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DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double stranded RNA foci in human cell models of FSHD

Shadle SC, Bennett SR, Wong CJ, et al.
Human molecular genetics, 2019

Notice complète Revue : Human molecular genetics Titre : DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double stranded RNA foci in human cell models of FSHD Type de document : Article Auteurs : Shadle SC, Auteur ; Bennett SR ; Wong CJ ; Karreman NA ; Campbell AE ; van der Maarel SM ; Bass BL ; Tapscott SJ Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biologie moléculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; protéine DUX4 ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31630170 / DOI : 10.1093/hmg/ddz242 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31630170

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FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants

Marion S
2019

Notice complète Titre : FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 01/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai clinique ; FSHD-COM ; gène ; gène DUX4 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; protéine DUX4 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais à venir de médicaments. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH), l’expression d’un gène normalement silencieux (DUX4) entraine la production d’une protéine (DUX4) toxique pour le muscle. Ce mécanisme n’est connu que depuis une dizaine d’années et sa découverte a ouvert la voie au développement de médicaments spécifiques. Pour accélérer leur développement, le Réseau de recherche international sur les essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical trial research network) a lancé en mars 2018 une grande étude nommée RESOLVE. Son objectif est d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie, qui seraient aussi utiles pour mesurer les effets éventuels de candidats médicaments dans de futurs essais cliniques. L’objectif est également d’optimiser les critères qui rendent une personne malade éligible, ou non, à ces essais thérapeutiques. Une occasion de contribuer à la recherche L’étude RESOLVE va inclure 150 participants qui seront suivis pendant 18 mois. Ils bénéficieront à intervalles réguliers de différents tests, parmi lesquels figurent une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD (le score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique, deux nouveaux outils qui restent à valider avant de pouvoir être utilisés dans les essais cliniques. Le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice participe, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, à cette étude. Dans ce cadre, son équipe doit encore recruter d’ici fin novembre 2019 une quinzaine de personnes atteintes de FSH et résidant, de préférence, en région Sud (ex-PACA). Elles doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir une atteinte musculaire des membres, être en capacité de marcher sans aide et ne pas être incluses dans un essai thérapeutique en cours ou l’avoir été dans les 30 jours qui précédent. Pour toute information, vous pouvez appeler le 04 92 03 74 93 ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le CHU de Nice cherche 15 patients atteints de FSH pour une étude internationale d’histoire naturelle aux enjeux importants. Lancée en mai 2018, l’étude RESOLVE a pour objectif d’accélérer le développement de médicaments dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH). Pour faciliter le déploiement d’essais cliniques, et améliorer la fiabilité de leurs résultats, il est nécessaire, non seulement, d’optimiser les critères d’éligibilité des patients, mais aussi de disposer de critères d’évaluation fiables et pertinents. C’est pourquoi les investigateurs de l’étude RESOLVE vont s’attacher à valider deux outils : une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique (score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique. Le but est de déterminer leurs évolutions minimales significatives sur une durée de 18 mois et de comparer leurs résultats à ceux d’autres méthodes d’évaluations (échelle MFM, testing musculaire manuel...). L’étude est portée par le FSHD Clinical trial research network, dont fait désormais partie le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice. Son équipe doit encore recruter une quinzaine de participants d’ici fin novembre 2019. Les critères d’éligibilité sont un âge supérieur à 18 ans, une atteinte musculaire des membres, une capacité à marcher sans aide sur une distance de 30 pieds (9,1 mètres). La participation en cours, ou dans les 30 jours précédant, à un essai thérapeutique constitue en revanche un critère d’exclusion. Pour en savoir plus : 04 92 03 74 93

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Dystrophie musculaire facioscapulohumérale : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire facioscapulohumérale : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN ; adulte ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène ; gène DUX4 ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; protéine DUX4 Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies sensorielles (rétiniennes et/ou auditives) dont l’origine reste obscure. Comme dans beaucoup de pathologies génétiques autosomiques dominantes, l’expressivité de la maladie reste très variable d’un individu à l’autre, y compris à l’intérieur d’une même famille. Le mécanisme à l’origine de la maladie commence à être mieux connu. L’activation d’un gène normalement inactif (le gène DUX4) situé au sein d’unités répétées d’ADN de la région télomérique du chromosome 4 (les répétitions D4Z4) conduirait à la production d’une protéine toxique pour la fibre musculaire (la protéine DUX4). Dans un article publié en juillet 2018, des chercheurs néerlandais ont essayé de mieux comprendre cette grande variété phénotypique en examinant systématiquement les apparentés (140 au total) de dix individus diagnostiqués FSH et confirmés en biologie moléculaire. Sur les 140 apparentés, 69 se sont avérés porteurs de l’allèle muté et ont été classés en trois groupes selon leur état (symptomatique, asymptomatique ou à pénétrance nulle). Les auteurs concluent que beaucoup de signes ou symptômes mineurs (au niveau du visage et des épaules notamment) peuvent échapper à un examen clinique standard et que de ce fait, la pénétrance est plus élevée que ce que laissait penser les études antérieures, avec bien sûr, avoir une incidence sur le conseil génétique.

Voir aussi

• A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.

  Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
  Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454
  

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Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.

Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG, 26, 1 Titre : Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. Type de document : Article Auteurs : Lemmers RJ, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM Année de publication : 2018 Pages : p 94 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression génique ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; protéine DUX4 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-017-0015-0 / Pubmed : 29162933 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162933

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Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei

Vanderplanck C, Tassin A, Ansseau E, et al.
Skeletal Muscle, 2018, 8, 1

Notice complète Revue : Skeletal Muscle, 8, 1 Titre : Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei Type de document : Article Auteurs : Vanderplanck C, Auteur ; Tassin A ; Ansseau E ; Charron S ; Wauters A ; Lancelot C ; Vancutsem K ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : caténine ; culture cellulaire ; différenciation musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épigénétique ; expression génique ; fibre musculaire ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; myoblaste ; myotube ; noyau cellulaire ; physiopathologie ; prolifération cellulaire ; protéine DUX4 ; région D4Z4 ; surexpression génique ; troponine T Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13395-017-0148-4 / Pubmed : 29329560 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29329560

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FSH : un nouveau modèle de souris

Cukierman L
2017

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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229

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p53-independent DUX4 pathology in cell and animal models of facioscapulohumeral muscular dystrophy

Bosnakovski D, Gearhart MD, Toso EA, et al.
Disease models & mechanisms, 2017, 10, 10, p 1211

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Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model

Bosnakovski D, Chan SSK, Recht OO, et al.
Nature communications, 2017, 8, 1

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PAX7 target genes are globally repressed in facioscapulohumeral muscular dystrophy skeletal muscle

Banerji CRS, Panamarova M, Hebaishi H, et al.
Nature communications, 2017, 8, 1

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Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity

Teveroni E, Pellegrino M, Sacconi S, et al.
The Journal of clinical investigation, 2017, 127, 4, p 1531

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Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Mul K, van den Boogaard ML, van der Maarel SM, et al.
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 606

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Homologous Transcription Factors DUX4 and DUX4c Associate with Cytoplasmic Proteins during Muscle Differentiation

Ansseau E, Eidahl JO, Lancelot C, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 1

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DNA-binding sequence specificity of DUX4

Zhang Y, Lee JK, Toso EA, et al.
Skeletal Muscle, 2016, 6

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Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4

Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133

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