Détail de l'auteur
Auteur Weiss C |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1
Pechmann A, Baumann M, Bernert G, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1 Type de document : Article Auteurs : Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller-Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; pédiatrie ; prise en charge thérapeutique ; recommandation Pubmed / DOI : Pubmed : 31744015 / DOI : 10.3233/JND-190441
N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31744015 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany
Pechmann A, Langer T, Schorling D, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 135
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 2 Titre : Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany Type de document : Article Auteurs : Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J Année de publication : 2018 Pages : p 135 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; échelle CHOP INTEND ; efficacité thérapeutique ; enfant ; étude longitudinale ; étude prospective ; HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Exam – Part 2) ; motricité ; nusinersen ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180315 / Pubmed : 29689734
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29689734 Voir aussi
A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neurology regarding the manuscript "single-center experience with intrathecal administration of nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1" written by Pechmann and colleagues"
Sansone VA, Pane M, Messina S, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2018
SMA : le nusinersen en Allemagne
Cukierman L
2018
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Neuromuscular electrical stimulation as a method to maximize the beneficial effects of muscle stem cells transplanted into dystrophic skeletal muscle
Distefano G, Ferrari RJ, Weiss C, et al.
PLoS ONE, 2013, 8, 3, e54922, 11 p.
Revue : PLoS ONE, 8, 3, e54922 Titre : Neuromuscular electrical stimulation as a method to maximize the beneficial effects of muscle stem cells transplanted into dystrophic skeletal muscle Type de document : Article Auteurs : Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F Année de publication : 2013 Pages : 11 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophine ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; myoblaste ; régénération musculaire ; souris modèle ; stimulation électrique ; thérapie cellulaire ; transplantation cellulaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0054922 / Pubmed : 23526927
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities
Weiss C, Jakubiczka S, Huebner A, et al.
Muscle & Nerve, 2007, 35, 3, p. 396-401
Revue : Muscle & Nerve, 35, 3 Titre : Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities Type de document : Article Auteurs : Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M Année de publication : 03/2007 Pages : p. 396-401 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épilepsie ; étude de cas ; exon ; génétique moléculaire ; hormone de croissance ; hypoplasie surrénalienne ; immunohistochimie ; macroglossie ; mutation génétique ; photographie ; puberté ; trouble du développement intellectuel Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17143888&query_hl=1&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)