Mots-clés
![]() dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A (OMIM) ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;LANDOUZY-DEJERINE MUSCULAR DYSTROPHY ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL (MeSH) ;OMIM 158900 ;facioscapulohumeral muscular dystrophy ;DFSH ;ORPHA 269 ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1 ;FSHD1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1 ;MUSCULAR DYSTROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL, TYPE 1A ;FSHD1A ;FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY, INFANTILE, INCLUDED ;FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY WITH SENSORINEURAL HEARING LOSS AND TORTUOSITY OF RETINAL ARTERIOLES, INCLUDED dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |


Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Revue : StatPearls [Internet] Titre : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Fecek C ; Emmady PD Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 12/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644454 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644454 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : FSH : la rétine confirme son rôle de biomarqueur Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 26/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) peut s’accompagner d’anomalies de la rétine, cette fine membrane neurosensorielle qui tapisse le fond de l’œil. Leur fréquence reste imprécise puisqu’elle varie de 21 à 75% selon les quelques études parues sur le sujet ces dernières années.
Une équipe des Pays-Bas en a mené une nouvelle auprès de 33 personnes âgées de 7 à 80 ans atteintes de FSH (dont 2 de type 2) confirmée sur le plan génétique, et de 24 personnes indemnes de cette maladie. Tous les participants ont passé une batterie d’examens : test génétique, acuité visuelle, tomographie en cohérence optique angiographique (OCT-A)... Ce dernier examen est une technique d’imagerie nouvelle, rapide et non-invasive, qui permet de visualiser avec une grande précision les vaisseaux sanguins de la rétine.
Une atteinte plutôt fréquente mais souvent silencieuse et peu évolutive
Dans cette étude, la majorité des personnes atteintes de FSH présentaient des anomalies de la rétine, le plus souvent une apparence tortueuse de ses petites artères (76% des malades) et/ou des anomalies de sa partie centrale, la fovéa (21%). Elles ne se manifestaient par aucun symptôme et n’impactaient pas l’acuité visuelle.
Les auteurs ont constaté par ailleurs une corrélation entre l’importance de la tortuosité des artérioles de la rétine et le nombre de répétitions de D4Z4 sur le chromosome 4. En revanche, l’aspect des vaisseaux rétiniens n’était pas corrélé à la faiblesse musculaire. Il n’a pas non plus évolué chez 6 participants suivis sur une période de 2 ans.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH.
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour le muscle squelettique. L’atteinte musculaire sélective (visage, épaules...) peut s’associer à une vasculopathie rétinienne peu évolutive et en général asymptomatique.
De l’œil au gène
Une équipe des Pays-Bas a mené une étude sur l’atteinte de la rétine chez 33 patients inscrits au registre du Centre de référence national pour la FSH, et de 24 sujets contrôle. Tous ont bénéficié d’un examen clinique (ophtalmologique et neurologique), de tests génétiques, de photographies du fond d’œil, d’une tomographie en cohérence optique structurelle (OCT-SD), et d’une OCT angiographique (OCT-A) laquelle permet d’étudier les vaisseaux sanguins de la rétine de façon rapide et non-invasive. Les chercheurs néerlandais en concluent que :
- les anomalies rétiniennes sont fréquentes chez les patients atteints de FSH de cette cohorte, mais le plus souvent infracliniques ;
- elles consistent pour l’essentiel en des anomalies fovéales (7/33) et en une tortuosité des artérioles rétiniennes (25 cas sur 33 soit près de 76%), détectée par imagerie non invasive (OCT-A) ;
- la tortuosité vasculaire est inversement corrélée à la taille des répétitions D4Z4 sur le chromosome 4 ; en revanche il n’existe pas de corrélation avec la faiblesse musculaire ;
- l’atteinte de la rétine est restée stable chez un sous-groupe de 6 patients, suivis pendant 2 ans, là où d’autres études avaient montré la possibilité d’une progression.
Ces résultats fournissent, de façon non invasive, des preuves cliniques d'un lien génétique sous-jacent entre la rétine et la dystrophie facio-scapulo-humérale.Voir aussiDocuments numériques
![]()
B_FSH_oph_20201026Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : FSH1 : la plus longue étude d’histoire naturelle publiée à ce jour Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 16/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Connaitre l’histoire naturelle d’une maladie est important pour mieux comprendre son évolution au cours du temps, savoir comment elle se manifeste au fil des ans, aider à la mise en place d’un nouvel essai clinique, déterminer le meilleur critère d’évaluation de futures approches thérapeutiques… L’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), qui est due à une réduction sur le chromosome 4 du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10, est encore mal connue. D’évolution lente, elle se manifeste de façon très variable selon les personnes, y compris au sein d’une même famille, rendant difficile l’identification de marqueurs pour prédire son évolution.
En 2016, des spécialistes italiens de la FSH ont mis au point un outil d’évaluation clinique spécifique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form), qui permet de mieux appréhender la grande variabilité clinique de la maladie et de répertorier les patients et leurs proches en fonction de leurs manifestations typiques ou atypiques.
Cette même équipe a réalisé une étude observationnelle d’histoire naturelle sur 5 ans à partir des données, collectées dans le registre national italien pour la FSH, de 246 personnes porteuses de l’anomalie génétique responsable de la FSH1 (moins de 10 répétitions D4Z4) : 141 malades et 105 proches asymptomatiques, et évalués avec le CCEF. Leur suivi sur 5 ans montre que la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques. L’évolution de la maladie est plus importante chez les malades présentant une faiblesse à la fois du visage et des épaules au début de l’étude. Les personnes asymptomatiques le sont encore cinq années plus tard dans 80% des cas.
Ces résultats suggèrent que le CCEF pourrait être un bon outil pour prédire l’évolution de la maladie, identifier des participants à un futur essai clinique.... Ils démontrent également l’utilité des registres pour décrire l’histoire naturelle de la maladie. En France, un observatoire national recueille, depuis 2013, les données de patients atteints FSH.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile à prédire, ce d’autant que peu d’études d’histoire naturelle ont été menées dans cette maladie jusqu’à présent. Un outil d’évaluation clinique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) a été mis au point en 2016 par le réseau italien des spécialistes de la FSH pour une meilleure classification des patients.
Pour mieux décrire l’évolution de la FSH1, une étude observationnelle sur 5 ans a été réalisée par ces mêmes spécialistes à partir des données de 246 personnes collectées dans le registre FSH italien : 141 cas index présentant des signes de FSH1 et 105 proches asymptomatiques, qui présentaient tous moins de 10 répétitions D4Z4 et avaient été évalués avec le CCEF.
Les résultats mettent en évidence que :
- la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques,
- une évolution de la maladie plus importante chez les personnes présentant une faiblesse à la fois faciale et scapulaire au début de l’étude.
- les personnes asymptomatiques le reste dans 80% des cas.
Cette étude confirme sur le long terme les différences cliniques entre les cas index atteint de FSH1 et leurs proches asymptomatiques porteurs de l’anomalie ; elle suggère l’intervention d’autres facteurs, génétiques ou environnementaux, dans la sévérité de la maladie. De plus, le CCEF apparaît comme un bon outil de prédiction de l’évolution de la maladie et permettrait d’inclure des participants plus homogènes sur le plan évolutif dans un futur essai clinique...Voir aussiDocuments numériques
![]()
B_FSH__histoire_naturelle_20201016Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/09/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.
La myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSH2) est beaucoup plus rare (5% des cas) que la FSH1 (95% des cas). Si l’atteinte musculaire est bien caractérisée dans la FSH1, elle a été moins décrite, du fait de sa rareté, dans la FSH2.
Une étude concernant 34 personnes atteintes de FSH2 suivies dans plusieurs centres européens, y compris en France, a permis de décrire, grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), leurs atteintes musculaires des membres inférieurs et de la ceinture scapulaire. Les cliniciens sont ainsi parvenus à identifier les muscles les plus atteints et les moins atteints par cette forme de FSH. Leurs résultats confirment que les atteintes musculaires dans la FSH2 sont similaires à celles de la FSH1, avec quelques différences en termes de fréquence et de sévérité. Les auteurs concluent que la FSH1 et la FSH2 constituent un continuum clinique de la maladie, même si le mécanisme génétique causale diffère entre les deux types de FSH.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées.
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des cas), liée principalement à des anomalies dans le gène SMCHD1, situé sur le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, le gène DUX4 est anormalement exprimé.
Du fait de sa rareté, la FSH2 a fait l’objet de peu d’études jusqu’à présent.
Une étude multicentrique européenne de l’atteinte musculaire par imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée auprès de 34 patients atteints de FSH2.
