MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1

Pechmann A, Baumann M, Bernert G, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1 Type de document : Article Auteurs : Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller-Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; pédiatrie ; prise en charge thérapeutique ; recommandation Pubmed / DOI : Pubmed : 31744015 / DOI : 10.3233/JND-190441 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31744015

Voir aussi

• Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1

  Urtizberea JA
  2020
  

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Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany

Pechmann A, Langer T, Schorling D, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 135

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 2 Titre : Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany Type de document : Article Auteurs : Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J Année de publication : 2018 Pages : p 135 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; échelle CHOP INTEND ; efficacité thérapeutique ; enfant ; étude longitudinale ; étude prospective ; HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Exam – Part 2) ; motricité ; nusinersen ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180315 / Pubmed : 29689734 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29689734

Voir aussi

• A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neurology regarding the manuscript "single-center experience with intrathecal administration of nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1" written by Pechmann and colleagues"

  Sansone VA, Pane M, Messina S, et al.
  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2018
  

• SMA : le nusinersen en Allemagne

  Cukierman L
  2018
  

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Neuromuscular electrical stimulation as a method to maximize the beneficial effects of muscle stem cells transplanted into dystrophic skeletal muscle

Distefano G, Ferrari RJ, Weiss C, et al.
PLoS ONE, 2013, 8, 3, e54922, 11 p.

Notice complète Revue : PLoS ONE, 8, 3, e54922 Titre : Neuromuscular electrical stimulation as a method to maximize the beneficial effects of muscle stem cells transplanted into dystrophic skeletal muscle Type de document : Article Auteurs : Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F Année de publication : 2013 Pages : 11 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophine ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; myoblaste ; régénération musculaire ; souris modèle ; stimulation électrique ; thérapie cellulaire ; transplantation cellulaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0054922 / Pubmed : 23526927

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Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities

Weiss C, Jakubiczka S, Huebner A, et al.
Muscle & Nerve, 2007, 35, 3, p. 396-401

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 35, 3 Titre : Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities Type de document : Article Auteurs : Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M Année de publication : 03/2007 Pages : p. 396-401 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épilepsie ; étude de cas ; exon ; génétique moléculaire ; hormone de croissance ; hypoplasie surrénalienne ; immunohistochimie ; macroglossie ; mutation génétique ; photographie ; puberté ; trouble du développement intellectuel Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17143888&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

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