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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
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ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A (OMIM) ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;LANDOUZY-DEJERINE MUSCULAR DYSTROPHY ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL (MeSH) ;OMIM 158900 ;facioscapulohumeral muscular dystrophy ;DFSH ;ORPHA 269 ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1 ;FSHD1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1A ;FSHD1A ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY, INFANTILE, INCLUDED ;FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY WITH SENSORINEURAL HEARING LOSS AND TORTUOSITY OF RETINAL ARTERIOLES, INCLUDED dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
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