Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature neuroscience, 28, 4. Mitochondrial respiratory complex IV deficiency recapitulates amyotrophic lateral sclerosis

Cheng M ; Lu D ; Li K ; Wang Y ; Tong X ; Qi X ; Yan C ; Ji K ; Wang J ; Wang W ; Lv H ; Zhang X ; Kong W ; Zhang J ; Ma J ; Li K ; Wang Y ; Feng J ; Wei P ; Li Q ; Shen C ; Fu XD ; Ma Y ; Zhang X | 04/2025

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Therapeutic advances in neurological disorders, 18. Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine receptor-antibody generalized myasthenia gravis subtypes

Jin L ; Zou Z ; Wang Q ; Zeng W ; Jiang Q ; Chen J ; Shi J ; Yu Y ; Hong D ; Zeng Q ; Tan S ; Yue Y ; Zhang Z ; Zhang Y ; Guo X ; Du L ; Zhao Z ; Huang S ; Chen Y ; Wu Z ; Yan C ; Xi J ; Song J ; Luo S ; Zhao C | 18/02/2025

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Neuropathology and applied neurobiology, 51, 1. Genotype-Phenotype Correlation in Progressive External Ophthalmoplegia: Insights From a Retrospective Analysis

Wang J ; Lin Y ; Zhuang X ; Zhao D ; Li B ; Zhao Y ; Xu Z ; Liu F ; Dai T ; Li W ; Jiang M ; Yan C ; Zhao Y ; Ji K | 02/2025

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Therapeutic advances in neurological disorders, 18. Efgartigimod for induction and maintenance therapy in muscle-specific kinase myasthenia gravis

Zhou Y ; Zhou Q ; Yue Y ; Luo S ; Song J ; Yan C ; He D ; Zhang J ; Zhu W ; Zhao C ; Yang H ; Wang Q ; Xi J | 2025

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Journal of human genetics, Epub. Expanding the spectrum of HSPB8-related myopathy: a novel mutation causing atypical pediatric-onset axial and limb-girdle involvement with autophagy abnormalities and molecular dynamics studies

Yang G ; Lv X ; Yang M ; Feng Y ; Wang G ; Yan C ; Lin P | 15/11/2024

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Brain : a journal of neurology AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7

Lv X ; Liu S ; Li X ; Lv H ; Shao K ; Luo S ; Zhao D ; Yan C ; Lin P | 28/10/2024

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Clinical genetics The clinical and genetic spectrum of mitochondrial diseases in China: A multicenter retrospective cross-sectional study

Zhao Y ; Zhao X ; Ji K ; Wang J ; Zhao Y ; Lin J ; Gang Q ; Yu M ; Yuan Y ; Jiang H ; Sun C ; Fang F ; Yan C ; Wang Z | 09/08/2024

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Annals of clinical and translational neurology, Epub. Efgartigimod for generalized myasthenia gravis: A multicenter real-world cohort study in China

Luo S ; Jiang Q ; Zeng W ; Wang Q ; Zou Z ; Yu Y ; Hong D ; Zeng Q ; Tan S ; Zhang Z ; Zhang Y ; Guo X ; Chen J ; Zhao Z ; Huang S ; Shi J ; Chen Y ; Du L ; Yan C ; Xi J ; Song J ; Zhao C | 07/07/2024

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JAMA Neurology Batoclimab vs Placebo for Generalized Myasthenia Gravis: A Randomized Clinical Trial

Yan C ; Yue Y ; Guan Y ; Bu B ; Ke Q ; Duan R ; Deng H ; Xue Q ; Jiang H ; Xiao F ; Yang H ; Chang T ; Zou Z ; Li H ; Tan S ; Xiao H ; Zhou H ; Zhang H ; Meng Q ; Li W ; Li W ; Guo J ; Zhang Y ; Li Z ; Tu J ; Shi J ; Li W ; Lee M ; Chen Y ; Tao X ; Zhao S ; Li P ; Zhao C | 04/03/2024

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The Journal of pathology, Epub. Defect in degradation of glycogenin-exposed residual glycogen in lysosomes is the fundamental pathomechanism of Pompe disease

