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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale > dystrophie musculaire congénitale avec déficit en dynamine
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en dynamine
Commentaire :
Transmission autosomique dominante.
Anomalies dans le gène DNM2 sur le chromosome 19 (région 19q13.2) codant la dynamine 2, protéine cytoplasmique impliquée dans la formation des visicules lors de l'endocytose Sources : Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)congenital muscular dystrophy with dynamin DNM2-related congenital muscular dystrophyVoir aussi |
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Brève
Article
Gibbs EM ; Clarke NF ; Rose K ; Oates EC ; Webster R ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010