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Auteur Willer JC |
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Article
Morelot-Panzini C ; Fournier E ; Donzel-Raynaud C ; Dubourg O ; Willer JC ; Similowski T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Girard E ; Bernard V ; Davoine CS ; Tabti N ; Willer JC ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Fontaine B ; Molgo J ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by neuromyotonia with complex repetitive discharges at electromyography (EMG). SJS results from hypomorphic mutations of perlecan, a ubiquitous proteoglycan secreted within bas[...]Article
Fournier E ; Viala K ; Gervais H ; Sternberg D ; Arzel-Hezode M ; Laforet P ; Eymard B ; Tabti N ; Willer JC ; Vial C ; Fontaine B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]