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dysferline (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La dysferline est une protéine de la membrane cellulaire.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dysferlin disorder ;dysferlin related disease ;dysferlinopathy dysferlinopathieVoir aussi |



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Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases
Berardinelli A, D'Antona G
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 197
Revue : Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38, 4 Titre : Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases Type de document : Article Auteurs : Berardinelli A ; D'Antona G Editeur : Italy Année de publication : 12/2019 Pages : p 197 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; article de synthèse ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; carnitine palmitoyltransférase II (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; exercice musculaire ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31970318 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31970318 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Defects in G-Actin Incorporation into Filaments in Myoblasts Derived from Dysferlinopathy Patients Are Restored by Dysferlin C2 Domains
Baez-Matus X, Figueroa-Cares C, González-Jamett AM, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 21, 1
Revue : International Journal of molecular sciences, 21, 1 Titre : Defects in G-Actin Incorporation into Filaments in Myoblasts Derived from Dysferlinopathy Patients Are Restored by Dysferlin C2 Domains Type de document : Article Auteurs : Baez-Matus X ; Figueroa-Cares C ; González-Jamett AM ; Almarza-Salazar H ; Arriagada C ; Maldifassi MC ; Guerra MJ ; Mouly V ; Bigot A ; Caviedes P ; Cardenas AM Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; physiologie ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31861684 / DOI : 10.3390/ijms21010037
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31861684 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Antisense-Mediated Skipping of Dysferlin Exons in Control and Dysferlinopathy Patient-Derived Cells
Verwey N, Gazzoli I, Krause S, et al.
Nucleic acid therapeutics, 2019
Revue : Nucleic acid therapeutics Titre : Antisense-Mediated Skipping of Dysferlin Exons in Control and Dysferlinopathy Patient-Derived Cells Type de document : Article Auteurs : Verwey N ; Gazzoli I ; Krause S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Aartsma-Rus A Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE ; saut d'exon ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31873062 / DOI : 10.1089/nat.2019.0788
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31873062 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect
Mojbafan M, Tina S, Zafarghandi Motlagh F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019
Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect Type de document : Article Auteurs : Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; consanguinité ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; effet fondateur ; étude de cas ; gène DYSF ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31693312 / DOI : 10.1002/mgg3.1029
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693312 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 04/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; losartan ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale ; souris ; TGF bêta Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Etudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Le losartan est un médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension artérielle. Des études ont montré qu'il pouvait diminuer la fibrose de muscles dystrophiques. Il est aussi proposé comme piste thérapeutique et étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Dans un article publié en août 2019, des chercheurs canadiens ont étudié l’effet du losartan dans deux souris modèles de dysferlinopathie, l’un avec un phénotype sévère, l’autre moins. A la grande surprise des auteurs, l’administration du losartan s’est avérée délétère sur plusieurs groupes musculaires, notamment le quadriceps et le triceps brachial. Ceci s’accompagnait en outre d’une augmentation du cholestérol et des triglycérides sanguins. Ces données tendraient à prouver que la physiopathologie des dysferlinopathies diffère de celles des autres formes de dystrophie musculaire.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Dysferlinopathie : le losartan n’est pas bénéfique dans les modèles murins de la maladie
Les dysferlinopathies correspondent à un ensemble de pathologies neuromusculaires autosomiques récessives ayant en commun un déficit complet ou partiel en dysferline, une protéine jouant un rôle fondamental dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les deux phénotypes les plus fréquemment associées à ces déficits sont la myopathie distale dite de Miyoshi et la myopathie des ceintures de type R2 (LGMD2B d’après l’ancienne nomenclature internationale). Dans les deux cas, on note, à des degrés divers, une composante distale à la faiblesse musculaire. Par ailleurs, le losartan, une molécule déjà commercialisée en tant qu’hypotenseur et de normolipémiant, s’est avérée utile dans plusieurs modèles murins de dystrophie musculaire (dont la myopathie de Duchenne) en bloquant le récepteur de l’angiotensine 2 et en mimant, par voie de conséquence, un effet TGF-beta.
Dans un article publié août 2019, des chercheurs canadiens ont étudié l’effet du losartan dans deux modèles murins de dysferlinopathie, l’un avec un phénotype sévère, l’autre avec des manifestations qui l’étaient moins. A la grande surprise des auteurs, l’administration du losartan s’est avérée délétère sur plusieurs groupes musculaires, notamment le quadriceps et le triceps brachial. Ceci s’accompagnait en outre d’une augmentation du cholestérol et des triglycérides sanguins. Ces données tendraient à prouver que la physiopathologie des dysferlinopathies diffère de celles des autres formes de dystrophie musculaire. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Recent advancements in exon-skipping therapies using antisense oligonucleotides and genome editing for the treatment of various muscular dystrophies
Hwang J, Yokota T
Expert reviews in molecular medicine, 2019, 21
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Identification of 2,6-Disubstituted 3H-Imidazo[4,5-b]pyridines as Therapeutic Agents for Dysferlinopathies through Phenotypic Screening on Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells
Takada H, Kaieda A, Tawada M, et al.
Journal of Medicinal Chemistry, 2019
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A simple and rapid immunoassay predicts dysferlinopathies in peripheral blood film
Cox D, Henderson M, Straub V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier
Urtizberea JA
2018
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Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials
Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018
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Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques
Urtizberea JA
2018
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Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study
Moore UR, Jacobs M, Fernández-Torrón R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 11, p 1224
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Muscle Cells Fix Breaches by Orchestrating a Membrane Repair Ballet
Barthelemy F, Defour A, Lévy N, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 1, p 21
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Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies
Liewluck T, Milone M
Muscle & Nerve, 2018, 58, 2, p 167
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
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Limb-girdle Muscular Dystrophies in India: A Review
Khadilkar SV, Faldu HD, Patil SB, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 2, p 87
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Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis
Dastur RS, Gaitonde PS, Kachwala M, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 3, p 302
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Characterization of isolated amyloid myopathy
Liewluck T, Milone M
European journal of neurology, 2017, 24, 12, p 1437
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Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan
Umakhanova ZR, Bardakov SN, Mavlikeev MO, et al.
Frontiers in neurology, 2017, 8
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Treatment with Recombinant Human MG53 Protein Increases Membrane Integrity in a Mouse Model of Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B
Gushchina LV, Bhattacharya S, McElhanon KE, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 10, p 2360
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Structure-Based Designed Nano-Dysferlin Significantly Improves Dysferlinopathy in BLA/J Mice
Llanga T, Nagy N, Conatser L, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 9, p 2150
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Elevated Expression of Moesin in Muscular Dystrophies
Pines M, Levi O, Genin O, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 3, p 654
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Dysferlinopathy Promotes an Intramuscle Expansion of Macrophages with a Cyto-Destructive Phenotype
Baek JH, Many GM, Evesson FJ, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 6, p 1245
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