Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > muscular dystrophy > progressive muscular dystrophy > facioscapulohumeral muscular dystrophy
facioscapulohumeral muscular dystrophySynonymsDSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleSee also: |
Documents disponibles dans cette catégorie (1213)
| Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Article
1996Deux équipes américaines viennent de terminer une étude pilote sur les effets de l'albutérol, un antiasthmatique pris illicitement comme dopant par certains athlètes olympiques, dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Douze semaines de[...]Article
Delaporte C | 1996Maladie héréditaire d'apparition tardive et invalidante : de l'annonce du diagnostic à ses répercussions psychologiques La version anglaise de l'article "Annonce d'une maladie incurable de survenue tardive : instant rupture de vie" de C.Delaport[...]Article
Winokur ST ; Bengtsson U ; Vergas JC ; Wasmuth JJ ; Altherr MR | 1996La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une diminution du nombre de motifs de 3,2kb (D4Z4), répétés en tandem entre 15 et 100 fois chez les s[...]Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
van Deutekom JCT ; Lemmers RJLF ; Grewal PK ; van Geel M ; Romberg S ; Dauwerse HG ; Wright TJ ; Padberg GW ; Hofker MH ; Hewitt JE ; Frants RR | 1996La dystrophie facio-scapulo-humérale est associée à la délétion en 4q35 de copies d'une unité répétitive de 3,3kb (retrouvée sur d'autres chromosomes) . L'absence de transcrits de cette unité laisse penser que la délétion entraînerait par effet [...]Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Deng HX ; Iqbal Z ; Hung WY ; Wilhelmsen KC ; Hentati A ; Pericak-Vance MA ; Siddique T | 1996Les syndromes scapulopéroniers (SP) sont des maladies neuromusculaires hétérogènes caractérisées par une faiblesse de la ceinture scapulaire et des muscles péroniers. Ils peuvent être confondus avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-huméral[...]Article
Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Reimers CD ; Schlotter B ; Eicke BM ; Witt TN | 1996Afin d' évaluer la prévalence de l'hypertrophie des mollets dans les maladies neuromusculaires, une étude a été menée auprès de 350 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires. Complétée par une revue de la littérature, cette étude a[...]Book
Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
Article
Bungener C ; Picq C ; Lauriot-Prévost MC ; Delaporte C | 1996Un groupe de 15 patients DM (dystrophie myotonique) cliniquement peu atteints et d’âge moyen ainsi que des témoins (sujets sains et atteints de myopathie facio—scapulo-humérale, FSH) ont été étudiés pour leurs fonctions cognitives, leurs affects[...]AFM Publication
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesArticle
Mathews KD ; Rapisarda D ; Bailey HL ; Murray JC ; Schelper RL ; Smith R | 07/1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
AFM Publication
AFM Publication
AFM Publication
AFM Publication
Article
Upadhyaya M ; Osborn M ; Maynard J ; Altherr MR ; Harper PS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract