MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Fecek C, Emmady PD
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Fecek C ; Emmady PD Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 12/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644454 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644454

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FSH : la rétine confirme son rôle de biomarqueur

Marion S
2020

Notice complète Titre : FSH : la rétine confirme son rôle de biomarqueur Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 26/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) peut s’accompagner d’anomalies de la rétine, cette fine membrane neurosensorielle qui tapisse le fond de l’œil. Leur fréquence reste imprécise puisqu’elle varie de 21 à 75% selon les quelques études parues sur le sujet ces dernières années. Une équipe des Pays-Bas en a mené une nouvelle auprès de 33 personnes âgées de 7 à 80 ans atteintes de FSH (dont 2 de type 2) confirmée sur le plan génétique, et de 24 personnes indemnes de cette maladie. Tous les participants ont passé une batterie d’examens : test génétique, acuité visuelle, tomographie en cohérence optique angiographique (OCT-A)... Ce dernier examen est une technique d’imagerie nouvelle, rapide et non-invasive, qui permet de visualiser avec une grande précision les vaisseaux sanguins de la rétine. Une atteinte plutôt fréquente mais souvent silencieuse et peu évolutive Dans cette étude, la majorité des personnes atteintes de FSH présentaient des anomalies de la rétine, le plus souvent une apparence tortueuse de ses petites artères (76% des malades) et/ou des anomalies de sa partie centrale, la fovéa (21%). Elles ne se manifestaient par aucun symptôme et n’impactaient pas l’acuité visuelle. Les auteurs ont constaté par ailleurs une corrélation entre l’importance de la tortuosité des artérioles de la rétine et le nombre de répétitions de D4Z4 sur le chromosome 4. En revanche, l’aspect des vaisseaux rétiniens n’était pas corrélé à la faiblesse musculaire. Il n’a pas non plus évolué chez 6 participants suivis sur une période de 2 ans. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH. D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour le muscle squelettique. L’atteinte musculaire sélective (visage, épaules...) peut s’associer à une vasculopathie rétinienne peu évolutive et en général asymptomatique. De l’œil au gène Une équipe des Pays-Bas a mené une étude sur l’atteinte de la rétine chez 33 patients inscrits au registre du Centre de référence national pour la FSH, et de 24 sujets contrôle. Tous ont bénéficié d’un examen clinique (ophtalmologique et neurologique), de tests génétiques, de photographies du fond d’œil, d’une tomographie en cohérence optique structurelle (OCT-SD), et d’une OCT angiographique (OCT-A) laquelle permet d’étudier les vaisseaux sanguins de la rétine de façon rapide et non-invasive. Les chercheurs néerlandais en concluent que : - les anomalies rétiniennes sont fréquentes chez les patients atteints de FSH de cette cohorte, mais le plus souvent infracliniques ; - elles consistent pour l’essentiel en des anomalies fovéales (7/33) et en une tortuosité des artérioles rétiniennes (25 cas sur 33 soit près de 76%), détectée par imagerie non invasive (OCT-A) ; - la tortuosité vasculaire est inversement corrélée à la taille des répétitions D4Z4 sur le chromosome 4 ; en revanche il n’existe pas de corrélation avec la faiblesse musculaire ; - l’atteinte de la rétine est restée stable chez un sous-groupe de 6 patients, suivis pendant 2 ans, là où d’autres études avaient montré la possibilité d’une progression. Ces résultats fournissent, de façon non invasive, des preuves cliniques d'un lien génétique sous-jacent entre la rétine et la dystrophie facio-scapulo-humérale.

Voir aussi

• Ophthalmological findings in facioscapulohumeral dystrophy

  Goselink RJM, Schreur V, van Kernebeek CR, et al.
  Brain communications, 2020, 1, 1
  

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FSH1 : la plus longue étude d’histoire naturelle publiée à ce jour

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : FSH1 : la plus longue étude d’histoire naturelle publiée à ce jour Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 16/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans. Connaitre l’histoire naturelle d’une maladie est important pour mieux comprendre son évolution au cours du temps, savoir comment elle se manifeste au fil des ans, aider à la mise en place d’un nouvel essai clinique, déterminer le meilleur critère d’évaluation de futures approches thérapeutiques… L’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), qui est due à une réduction sur le chromosome 4 du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10, est encore mal connue. D’évolution lente, elle se manifeste de façon très variable selon les personnes, y compris au sein d’une même famille, rendant difficile l’identification de marqueurs pour prédire son évolution. En 2016, des spécialistes italiens de la FSH ont mis au point un outil d’évaluation clinique spécifique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form), qui permet de mieux appréhender la grande variabilité clinique de la maladie et de répertorier les patients et leurs proches en fonction de leurs manifestations typiques ou atypiques. Cette même équipe a réalisé une étude observationnelle d’histoire naturelle sur 5 ans à partir des données, collectées dans le registre national italien pour la FSH, de 246 personnes porteuses de l’anomalie génétique responsable de la FSH1 (moins de 10 répétitions D4Z4) : 141 malades et 105 proches asymptomatiques, et évalués avec le CCEF. Leur suivi sur 5 ans montre que la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques. L’évolution de la maladie est plus importante chez les malades présentant une faiblesse à la fois du visage et des épaules au début de l’étude. Les personnes asymptomatiques le sont encore cinq années plus tard dans 80% des cas. Ces résultats suggèrent que le CCEF pourrait être un bon outil pour prédire l’évolution de la maladie, identifier des participants à un futur essai clinique.... Ils démontrent également l’utilité des registres pour décrire l’histoire naturelle de la maladie. En France, un observatoire national recueille, depuis 2013, les données de patients atteints FSH. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile à prédire, ce d’autant que peu d’études d’histoire naturelle ont été menées dans cette maladie jusqu’à présent. Un outil d’évaluation clinique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) a été mis au point en 2016 par le réseau italien des spécialistes de la FSH pour une meilleure classification des patients. Pour mieux décrire l’évolution de la FSH1, une étude observationnelle sur 5 ans a été réalisée par ces mêmes spécialistes à partir des données de 246 personnes collectées dans le registre FSH italien : 141 cas index présentant des signes de FSH1 et 105 proches asymptomatiques, qui présentaient tous moins de 10 répétitions D4Z4 et avaient été évalués avec le CCEF. Les résultats mettent en évidence que : - la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques, - une évolution de la maladie plus importante chez les personnes présentant une faiblesse à la fois faciale et scapulaire au début de l’étude. - les personnes asymptomatiques le reste dans 80% des cas. Cette étude confirme sur le long terme les différences cliniques entre les cas index atteint de FSH1 et leurs proches asymptomatiques porteurs de l’anomalie ; elle suggère l’intervention d’autres facteurs, génétiques ou environnementaux, dans la sévérité de la maladie. De plus, le CCEF apparaît comme un bon outil de prédiction de l’évolution de la maladie et permettrait d’inclure des participants plus homogènes sur le plan évolutif dans un futur essai clinique...

Voir aussi

• A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD

  Vercelli L, Mele F, Ruggiero L, et al.
  Journal of neurology, 2020
  

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FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/09/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSH2) est beaucoup plus rare (5% des cas) que la FSH1 (95% des cas). Si l’atteinte musculaire est bien caractérisée dans la FSH1, elle a été moins décrite, du fait de sa rareté, dans la FSH2. Une étude concernant 34 personnes atteintes de FSH2 suivies dans plusieurs centres européens, y compris en France, a permis de décrire, grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), leurs atteintes musculaires des membres inférieurs et de la ceinture scapulaire. Les cliniciens sont ainsi parvenus à identifier les muscles les plus atteints et les moins atteints par cette forme de FSH. Leurs résultats confirment que les atteintes musculaires dans la FSH2 sont similaires à celles de la FSH1, avec quelques différences en termes de fréquence et de sévérité. Les auteurs concluent que la FSH1 et la FSH2 constituent un continuum clinique de la maladie, même si le mécanisme génétique causale diffère entre les deux types de FSH. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des cas), liée principalement à des anomalies dans le gène SMCHD1, situé sur le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Du fait de sa rareté, la FSH2 a fait l’objet de peu d’études jusqu’à présent. Une étude multicentrique européenne de l’atteinte musculaire par imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée auprès de 34 patients atteints de FSH2. Les résultats montrent que : - au niveau du tronc : les muscles les plus atteints sont les muscles abdominaux transverses et obliques (100% des muscles analysés) ; - au niveau des membres inférieurs : les muscles les plus atteints sont le semi-membraneux (94%), le soléaire (91%) et le petit fessier (87%) ; les muscles les moins atteints sont l’ilio-psoas (2%), le poplité (3%), l’obturateur interne (6%) et le tibial postérieur (8%) ; - au niveau de la ceinture scapulaire : les muscles les atteints sont le trapèze (96%), le muscle dentelé antérieur (85%), le grand dorsal (73%) et le grand pectoral (72%) ; les muscles les moins atteints sont le sus-épineux (7%), le sous-épineux (9%), le sterno-cléido-mastoïdien (9%) et l’élévateur des omoplates (9%, 4/46) ; - une atteinte asymétrique a été détectée chez 88% des patients au niveau des membres inférieurs et chez 86% au niveau de la ceinture scapulaire. Si les atteintes musculaires sont similaires dans la FSH1 et la FSH2, elles diffèrent en termes de fréquence et de sévérité. Cette étude confirme, sur un groupe important de patients, que le phénotype de la FSH2 est similaire à celui de la FSH1. Ces similitudes pourraient s’expliquer par des anomalies moléculaires communes qui conduisent à l’expression anormale de DUX4. Les particularités de chaque type de FSH pourraient être dues, en amont de cette voie commune, aux anomalies génétiques qui diffèrent entre les deux types de FSH.

