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Molecular neurobiology Advances on the Mechanisms and Therapeutic Strategies in Non-coding CGG Repeat Expansion Diseases

Zhang Y ; Liu X ; Li Z ; Li H ; Miao Z ; Wan B ; Xu X | 23/05/2024

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European journal of neurology, Epub. A multicenter, randomized, open-label, phase 2 clinical study of telitacicept in adult patients with generalized myasthenia gravis

Yin J ; Zhao M ; Xu X ; Zhang M ; Xu Z ; Li Z ; Qin X ; Li Z ; Zhao C ; Zhou H ; Ma Y ; Cao W ; Wang G ; Lin Y ; Zhang J ; Zhang X ; Cai H ; Qian W ; Wang Y ; Zhang X ; Liu G ; Wang J ; Qiu W ; Min L ; Li J ; Deng H ; Chu L ; Zhang Y ; Fang J | 10/05/2024

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Molecular genetics & genomic medicine, 12, 1. Carrier screening for spinal muscular atrophy in 22913 Chinese reproductive age women

Zhang L ; Mo J ; Zhou L ; Xu X ; Xu Z ; Zhang L ; Wu W | 01/2024

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Article

ACS applied materials & interfaces, 15, 8. Guanidinium-Rich Lipopeptide-Based Nanoparticle Enables Efficient Gene Editing in Skeletal Muscles

Zhu M ; Wang X ; Xie R ; Wang Y ; Xu X ; Burger J ; Gong S | United States | 01/03/2023

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Journal of translational medicine, 20, 1. Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models

Huang K ; Wang DD ; Hu WB ; Zeng WQ ; Xu X ; Li QX ; Bi FF ; Yang H ; Qiu J | England | 12/12/2022

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Clinical rheumatology Lung transplantation for anti-MDA5-positive dermatomyositis-associated rapid progressive interstitial lung disease: report of two cases and review of the literature

Lian QY ; Chen A ; Zhang JH ; Xu X ; Huang DX ; Luo Q ; He JX ; Ju CR | Germany | 28/11/2022

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$Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis$

Article

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Wang Z ; Zheng Q ; Xuan W ; Xu X ; Lu M ; Wu J ; Zou L ; Xu Y ; Xu X | 20/09/2022

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Article

Neuromuscular disorders : NMD A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome

Wang W ; Sun Y ; Lin Y ; Xu X ; Zhao D ; Ji K ; Li W ; Zhao Y ; Yan C | England | 03/03/2021

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Article

Science translational medicine, 13, 578. Impaired prenatal motor axon development necessitates early therapeutic intervention in severe SMA

Kong L ; Valdivia DO ; Simon CM ; Hassinan CW ; Delestree N ; Ramos DM ; Park JH ; Pilato CM ; Xu X ; Crowder M ; Grzyb CC ; King ZA ; Petrillo M ; Swoboda KJ ; Davis C ; Lutz CM ; Stephan AH ; Zhao X ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Crawford TO ; Mentis GZ ; Sumner CJ | United States | 27/01/2021

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European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Zhao S ; Wang W ; Wang Y ; Han R ; Fan C ; Ni P ; Guo F ; Zeng F ; Yang Q ; Yang Y ; Sun Y ; Zhang X ; Chen Y ; Zhu B ; Cai W ; Chen S ; Cai R ; Guo X ; Zhang C ; Zhou Y ; Huang S ; Liu Y ; Chen B ; Yan S ; Chen Y ; Ding H ; Shang X ; Xu X ; Sun J ; Peng Z | England | 2020

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Health and quality of life outcomes, 18, 1. Gender differences in quality of life among patients with myasthenia gravis in China

Dong D, Auteur ; Chong MK ; Wu Y ; Kaminski H ; Cutter G ; Xu X ; Li H ; Zhao C ; Yin J ; Yu S ; Zhu J | 2020

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Article

Molecular genetics & genomic medicine, 7, 3. Clinical application of single-molecule optical mapping to a multigeneration FSHD1 pedigree

Zhang Q, Auteur ; Xu X ; Ding L ; Li H ; Xu C ; Gong Y ; Liu Y ; Mu T ; Leigh D ; Cram DS ; Tang S | 03/2019

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Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 28, 8. Association between bone mineral density, muscle strength, and vitamin D status in patients with myasthenia gravis: a cross-sectional study

Guan Y, Auteur ; Lv F ; Meng Y ; Ma D ; Xu X ; Song Y ; Wang O ; Jiang Y ; Xia W ; Xing X ; Zhang J ; Li M | England | 08/2017

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Biomedical reports, 7, 2. Muscle MRI findings in a one-year-old girl with merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A due to LAMA2 mutation: A case report

Liang Y, Auteur ; Li G ; Chen S ; He R ; Zhou X ; Chen Y ; Xu X ; Zhu R ; Zhang C | 2017