Les résultats montrent que :
- au niveau du tronc : les muscles les plus atteints sont les muscles abdominaux transverses et obliques (100% des muscles analysés) ;
- au niveau des membres inférieurs : les muscles les plus atteints sont le semi-membraneux (94%), le soléaire (91%) et le petit fessier (87%) ; les muscles les moins atteints sont l’ilio-psoas (2%), le poplité (3%), l’obturateur interne (6%) et le tibial postérieur (8%) ;
- au niveau de la ceinture scapulaire : les muscles les atteints sont le trapèze (96%), le muscle dentelé antérieur (85%), le grand dorsal (73%) et le grand pectoral (72%) ; les muscles les moins atteints sont le sus-épineux (7%), le sous-épineux (9%), le sterno-cléido-mastoïdien (9%) et l’élévateur des omoplates (9%, 4/46) ;
- une atteinte asymétrique a été détectée chez 88% des patients au niveau des membres inférieurs et chez 86% au niveau de la ceinture scapulaire.
Si les atteintes musculaires sont similaires dans la FSH1 et la FSH2, elles diffèrent en termes de fréquence et de sévérité.
Cette étude confirme, sur un groupe important de patients, que le phénotype de la FSH2 est similaire à celui de la FSH1. Ces similitudes pourraient s’expliquer par des anomalies moléculaires communes qui conduisent à l’expression anormale de DUX4. Les particularités de chaque type de FSH pourraient être dues, en amont de cette voie commune, aux anomalies génétiques qui diffèrent entre les deux types de FSH.Voir aussiDocuments numériques
![]()
B_FSH2_iRMAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite
Urtizberea JA
2020
Titre : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 13/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le mécanisme génétique en cause. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, souvent de manière souvent asymétrique et évoluant par poussées, seraient liées à une ré-expression, d’un gène du développement (DUX4) normalement quiescent à l’âge adulte. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs italiens rapportent, à partir de données extraites du registre national FSH, une association inédite entre une authentique FSH et un syndrome microdélétionnel de type Williams-Beuren (WBS) confirmé en biologie moléculaire (délétion de la région 7q11-23). Cette association insolite a été notée chez trois patients inscrits dans le registre italien mais pourrait en concerner d’autres à travers le monde. La rareté respective des deux affections génétiques rend peu probable la seule intervention du hasard. Les auteurs estiment que des gènes contenus dans le locus du WBS pourraient jouer un rôle de gène(s) modificateur(s) pour le phénotype FSH. La microrétrognathie et un déficit intellectuel marqué, rarement notés dans une forme classique de FSH, sont des bons signes d’appel en faveur de l’association à un WBS, laquelle est à rechercher plus systématiquement face à un tableau de FSH. Voir aussiDocuments numériques
![]()
B_Dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale_Williams-BeurenAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Permalink![]()
Une revue de la littérature juge positifs les résultats de la fixation chirurgicale de l’omoplate dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Urtizberea JA
2020
Permalink![]()
Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p
PermalinkPermalinkPermalink![]()
Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Lassche S, Voermans NC, van der Pijl R, et al.
Neurology, 2020, 94, 11, p e1157
Permalink![]()
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy : Synonym: FSH Muscular Dystrophy
Preston MK, Tawil R, Wang LH
GeneReviews® [Internet], 2020
Permalink![]()
Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Greco A, Goossens R, van Engelen B, et al.
Clinical genetics, 2020
Permalink![]()
Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report
Eren I, Abay B, Gunerbuyuk C, et al.
Medicine, 2020, 99, 8
Permalink![]()
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire
Urtizberea JA
2020
Permalink![]()
DUX4 Signalling in the Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Lim KRQ, Nguyen Q, Yokota T
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 3
Permalink![]()
Bilateral scapulothoracic arthrodesis for facioscapulohumeral muscular dystrophy: function, fusion, and respiratory consequences
Boileau P, Pison A, Wilson A, et al.
Journal of shoulder and elbow surgery, 2020
Permalink![]()
Updating the Clinical Picture of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Ramifications for Drug Development With Potential Solutions
Huml RA, Uspenskaya-Cadoz O, Dawson J, et al.
Therapeutic innovation & regulatory science, 2020, 54, 1, p 144
Permalink![]()
Exercise in neuromuscular disorders: a promising intervention
Voet NBM
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 207
Permalink![]()
Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases
Sheikh AM, Vissing J
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 215
Permalink![]()
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies
Wagner KR
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1662
Permalink![]()
MRI Correlates with Electrical Impedance Myography in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Hamel J, Lee P, Glenn MD, et al.
Muscle & Nerve, 2019
Permalink![]()
Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy
DeSimone AM, Leszyk J, Wagner K, et al.
Science advances, 2019, 5, 12
Permalink![]()
Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy
Santos DR, Boussaïd G, Stojkovic T, et al.
Sleep and Breathing, 2019
Permalink![]()
Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy by Santos DB et al
Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A, et al.
Sleep and Breathing, 2019
Permalink