Voir aussi

• Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

  Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
  European journal of neurology, 2020
  

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 13/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le mécanisme génétique en cause. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, souvent de manière souvent asymétrique et évoluant par poussées, seraient liées à une ré-expression, d’un gène du développement (DUX4) normalement quiescent à l’âge adulte. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs italiens rapportent, à partir de données extraites du registre national FSH, une association inédite entre une authentique FSH et un syndrome microdélétionnel de type Williams-Beuren (WBS) confirmé en biologie moléculaire (délétion de la région 7q11-23). Cette association insolite a été notée chez trois patients inscrits dans le registre italien mais pourrait en concerner d’autres à travers le monde. La rareté respective des deux affections génétiques rend peu probable la seule intervention du hasard. Les auteurs estiment que des gènes contenus dans le locus du WBS pourraient jouer un rôle de gène(s) modificateur(s) pour le phénotype FSH. La microrétrognathie et un déficit intellectuel marqué, rarement notés dans une forme classique de FSH, sont des bons signes d’appel en faveur de l’association à un WBS, laquelle est à rechercher plus systématiquement face à un tableau de FSH.

Voir aussi

• Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy

  Rodolico C, Politano L, Portaro S, et al.
  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2020
  

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FSH : un nouveau gène impliqué dans la FSH2 ?

2020

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Une revue de la littérature juge positifs les résultats de la fixation chirurgicale de l’omoplate dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Urtizberea JA
2020

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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p

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FSH : premiers résultats pour le losmapimod

Cukierman L
2020

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FSH : la fixation chirurgicale de l’omoplate à Nice

Urtizberea JA
2020

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Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lassche S, Voermans NC, van der Pijl R, et al.
Neurology, 2020, 94, 11, p e1157

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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy : Synonym: FSH Muscular Dystrophy

Preston MK, Tawil R, Wang LH
GeneReviews® [Internet], 2020

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Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Greco A, Goossens R, van Engelen B, et al.
Clinical genetics, 2020

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Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report

Eren I, Abay B, Gunerbuyuk C, et al.
Medicine, 2020, 99, 8

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire

Urtizberea JA
2020

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DUX4 Signalling in the Pathogenesis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Lim KRQ, Nguyen Q, Yokota T
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 3

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Bilateral scapulothoracic arthrodesis for facioscapulohumeral muscular dystrophy: function, fusion, and respiratory consequences

Boileau P, Pison A, Wilson A, et al.
Journal of shoulder and elbow surgery, 2020

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Updating the Clinical Picture of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Ramifications for Drug Development With Potential Solutions

Huml RA, Uspenskaya-Cadoz O, Dawson J, et al.
Therapeutic innovation & regulatory science, 2020, 54, 1, p 144

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Exercise in neuromuscular disorders: a promising intervention

Voet NBM
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 207

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Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

Sheikh AM, Vissing J
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 215

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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies

Wagner KR
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1662

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MRI Correlates with Electrical Impedance Myography in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Hamel J, Lee P, Glenn MD, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy

DeSimone AM, Leszyk J, Wagner K, et al.
Science advances, 2019, 5, 12

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Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy

Santos DR, Boussaïd G, Stojkovic T, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy by Santos DB et al

Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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