Zhang N ; Liu F ; Zhao Y ; Sun X ; Wen B ; Lu JQ ; Yan C ; Li D | 09/02/2024

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Frontiers in immunology, 15. Efgartigimod as a promising add-on therapy for myasthenic crisis: a prospective case series

Song J ; Wang H ; Huan X ; Jiang Q ; Wu Z ; Yan C ; Xi J ; Zhao C ; Feng H ; Luo S | 2024

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Journal of medical genetics, Epub. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy

Gu X ; Yu J ; Jiao K ; Deng J ; Xia X ; Qiao K ; Yue D ; Gao M ; Zhao C ; Dong J ; Huang G ; Shan J ; Yan C ; Di L ; Da Y ; Zhu W ; Xi J ; Wang Z | 03/11/2023

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Human molecular genetics The clinical features and TCAP mutation Spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7

Lv X ; Lin F ; Wu W ; Wang H ; Luo Y ; Wang Z ; Yan C ; Lv H ; Luo S ; Lin P | 22/05/2023

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Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 9, 4. Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining

Zhao B ; Dai T ; Zhao D ; Ma X ; Zhao C ; Li L ; Sun Y ; Zhang Y ; Yan Y ; Lu JQ ; Liu F ; Yan C | United States | 17/05/2022

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Neurology and therapy Therapeutic Effects of Batoclimab in Chinese Patients with Generalized Myasthenia Gravis: A Double-Blinded, Randomized, Placebo-Controlled Phase II Study

Yan C ; Duan RS ; Yang H ; Li HF ; Zou Z ; Zhang H ; Zhou H ; Li XL ; Zhou H ; Jiao L ; Chen J ; Yin J ; Du Q ; Lee M ; Chen Y ; Chen X ; Zhao C | New Zealand | 12/04/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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Frontiers in cell and developmental biology, 10. Tcap Deficiency in Zebrafish Leads to ROS Production and Mitophagy, and Idebenone Improves its Phenotypes

Lv X ; Zhang R ; Xu L ; Wang G ; Yan C ; Lin P | 15/03/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Journal of neuroimmunology, 362. Berberine attenuates experimental autoimmune myasthenia gravis via rebalancing the T cell subsets

Song J ; Yang J ; Jing S ; Yan C ; Huan X ; Chen S ; Zhong H ; Lu J ; Xi J ; Luo L ; Chen X ; Wang Z ; Zhao C ; Chu M ; Luo S | Netherlands | 15/01/2022

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Clinical, pathological, and molecular genetic analysis of 7 Chinese patients with hereditary myopathy with early respiratory failure

Lv X ; Zhao B ; Xu L ; Jiang W ; Dai T ; Zhao D ; Lin P ; Yan C | Italy | 28/11/2021

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Human molecular genetics Clinical, pathological and genetic features and follow-up of 110 patients with late-onset MADD: A single-center retrospective study

Wen B ; Tang S ; Lv X ; Li D ; Xu J ; Olsen RKJ ; Zhao Y ; Li W ; Wang T ; Shao K ; Zhao D ; Yan C | England | 27/10/2021

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Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Yu M ; Lin P ; Zhao Z ; Zheng X ; Xi J ; Zhu W ; Zheng Y ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Luo S ; Yuan Y | United States | 24/09/2021

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Journal of neuroimmunology, 358. Sexual dysfunction in patients with myasthenia gravis

Wang J ; Yan C ; Zhao Z ; Chen H ; Shi Z ; Du Q ; Zhang Y ; Qiu Y ; Lang Y ; Kong L ; Cai L ; Zhou H | Netherlands | 15/09/2021

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BMC medicine, 19, 1. Metagenome-wide association study of gut microbiome revealed potential microbial marker set for diagnosis of pediatric myasthenia gravis

Liu P ; Jiang Y ; Gu S ; Xue Y ; Yang H ; Li Y ; Wang Y ; Yan C ; Jia P ; Lin X ; Qi G | 08/07/2021

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Journal of neurology Anti-HMGCR myopathy overlaps with dermatomyositis-like rash: a distinct subtype of idiopathic inflammatory myopathy

Hou Y ; Shao K ; Yan Y ; Dai T ; Li W ; Zhao Y ; Li D ; Lu JQ ; Norman GL ; Yan C | Germany | 21/05/2021

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