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dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
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ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
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Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jiang G ; Yang F ; van Overveld PGM ; Vedanarayanan VV ; van der Maarel SM ; Ehrlich M | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
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Winokur ST ; Barrett K ; Martin JH ; Forrester JR ; Simon M ; Tawil R ; Chung SA ; Masny PS ; Figlewicz DA | 2003Livre
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Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Publication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ricci E ; Galluzzi G ; Rossi M ; Colantoni L ; Merico B ; Mangiola F ; Felicetti L ; Tonali P | 04/2002AbstractArticle
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Article
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Abresch RT ; Carter GT ; Jensen MP ; Kilmer DD | 02/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van Geel M ; Dickson MC ; Beck AF ; Bolland DJ ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Hewitt JE | 02/2002Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : La plupart des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont porteurs d'une délétion du nombre de répétitions d'une séquence d'ADN, appelée D4Z4, située dans la région subtélo[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rosella Tuppler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-sa[...]Multimédia
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Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
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Diaz C, Auteur ; Rivière H | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | Monographies Myoline | 2002Traduction espagnole de la monographie "Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humerale". Télécharger le texte intégral du livresur le site internet de l'ASEM site internet de l'ASEMArticle
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
Muscular Dystrophy Campaign Workshop : Exercise in neuromuscular diseases (January 2002; Newcastle) ; Eagle M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Pavanello R ; Vainzof M ; Dubowitz V ; Zatz M | 2002Article
Uncini A ; Galluzzi G ; Di Muzio A ; De Angelis MV ; Ricci E ; Scoppetta C ; Servidei S | 2002Livre
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Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Yamanaka G ; Goto K ; Matsumura T ; Funakoshi M ; Komori T ; Hayashi YK ; Arahata K | 08/2001Article
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Leterrier F ; Boucharef W ; Klein I ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : Les progrès réalisés dans la connaissance de la physiopathologie des maladies neuromusculaires permettent à présent d'envisager des traitements pour ces pathologies. Les résultats des études pré-cliniques o[...]Publication AFM
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van Geel M, Auteur | 2001The ultimate objective of this thesis was to identify the gene causally linked to the FSHD phenotype...Article
Tim RW ; Gilbert JR ; Stajich JM ; Rampersaud E ; Viles KD ; Tawil R ; Padberg GW ; Frants R ; van der Maarel SM ; Bossen EH ; Friedman AH ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 2001Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Tsien F ; Sun B ; Hopkins NE ; Vedanarayanan VV ; Figlewicz D ; Winokur ST ; Ehrlich M | 2001Article
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Vogels OJM ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Padberg GW | 2001Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Publication AFM
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van der Maarel SM ; Deidda G ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Bakker BE ; van Ommen GB ; Padberg GW ; Frants RR ; van Overveld PGM | 2000Article
van der Kooi AJ ; Visser MC ; Rosenberg NL ; van den Berg-Vos RM ; Wokke JHJ ; Bakker E ; de Visser M | 2000Article
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Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999Publication AFM
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Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Publication AFM
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La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Thèse/Mémoire
Berne D, Auteur | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
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Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Livre
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Piazzo N ; Vigneti E ; Ricci E ; Servidei S ; Merico B ; Pachi A ; Brambati B ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 1999Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'[...]Article
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Bushby KMD ; Pollitt C ; Johnson MA ; Rogers MT ; Chinnery PF | 12/1998Les auteurs rapportent 4 observations de patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) pour lesquels la douleur musculaire a été le symptôme le plus handicapant. Ces patients ont mentionné entre 3 et 7 sortes di[...]Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
Collectif, Auteur | 04/1998Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potent[...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Publication AFM
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Des hommes adultes atteints de diverses formes de dystrophie musculaire (22 BMD, 22 LGMD et 18 FSH) ont été questionnés pour établir dans quelle mesure et de quelle manière la sévérité de leur maladie et l’ampleur du risque de récurrence affecta[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Bégué M ; Victor F ; Delaubier A ; Guillou C ; Rideau Y | 1998Si la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (maladie de Landouzy-Déjerine) est classiquement de bon pronostic, sans incidence sur le pronostic vital, le pronostic fonctionnel semble plus compromis puisque 50% des 16 patients (âgés de plus[...]Article
Roques I ; Pedespan JM ; Boisserie-Lacroix V ; Ferrer X ; Fontan D | 1998Le cas présenté est celui d’une petite fille atteinte précocement d’une forme particulièrement sévère de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, sans antécédents familiaux. En l’absence d’antécédents familiaux, la survenue d’une maladie gé[...]Article
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Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
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Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
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Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Article
Fierro B, Auteur ; Daniele O, Auteur ; Aloisio A, Auteur ; Buffa D, Auteur ; La Bua V, Auteur ; Oliveri MB, Auteur ; Manfrè L, Auteur ; Brighina F, Auteur | 1997Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
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Collectif ; Forrester JD ; Tawil R ; Kissel JT ; Mendell JR ; Figlewicz DA ; Griggs RC | 1997Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Koetsier CP | 1997Une enquête menée auprès des membres de l’organisation néerlandaise contre les dystrophies musculaires fait état, comme l’enquête menée par l’AFM, d’un pourcentage important de douleurs quotidiennes (32% des personnes ayant répondu au questionna[...]Article
Urtizberea JA | 1997270 personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) ont répondu à un questionnaire diffusé par l'AFM auprès de ses adhérents ou des personnes connues des SRAI et des délégations de l'AFM. Rarement mentionnées dans la littérature, [...]Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Fukunaga H ; Inui T ; Nagamitsu S ; Yamada H ; Arimura K ; Osame M | 1997Article
La mise au point d'une technique permettant de supprimer la séquence homologue localisée sur le chromosome 10 (même fragment EcoRI que sur le chromosome 4, locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)) a conduit à la mise au p[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Livre
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Grewal PK ; van Deutekom JCG ; Mills KA ; Lemmers RJLF ; Mathews KD ; Frants RR ; Hewitt JE | 1997Article
Tawil R ; McDermott MP ; Pandya S ; King W ; Kissel JT ; Mendell JR ; Griggs RC ; FSH-DY Group (The) | 1997Article
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de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
van der Kooi AJ ; Barth PG ; Busch HFM ; Ginjaar HB ; van Essen AJ ; van Hooff LJMA ; Howeler CJ ; Jennekens FGI ; Jongen P ; Oosterhuis HJGH ; Padberg GWAM ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Bolhuis PA ; de Visser M | 1996