapidly, and leads to death between ages eight and 20 years, usually from heart rhythm disturbances.
Diagnosis/testing.
The diagnosis is established in a proband by identification of biallelic pathogenic variants in the first three M-line-encoding exons (Mex1, Mex2, and Mex3) of TTN, the only gene in which pathogenic variants are known to cause Salih myopathy.
Management.
Treatment of manifestations: Care, best provided by a multidisciplinary team, includes stretching exercises and physical therapy; assistive mechanical devices for sitting and ambulation as needed; and appropriate technical support in educational settings. Treat heart failure and cardiac arrhythmia as soon as they are evident. Cardiac transplantation may be considered for progressive dilated cardiomyopathy and heart failure refractory to medical therapy.
Prevention of secondary complications: Annual influenza vaccine and other respiratory infection-related immunizations are advised. Aggressive treatment of lower-respiratory tract infections.
Surveillance: Electrocardiogram (ECG), 24-hour Holter ECG, and echocardiogram every six months beginning at age five years. Annual evaluation of respiratory function beginning at age 10 years. Clinical examination and x-ray as needed for orthopedic complications (e.g., foot deformity, joint contractures, spinal deformity).
Agents/circumstances to avoid: Ibuprofen in those with congestive heart failure.
Genetic counseling.
Salih myopathy is inherited in an autosomal recessive manner. The parents of an affected child are obligate heterozygotes (i.e., carriers of one pathogenic variant) and are asymptomatic. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the pathogenic variants in the family have been identified.Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 22238790 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myosites nécrosantes auto-immunes : vers une révision des critères diagnostiques histologiques
Urtizberea JA, Cukierman L
2018
Titre : Myosites nécrosantes auto-immunes : vers une révision des critères diagnostiques histologiques Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur ; Cukierman L, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : anticorps anti-SRP ; autoanticorps ; critère diagnostique ; diagnostic ; diagnostic biochimique ; histopathologie musculaire ; HMG-CoA lyase ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; physiopathologie ; technique d'histologie Texte intégral : Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI). A la différence des premières, la myopathie nécrosante auto-immune ne présente ni caractère inflammatoire à l’histologie ni activation du complément. Le diagnostic d’une myopathie nécrosante auto-immune repose depuis peu dans la positivité des auto-anticorps dirigés contre une enzyme, l’HMG-coréductase (HMGCR) et ou la protéine SRP.
Dans un article publié en février 2018, des cliniciens et chercheurs de l’Institut de Myologie soutenus par l’AFM-Téléthon rapportent leur expérience dans le domaine spécifique de l’histologie musculaire de ces patients. Dix-neuf biopsies de patients atteints de MNAI positive pour l’anticorps anti-HMGCR et 25 biopsies de patients de MNAI positive pour l’anticorps anti-SRP ont été analysées sur le plan morphologique et immunohistochimique, et comparées à des muscles provenant de personnes atteintes d’autres formes myosites inflammatoires. La pathogénicité de ces deux anticorps a pu être confirmée soulignant à nouveau la primauté de l’immunité humorale dans le mécanisme physiopathologique de cette maladie. En revanche, les auteurs observent une activation non négligeable du système du complément ce qui les amènent à proposer une révision des critères diagnostiques des MNAI. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018
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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center
Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018
Revue : Muscle & Nerve Titre : Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center Type de document : Article Auteurs : Park YE, Auteur ; Shin JH ; Kim HS ; Lee CH ; Kim DS Année de publication : 18/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Corée ; diagnostic génétique ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TPM3 ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26147 / Pubmed : 29669168
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29669168 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement
Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018
Revue : Muscle & Nerve Titre : Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement Type de document : Article Auteurs : Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gómez-Andrés D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero N ; Felter A ; Quijano-Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E Année de publication : 06/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ankylose rachidienne ; atteinte axiale ; chaîne lourde de la myosine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène MYH7 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26137 / Pubmed : 29624713
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29624713 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization
Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018
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Pompe disease: An Indian series diagnosed on muscle biopsy by ultrastructural characterization
Kakkar A, Sharma MC, Nambirajan A, et al.
Ultrastructural pathology, 2018
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Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene
Traverso M, Assereto S, Baratto S, et al.
Journal of human genetics, 2018
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Immune-Mediated Necrotizing Myopathy and Dietary Sources of Statins
Barbacki A, Fallavollita SA, Karamchandani J, et al.
Annals of internal medicine, 2018
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Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies
Fan Y, Liu A, Wei C, et al.
Clinical genetics, 2018
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Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers
Felice KJ, Whitaker CH, Wu Q
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
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Dystrophinopathy muscle biopsies in the genetic testing ERA: One center's data
Carlson CR, Moore SA, Mathews KD
Muscle & Nerve, 2018
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Inclusion body myositis and human immunodeficiency virus type 1: A new case report and literature review
Couture P, Malfatti E, Morau G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 4, p 334
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CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy
Böhm J, Lornage X, Chevessier F, et al.
Acta neuropathologica, 2018, 135, 1, p 149
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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency
Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176, 2, p 399
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Distal myopathy due to BICD2 mutations
Souza PVS, Pinto WBVR, Aivazoglou LU, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 165, p 47
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Immune-Mediated Necrotizing Myopathy
Pinal-Fernández I, Casal-Dominguez M, Mammen AL
Current rheumatology reports, 2018, 20, 4
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New Myositis Classification Criteria-What We Have Learned Since Bohan and Peter
Leclair V, Lundberg IE
Current rheumatology reports, 2018, 20, 4
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Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies
Nilipour Y, Nafissi S, Tjust AE, et al.
European journal of neurology, 2018, 25, 6, p 841
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Ryanodine channel complex stabilizer compound S48168/ARM210 as a disease modifier in dystrophin-deficient mdx mice: proof-of-concept study and independent validation of efficacy
Capogrosso RF, Mantuano P, Uaesoontrachoon K, et al.
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 2018, 32, 2, p 1025
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Increasing Agrin Function Antagonizes Muscle Atrophy and Motor Impairment in Spinal Muscular Atrophy
Boido M, De Amicis E, Valsecchi V, et al.
Frontiers in cellular neuroscience, 2018, 12
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Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings
Todd JJ, Razaqyar MS, Witherspoon JW, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 9
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The genetics of congenital myopathies
Gonorazky HD, Bonnemann CG, Dowling JJ
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 549
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Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model
Kodippili K, Hakim C, Pan X, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 3, p 299
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