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Nature communications, 15, 1. Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model

Lin J ; Jin M ; Yang D ; Li Z ; Zhang Y ; Xiao Q ; Wang Y ; Yu Y ; Zhang X ; Shao Z ; Shi L ; Zhang S ; Chen WJ ; Wang N ; Wu S ; Yang H ; Xu C ; Li G | 15/07/2024

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European journal of neurology Association of immunosuppression treatment with generalization among patients with ocular myasthenia gravis: A propensity score analysis

Ruan Z ; Guo R ; Zhou H ; Gao F ; Lin Y ; Xu Q ; Yu L ; Wu S ; Lei T ; Zhang M ; Gao Y ; Lu X ; Li H ; Sun C ; Tang B ; Li Z ; Chang T | England | 21/02/2022

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Neurotherapeutics Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: A Multicenter Retrospective Cohort Study

Li H ; Ruan Z ; Gao F ; Zhou H ; Guo R ; Sun C ; Xu Q ; Lu Q ; Zhou Y ; Zhao Z ; Yu L ; Wu S ; Lei T ; Gao T ; Tang Y ; Li C ; Huo F ; Zhu Y ; Sun J ; Tang B ; Zhang M ; Gao Y ; Lu X ; Li Z ; Chang T | United States | 08/10/2021

Correction to: Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: a Multicenter Retrospective Cohort Study Li H et al Neurotherapeutics. 2021 Nov 8. doi: 10.1007/s13311-021-01144-0. Correction for the affiliati[...]

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Genotype characterization and delayed loss of ambulation by glucocorticoids in a large cohort of patients with Duchenne muscular dystrophy

Zhang S ; Qin D ; Wu L ; Li M ; Song L ; Wei C ; Lu C ; Zhang X ; Hong S ; Ma M ; Wu S | 28/04/2021

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Article

Advanced drug delivery reviews, 170. Current progress and limitations of AAV mediated delivery of protein therapeutic genes and the importance of developing quantitative pharmacokinetic/pharmacodynamic (PK/PD) models

Chowdhury EA ; Meno-Tetang G ; Chang HY ; Wu S ; Huang HW ; Jamier T ; Chandran J ; Shah DK | 03/2021

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Cell death & disease, 11, 10. miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats

Shen X ; Xu F ; Li M ; Wu S ; Zhang J ; Wang A ; Xu L ; Liu Y ; Zhu G | 22/10/2020

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Article

National science review, 7, 1. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice

Li JJ ; Lin X ; Tang C ; Lu YQ ; Hu X ; Zuo E ; Li H ; Ying W ; Sun Y ; Lai LL ; Chen HZ ; Guo XX ; Zhang QJ ; Wu S ; Zhou C ; Shen X ; Wang Q ; Lin MT ; Ma LX ; Wang N ; Krainer AR ; Shi L ; Yang H ; Chen WJ | 03/09/2019

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Journal of the neurological sciences, 379. Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy

Lu Y, Auteur ; Zhao D ; Yao S ; Wu S ; Hong D ; Wang Q ; Liu J ; Smeitink JAM ; Yuan Y ; Wang Z | 2017

Comment in: Serious assessment of mtDNA variants is a prerequisite to confirm pathogenicity. [J Neurol Sci. 2017]

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Cell stem cell, 4, 5. Generation of induced pluripotent stem cells using recombinant proteins

Zhou H ; Wu S ; Joo JY ; Zhu S ; Han DW ; Lin T ; Trauger S ; Bien G ; Yao S ; Zhu Y ; Siuzdak G ; Schöler HR ; Duan L ; Ding S | 8/05/2009

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American journal of human genetics (The), 83, 5. A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome

Bassuk AG ; Wallace RH ; Buhr A ; Buller AR ; Afawi Z ; Shimojo M ; Miyata S ; Chen S ; Gonzalez-Alegre P ; Griesbach HL ; Wu S ; Nashelsky M ; Vladar EK ; Antic D ; Ferguson PJ ; Cirak S ; Voit T ; Scott MP ; Axelrod JD ; Gurnett CA ; Daoud AS ; Kivity S ; Neufeld MY ; Mazarib A ; Straussberg R ; Walid S ; Korczyn AD ; Slusarski DC ; Berkovic SF ; El-Shanti HI | 2008

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Neurology, 70, 2. Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and RYR1 mutation

Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 2008

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Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10. Distal myopathy in multi-minicore disease (Poster)

Collectif ; Okahashi S ; Nonaka I ; Wu S ; Ibarra CAM ; Shalaby S ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I | 2008

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Neurology Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology)

58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Nishino I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I | 03/2006

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Article

Brain, 129. Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90 % of patients

Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006

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European journal of neurology Association of immunosuppression treatment with generalization among patients with ocular myasthenia gravis: A propensity score analysis

Neurotherapeutics Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: A Multicenter Retrospective Cohort Study

Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Genotype characterization and delayed loss of ambulation by glucocorticoids in a large cohort of patients with Duchenne muscular dystrophy

Advanced drug delivery reviews, 170. Current progress and limitations of AAV mediated delivery of protein therapeutic genes and the importance of developing quantitative pharmacokinetic/pharmacodynamic (PK/PD) models

Cell death & disease, 11, 10. miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats

National science review, 7, 1. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice

Journal of the neurological sciences, 379. Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy

Cell stem cell, 4, 5. Generation of induced pluripotent stem cells using recombinant proteins

American journal of human genetics (The), 83, 5. A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome

Neurology, 70, 2. Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and RYR1 mutation

Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10. Distal myopathy in multi-minicore disease (Poster)

Neurology Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology)

Brain, 129. Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90 % of patients