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Molecular genetics and metabolism, 122, 1-2. Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy

Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017

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Nature, 548, 7668. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos

Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017

Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]

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American journal of translational research, 8, 4. The mechanism of acetylcholine receptor in binding MuSK in myasthenia gravis and the role of HSP90 molecular chaperone

Chen R, Auteur ; Chen S ; Liao J ; Chen X ; Xu X | 2016

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JCI insight, 1, 19. ML372 blocks SMN ubiquitination and improves spinal muscular atrophy pathology in mice

Abera MB, Auteur ; Xiao J ; Nofziger J ; Titus S ; Southall N ; Zheng W ; Moritz KE ; Ferrer M ; Cherry JJ ; Androphy EJ ; Wang A ; Xu X ; Austin C ; Fischbeck KH ; Marugan JJ ; Burnett BG | 2016

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The Journal of clinical investigation, 126, 1. POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking

Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016

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Neuromuscular disorders : NMD, 25, 3. Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect

Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015

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Article

Journal of neuroscience (The), 32, 25. Survival motor neuron protein in motor neurons determines synaptic integrity in spinal muscular atrophy

Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

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Article

European journal of applied physiology, 92, 4-5. Effects of strength, endurance and combined training on myosin heavy chain content and fibre-type distribution in humans

Putman CT ; Xu X ; Gillies E ; MacLean IM ; Bell GJ | 2004

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Electromyography and clinical neurophysiology, 43, 1. Phrenic and intercostal repetitive nerve stimulation: a useful electroneurophysiological method to detect the respiratory status of myasthenia gravis patients

Zhuang L ; Zhuang L ; Tang X ; Fan D ; Xu X ; Wang X ; Jiang J | Belgium | 2003

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Electromyography and clinical neurophysiology, 43. Phrenic and intercostal repetitive nerve stimulation : a useful electroneurophysiological method to detect the respiratory status of myasthenia gravis patients

Zhuang Y ; Tang X ; Fan D ; Xu X ; Wang X ; Jiang J | 2003

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Document numérique

Article

American journal of pathology (The), 161, 5. ADAM12 alleviates the skeletal muscle pathology in mdx dystrophic mice

Kronqvist P ; Kawaguchi N ; Albrechtsen R ; Xu X ; Schroder HD ; Moghadaszadeh B ; Nielsen FC ; Frohlich C ; Engvall E ; Wewer UM | 2002

Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract

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Molecular neurobiology Advances on the Mechanisms and Therapeutic Strategies in Non-coding CGG Repeat Expansion Diseases

European journal of neurology, Epub. A multicenter, randomized, open-label, phase 2 clinical study of telitacicept in adult patients with generalized myasthenia gravis

Molecular genetics & genomic medicine, 12, 1. Carrier screening for spinal muscular atrophy in 22913 Chinese reproductive age women

ACS applied materials & interfaces, 15, 8. Guanidinium-Rich Lipopeptide-Based Nanoparticle Enables Efficient Gene Editing in Skeletal Muscles

Journal of translational medicine, 20, 1. Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models

Clinical rheumatology Lung transplantation for anti-MDA5-positive dermatomyositis-associated rapid progressive interstitial lung disease: report of two cases and review of the literature

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Neuromuscular disorders : NMD A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome

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European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Health and quality of life outcomes, 18, 1. Gender differences in quality of life among patients with myasthenia gravis in China

Molecular genetics & genomic medicine, 7, 3. Clinical application of single-molecule optical mapping to a multigeneration FSHD1 pedigree

Biomedical reports, 7, 2. Muscle MRI findings in a one-year-old girl with merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A due to LAMA2 mutation: A case report

Molecular genetics and metabolism, 122, 1-2. Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy

Nature, 548, 7668. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos

American journal of translational research, 8, 4. The mechanism of acetylcholine receptor in binding MuSK in myasthenia gravis and the role of HSP90 molecular chaperone

JCI insight, 1, 19. ML372 blocks SMN ubiquitination and improves spinal muscular atrophy pathology in mice

The Journal of clinical investigation, 126, 1. POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking

Neuromuscular disorders : NMD, 25, 3. Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect

Journal of neuroscience (The), 32, 25. Survival motor neuron protein in motor neurons determines synaptic integrity in spinal muscular atrophy

European journal of applied physiology, 92, 4-5. Effects of strength, endurance and combined training on myosin heavy chain content and fibre-type distribution in humans

Electromyography and clinical neurophysiology, 43, 1. Phrenic and intercostal repetitive nerve stimulation: a useful electroneurophysiological method to detect the respiratory status of myasthenia gravis patients

Electromyography and clinical neurophysiology, 43. Phrenic and intercostal repetitive nerve stimulation : a useful electroneurophysiological method to detect the respiratory status of myasthenia gravis patients

American journal of pathology (The), 161, 5. ADAM12 alleviates the skeletal muscle pathology in mdx dystrophic mice