Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A (OMIM) ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;LANDOUZY-DEJERINE MUSCULAR DYSTROPHY ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL (MeSH) ;OMIM 158900 ;facioscapulohumeral muscular dystrophy ;DFSH ;ORPHA 269 ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1 ;FSHD1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1A ;FSHD1A ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY, INFANTILE, INCLUDED ;FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY WITH SENSORINEURAL HEARING LOSS AND TORTUOSITY OF RETINAL ARTERIOLES, INCLUDED dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1227)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Cukierman L, Auteur | 12/07/2021Article
Last Update: July 6, 2021. (previous version December 12, 2020)Publication AFM
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolesce[...]Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 15/06/2021Article
Das S ; Chadwick BP | 15/06/2021Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Zernov NV ; Guskova AA ; Skoblov MY | 28/05/2021Brève
Cukierman L, Auteur | 26/05/2021Article
Ducharme-Smith A ; Nicolau S ; Chahal CAA ; Ducharme-Smith K ; Rehman S ; Jaliparthy K ; Khan N ; Scott CG ; St Louis EK ; Liewluck T ; Somers VK ; Lin G ; Brady PA ; Milone M | 24/05/2021Brève
Cukierman L, Auteur | 19/02/2021Brève
Marion S, Auteur | 05/02/2021
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Brève
Marion S, Auteur | 26/10/2020Brève
Cukierman L, Auteur | 16/10/2020Brève
Cukierman L, Auteur | 08/09/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 13/08/2020Brève
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 09/06/2020Article
Chen K ; Birkinshaw RW ; Gurzau AD ; Wanigasuriya I ; Wang R ; Iminitoff M ; Sandow JJ ; Young SN ; Hennessy PJ ; Willson TA ; Heckmann DA ; Webb AI ; Blewitt ME ; Czabotar PE ; Murphy JM | United States | 06/2020Article
Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R | England | 05/2020Brève
Cukierman L, Auteur | 03/04/2020Article
Jones TI ; Chew GL ; Barraza-Flores P ; Schreier S ; Ramirez M ; Wuebbles RD ; Burkin DJ ; Bradley RK ; Jones PL | 04/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 19/03/2020Article
Lassche S ; Voermans NC ; van der Pijl R ; van den Berg M ; Heerschap A ; van Hees H ; Küsters B ; van der Maarel SM ; Ottenheijm CAC ; van Engelen BGM | United States | 17/03/2020
