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Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023
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Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M | 03/2021
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Fernandez-Garcia MA ; Stettner GM ; Kinali M ; Clarke A ; Fallon P ; Knirsch U ; Wraige E ; Jungbluth H | England | 30/11/2020
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Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018
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Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018
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Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014
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Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]
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Dlamini N ; Josifova DJ ; Paine SML ; Wraige E ; Pitt M ; Murphy AJ ; King A ; Buk S ; Smith F ; Abbs S ; Sewry C ; Jacques TS ; Jungbluth H | 2013
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Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]
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Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]
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Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Collectif ; Davidson AC ; Jungbluth H ; Wraige E ; Hart N | 2009Body : In patients with DMD with optimal support, the average age of survival is 25 years .With improvements in outcome patients are expected to transfer into adult services. However, transitional care is not an established pathway for DMD. We h[...]
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Collectif ; Ballard E ; Davidson AC ; Jungbluth H ; Wraige E ; Hart N | 2009The introduction of timely home mechanical ventilation (HMV) in DMD has been associated with increased life expectancy. In our centre, there is currently no specialist respiratory involvement in the paediatric service. We hypothesised that respi[...]
