MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases

Berardinelli A, D'Antona G
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 197

Notice complète Revue : Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38, 4 Titre : Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases Type de document : Article Auteurs : Berardinelli A ; D'Antona G Editeur : Italy Année de publication : 12/2019 Pages : p 197 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; article de synthèse ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; carnitine palmitoyltransférase II (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; exercice musculaire ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31970318 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31970318

Voir aussi

• Maladies neuromusculaires : de l’intérêt de l’exercice

  Urtizberea JA
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Defects in G-Actin Incorporation into Filaments in Myoblasts Derived from Dysferlinopathy Patients Are Restored by Dysferlin C2 Domains

Baez-Matus X, Figueroa-Cares C, González-Jamett AM, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 21, 1

Notice complète Revue : International Journal of molecular sciences, 21, 1 Titre : Defects in G-Actin Incorporation into Filaments in Myoblasts Derived from Dysferlinopathy Patients Are Restored by Dysferlin C2 Domains Type de document : Article Auteurs : Baez-Matus X ; Figueroa-Cares C ; González-Jamett AM ; Almarza-Salazar H ; Arriagada C ; Maldifassi MC ; Guerra MJ ; Mouly V ; Bigot A ; Caviedes P ; Cardenas AM Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; physiologie ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31861684 / DOI : 10.3390/ijms21010037 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31861684

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Antisense-Mediated Skipping of Dysferlin Exons in Control and Dysferlinopathy Patient-Derived Cells

Verwey N, Gazzoli I, Krause S, et al.
Nucleic acid therapeutics, 2019

Notice complète Revue : Nucleic acid therapeutics Titre : Antisense-Mediated Skipping of Dysferlin Exons in Control and Dysferlinopathy Patient-Derived Cells Type de document : Article Auteurs : Verwey N ; Gazzoli I ; Krause S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Aartsma-Rus A Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE ; saut d'exon ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31873062 / DOI : 10.1089/nat.2019.0788 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31873062

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect

Mojbafan M, Tina S, Zafarghandi Motlagh F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019

Notice complète Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect Type de document : Article Auteurs : Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; consanguinité ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; effet fondateur ; étude de cas ; gène DYSF ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31693312 / DOI : 10.1002/mgg3.1029 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693312

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 04/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; losartan ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale ; souris ; TGF bêta Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Etudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles. Le losartan est un médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension artérielle. Des études ont montré qu'il pouvait diminuer la fibrose de muscles dystrophiques. Il est aussi proposé comme piste thérapeutique et étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans un article publié en août 2019, des chercheurs canadiens ont étudié l’effet du losartan dans deux souris modèles de dysferlinopathie, l’un avec un phénotype sévère, l’autre moins. A la grande surprise des auteurs, l’administration du losartan s’est avérée délétère sur plusieurs groupes musculaires, notamment le quadriceps et le triceps brachial. Ceci s’accompagnait en outre d’une augmentation du cholestérol et des triglycérides sanguins. Ces données tendraient à prouver que la physiopathologie des dysferlinopathies diffère de celles des autres formes de dystrophie musculaire. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dysferlinopathie : le losartan n’est pas bénéfique dans les modèles murins de la maladie Les dysferlinopathies correspondent à un ensemble de pathologies neuromusculaires autosomiques récessives ayant en commun un déficit complet ou partiel en dysferline, une protéine jouant un rôle fondamental dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les deux phénotypes les plus fréquemment associées à ces déficits sont la myopathie distale dite de Miyoshi et la myopathie des ceintures de type R2 (LGMD2B d’après l’ancienne nomenclature internationale). Dans les deux cas, on note, à des degrés divers, une composante distale à la faiblesse musculaire. Par ailleurs, le losartan, une molécule déjà commercialisée en tant qu’hypotenseur et de normolipémiant, s’est avérée utile dans plusieurs modèles murins de dystrophie musculaire (dont la myopathie de Duchenne) en bloquant le récepteur de l’angiotensine 2 et en mimant, par voie de conséquence, un effet TGF-beta. Dans un article publié août 2019, des chercheurs canadiens ont étudié l’effet du losartan dans deux modèles murins de dysferlinopathie, l’un avec un phénotype sévère, l’autre avec des manifestations qui l’étaient moins. A la grande surprise des auteurs, l’administration du losartan s’est avérée délétère sur plusieurs groupes musculaires, notamment le quadriceps et le triceps brachial. Ceci s’accompagnait en outre d’une augmentation du cholestérol et des triglycérides sanguins. Ces données tendraient à prouver que la physiopathologie des dysferlinopathies diffère de celles des autres formes de dystrophie musculaire.

Voir aussi

• Angiotensin II receptor blocker losartan exacerbates muscle damage and exhibits weak blood pressure-lowering activity in a dysferlin-null model of Limb-Girdle muscular dystrophy type 2B

  White Z, Milad N, Tehrani AY, et al.
  PLoS ONE, 2019, 14, 8
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Recent advancements in exon-skipping therapies using antisense oligonucleotides and genome editing for the treatment of various muscular dystrophies

Hwang J, Yokota T
Expert reviews in molecular medicine, 2019, 21

Permalink

Identification of 2,6-Disubstituted 3H-Imidazo[4,5-b]pyridines as Therapeutic Agents for Dysferlinopathies through Phenotypic Screening on Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells

Takada H, Kaieda A, Tawada M, et al.
Journal of Medicinal Chemistry, 2019

Permalink

Myopathies des ceintures récessives : une étude brésilienne

Rivière H
2019

Permalink

A simple and rapid immunoassay predicts dysferlinopathies in peripheral blood film

Cox D, Henderson M, Straub V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

Permalink

Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Permalink

Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

Permalink

Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials

Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018

Permalink

Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques

Urtizberea JA
2018

Permalink

Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study

Moore UR, Jacobs M, Fernández-Torrón R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 11, p 1224

Permalink

Muscle Cells Fix Breaches by Orchestrating a Membrane Repair Ballet

Barthelemy F, Defour A, Lévy N, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 1, p 21

Permalink

Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies

Liewluck T, Milone M
Muscle & Nerve, 2018, 58, 2, p 167

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

Limb-girdle Muscular Dystrophies in India: A Review

Khadilkar SV, Faldu HD, Patil SB, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 2, p 87

Permalink

Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis

Dastur RS, Gaitonde PS, Kachwala M, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 3, p 302

Permalink

Characterization of isolated amyloid myopathy

Liewluck T, Milone M
European journal of neurology, 2017, 24, 12, p 1437

Permalink

Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan

Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, et al.
Frontiers in neurology, 2017, 8

Permalink

Treatment with Recombinant Human MG53 Protein Increases Membrane Integrity in a Mouse Model of Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B

Gushchina LV, Bhattacharya S, McElhanon KE, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 10, p 2360

Permalink

Structure-Based Designed Nano-Dysferlin Significantly Improves Dysferlinopathy in BLA/J Mice

Llanga T, Nagy N, Conatser L, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 9, p 2150

Permalink

Elevated Expression of Moesin in Muscular Dystrophies

Pines M, Levi O, Genin O, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 3, p 654

Permalink

Dysferlinopathy Promotes an Intramuscle Expansion of Macrophages with a Cyto-Destructive Phenotype

Baek JH, Many GM, Evesson FJ, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 6, p 1245

Permalink