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Auteur Weiss N |
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Article
Farina A ; Birzu C ; Elsensohn MH ; Picca A ; Muniz-Castrillo S ; Vogrig A ; Villagran-Garcia M ; Ciano-Petersen NL ; Massacesi L ; Hervier B ; Guegan S ; Kramkimel N ; Vano Yann ; Salem JE ; Allenbach Y ; Maisonobe T ; Assaad S ; Maureille A ; Devic P ; Weiss N ; Pégat A ; Maucort-Boulch D ; Ricard D ; Honnorat J ; Psimaras D ; Joubert B | 27/05/2023Article
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Touat M, Auteur ; Touat M ; Maisonobe T ; Knauss S ; Ben Hadj Salem O ; Hervier B ; Auré K ; Szwebel TA ; Kramkimel N ; Lethrosne C ; Bruch JF ; Laly P ; Cadranel J ; Weiss N ; Behin A ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Lenglet T ; Psimaras D ; Stenzel W ; Leonard-Louis S | 09/2018Article
Traduction des recommandations en français rédigées par le professeur Christine Tranchant, le Dr Nicolas Weiss, Hélène Rivière et Gilles Bagou, revues et publiées par Orphanet en 2010.Article
Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Weiss N ; Couchoux H ; Legrand C ; Berthier C ; Allard B ; Jacquemond V | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Weiss N ; Couchoux H ; Bichraoui H ; Legrand C ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C ; Jacquemond V | 2008Caveolins constitute a membrane-associated family of proteins believed to regulate various signaling proteins, including ion channels. Mutations in the CAV3 gene which encodes the muscle specific isoform caveolin-3 (Cav-3) lead to muscle disease[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berbey C ; Weiss N ; Legrand C ; Allard B | 2008A Ca2+ influx is known to occur in skeletal muscle cells at rest. The study of this influx is of primordial interest since an exacerbated resting Ca2+ entry has been considered to represent an early step associated with the pathophysiological ch[...]