Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-related congenital muscular dystrophy

Liu Y ; Tan D ; Ma K ; Luo H ; Mao J ; Luo J ; Shen Q ; Xu L ; Yang S ; Ge L ; Guo Y ; Zhang H ; Xiong H | 21/05/2024

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Neurology. Clinical practice, 14, 1. Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability

Armengol VD ; Darras BT ; Abulaban AA ; Alshehri A ; Barisic N ; Ben-Omran T ; Bernert G ; Castiglioni C ; Chien YH ; Farrar MA ; Kandawasvika G ; Khadilkar S ; Mah J ; Marini-Bettolo C ; Osredkar D ; Pfeffer G ; Piazzon FB ; Pitarch-Castellano I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Shin JH ; Vazquez-Costa JF ; Walter MC ; Wanigasinghe J ; Xiong H ; Griggs RC ; Roy B | 02/2024

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Human gene therapy Prevalence of Adeno-Associated Virus-9-Neutralizing Antibody in Chinese Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Wei C ; Li D ; Zhang M ; Zhao Y ; Liu Y ; Fan Y ; Wang L ; Liu J ; Chang X ; Jiang Y ; Xiong H | 27/12/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. HyperCKemia: An early sign of childhood-onset neutral lipid storage disease with myopathy

Fu X ; Yang X ; Wang X ; Jia B ; Ma W ; Xiong H ; Fang F ; Ren X ; Lv J | 30/07/2023

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The Lancet. Neurology Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial

Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Rose K ; Servais L ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Day JW ; Deconinck N ; Klein A ; Mercuri E ; Vlodavets D ; Wang Y ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Jaber B ; Kletzl H ; Gaki E ; Fontoura P ; Darras BT | England | 13/10/2022

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Seizure, 101. Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies

Yang H ; Yang HB ; Song D ; Liu Y ; Chen X ; Zhu Y ; Wei C ; Fu X ; Liu X ; Yang Z ; Xiong H | England | 13/07/2022

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Frontiers in neurology, 13. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy

Chang X ; Wei R ; Wei C ; Liu J ; Qin L ; Yan H ; Ma Y ; Wang Z ; Xiong H | 26/05/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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The International journal of neuroscience Characteristics and feasibility of ambulatory respiratory assessment of paediatric neuromuscular disease: an observational retrospective study

Zhang C ; Wei CJ ; Jin Z ; Ma J ; Shen YE ; Yu Q ; Fan YB ; Xiong H ; Que CL | England | 15/03/2022

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Neuromuscular disorders : NMD Muscle magnetic resonance imaging in patients with LAMA2-related muscular dystrophy

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Wei C ; Yang H ; Liu A ; Xiao J ; Xiong H ; Zhu Y | England | 23/09/2021

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Frontiers in Genetics, 12. Phenotype and Genotype Study of Chinese POMT2-Related α-Dystroglycanopathy

Chen XY ; Song DY ; Jiang L ; Tan DD ; Liu YD ; Liu JY ; Chang XZ ; Xing GG ; Toda T ; Xiong H | 03/08/2021

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The New England journal of medicine, 385, 5. Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls

Darras BT ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Rose K ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Vlodavets D ; Wang Y ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Fontoura P ; Servais L | United States | 29/07/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

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Brain communications, 3, 3. International retrospective natural history study of LMNA related congenital muscular dystrophy

Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021

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Journal of medical genetics, 58, 5. Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients

Fan Y ; Tan D ; Song D ; Zhang X ; Chang X ; Wang Z ; Zhang C ; Chan SH ; Wu Q ; Wu L ; Wang S ; Yan H ; Ge L ; Yang H ; Mao B ; Bonnemann C ; Liu J ; Wang S ; Yuan Y ; Wu X ; Zhang H ; Xiong H | England | 2021

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Annals of neurology, 88, 2. GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome

Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020

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Clinical genetics Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy

Wang Q ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z | Denmark | 03/2020

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Clinical genetics, 97, 5. A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients

Song D ; Fu X ; Ge L ; Chang X ; Wei C ; Liu J ; Yang H ; Qu S ; Bao X ; Toda T ; Wu X ; Xiong H | Denmark | 2020

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EBiomedicine, 52. Novel candidate alleles associated with gene regulation for Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Xiong H | Netherlands | 01/2020

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Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 29, n5. Recessive mutations in proximal I-band of TTN gene cause severe congenital multi-minicore disease without cardiac involvement.

Ge L, Auteur ; Fu X ; Zhang W ; Wang D ; Wang Z ; Yuan Y ; Nonaka I ; Xiong H | England | 05/2019

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Clinical and genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a large cohort of Chinese patients

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Hou Y ; Yu M ; Liu Y ; Fan Y ; Zhang W ; Wang Z ; Xiong H ; Yuan Y | 14/02/2019

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Clinical genetics Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies

Fan Y, Auteur ; Liu A ; Wei C ; Yang H ; Chang X ; Wang S ; Yuan Y ; Bonnemann C ; Wu Q ; Wu X ; Xiong H | 08/02/2018

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Scientific Reports, 8, 1. Deletion of exon 4 in LAMA2 is the most frequent mutation in Chinese patients with laminin alpha2-related muscular dystrophy

Ge L, Auteur ; Ge L ; Liu A ; Gao K ; Du R ; Ding J ; Mao B ; Hua Y ; Zhang X ; Tan D ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Zhang L ; Song S ; Wu J ; Zhang F ; Jiang Y ; Wu X ; Xiong H | 2018

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