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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire > trouble moteur > trouble du tonus musculaire > dystonie > dystonie myoclonique
dystonie myoclonique
Commentaire :
Mutation du gène SGCE codant pour epsilon-sarcoglycane
Localisation : 7q21 Transmission autosomique dominante. OMIM : 159900 ORPHA36899 Sources : Orphanet, OMIM Synonyme(s)MDS ;myoclonic syndromes ;myoclonus-dystonia syndrome ;ORPHA36899 ;DYT11 Dystonie sensible à l'alcoolVoir aussi |
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