Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale > syndrome de Walker-Warburg avec déficit de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane
syndrome de Walker-Warburg avec déficit de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane
Commentaire :
MIM 614643
Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène ISPD sur le chromosome 7 (région 7p21.2 ) codant les isoprenoïde synthétases nécessaires à la glycosylation de DAG1 OMIM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)MDDGA7 |
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