| Texte intégral : | Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il y a de dystrophine, moins les signes cliniques seront graves. Ainsi, la myopathie de Duchenne (DMD), qui est caractérisée par une absence totale de dystrophine, en est la forme la plus sévère ; dans la myopathie de Becker (DMB) pour laquelle la perte en dystrophine est partielle, les signes cliniques sont plus modérés.
Des données issues de la banque de données UMD DMD France
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a étudié plus en détail la relation entre la quantité de dystrophine et les manifestations cliniques. Pour ce faire, elle a réalisé une étude rétrospective à partir de données de 90 individus présentant une anomalie du gène DMD, collectées dans la banque de données UMD-DMD France. L’équipe a constitué trois groupes en fonction de la quantité de dystrophine :
- pas de dystrophine, dans lequel 74% ont développé une DMD ;
- moins de 5% de dystrophine, dans lequel 61% présentaient une DMB ;
- plus de 5% de dystrophine, avec 57% qui ont développé une DMB.
Des signes cliniques modérés, même avec moins de 0,5% de dystrophine
En analysant de plus près le groupe qui présente entre 0 et 5% de dystrophine, les auteurs ont mis en évidence des signes cliniques significativement plus modérés que ceux du groupe ne présentant pas de dystrophine, y compris chez ceux avec moins de 0,5% de dystrophine : l’âge de la perte de la marche ou de la mise en place d’une arthrodèse vertébrale est plus tardif et la durée de vie est plus longue. Des données encourageantes à l’heure où les thérapies innovantes en développement dans les dystrophinopathies visent à augmenter la quantité dystrophine.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une myopathie de Duchenne en myopathie de Becker.
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine, une protéine dont la quantité est en étroite relation avec la sévérité du phénotype.
Une équipe française du réseau FILNEMUS a cherché à déterminer les effets d’une faible quantité de dystrophine en analysant les données de 90 patients présentant une mutation du gène DMD, collectées dans la banque de données UMD-DMD France. Trois groupes ont été constitués en fonction de la quantité de dystrophine :
- pas de dystrophine détéctable, dont 74% ont développé une DMD ;
- moins de 5% de dystrophine, dont 61% ont développé une DMB ;
- plus de 5% de dystrophine, dont 57% ont développé une DMB et 71% sont encore marchants.
Les auteurs ont mis en évidence des symptômes significativement plus modérés dans le groupe présentant moins de 5% de dystrophine que dans celui sans dystrophine, y compris chez ceux qui ont moins de 0,5% de dystrophine. Hormis l’âge à l’apparition des premiers symptômes et la fraction d’éjection du ventricule gauche, les autres paramètres étudiés sont significativement retardés : perte de la marche, mise en place d’une arthrodèse vertébrale et décès. Des données encourageantes à l’heure où les thérapies innovantes en développement dans les dystrophinopathies visent à augmenter la quantité dystrophine. |
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