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Article

Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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Current opinion in neurology, 35, 5. Oculopharyngodistal myopathy

Yu J ; Yu J ; Deng J ; Wang Z | England | 01/10/2022

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$Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis$

Article

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Wang Z ; Zheng Q ; Xuan W ; Xu X ; Lu M ; Wu J ; Zou L ; Xu Y ; Xu X | 20/09/2022

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Article

Foods (Basel, Switzerland), 11, 18. Bioactive Components in Whole Grains for the Regulation of Skeletal Muscle Function

Li Q ; Yang H ; Song S ; Liu J ; Wang Z ; Wang J | 07/09/2022

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Les Cahiers de Myologie Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG : MISE AU POINT

Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]

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Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Liufu T ; Zheng Y ; Yu J ; Yuan Y ; Wang Z ; Deng J ; Hong D | 31/05/2022

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Article

Frontiers in neurology, 13. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy

Chang X ; Wei R ; Wei C ; Liu J ; Qin L ; Yan H ; Ma Y ; Wang Z ; Xiong H | 26/05/2022

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Article

Radiology case reports, 17, 7. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome mimicking herpes simplex encephalitis: A case report

Zeng WG ; Liao WM ; Hu J ; Chen SF ; Wang Z | 08/05/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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Article

Frontiers in neurology, 13. Effect of Fufang Huangqi Decoction on the Gut Microbiota in Patients With Class I or II Myasthenia Gravis

Chen Y ; Lin Y ; Shan C ; Li Z ; Xiao B ; He R ; Huang X ; Wang Z ; Zhang J ; Qiao W | 18/03/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Science (New York, N.Y.), 375. Structures from intact myofibrils reveal mechanism of thin filament regulation through nebulin

Wang Z ; Grange M ; Pospich S ; Wagner T ; Kho AL ; Gautel M ; Raunser S | United States | 18/02/2022

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Article

Journal of neuroimmunology, 362. Berberine attenuates experimental autoimmune myasthenia gravis via rebalancing the T cell subsets

Song J ; Yang J ; Jing S ; Yan C ; Huan X ; Chen S ; Zhong H ; Lu J ; Xi J ; Luo L ; Chen X ; Wang Z ; Zhao C ; Chu M ; Luo S | Netherlands | 15/01/2022

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Annals of clinical and translational neurology Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates

Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021

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The Lancet regional health. Western Pacific, 18. Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study

Wang Z ; Qiu L ; Lin M ; Chen L ; Zheng F ; Lin L ; Lin F ; Ye Z ; Lin X ; He J ; Wang L ; Lin X ; He Q ; Chen W ; Lin Y ; Fu Y ; Wang N | 22/11/2021

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Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Yu M ; Lin P ; Zhao Z ; Zheng X ; Xi J ; Zhu W ; Zheng Y ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Luo S ; Yuan Y | United States | 24/09/2021

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Article

Circulation research Cardiac Myoediting Attenuates Cardiac Abnormalities in Human and Mouse Models of Duchenne Muscular Dystrophy

Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021

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Frontiers in neuroscience, 15. The Pathological Features of Common Hereditary Mitochondrial Dynamics Neuropathy

Wu R ; Lv H ; Wang H ; Wang Z ; Yuan Y | 22/07/2021

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Article

Clinical neuropathology PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves

Miao Y ; Yu M ; Meng L ; Zhang W ; Lv H ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 08/07/2021

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Article

Molecular therapy. Methods & clinical development, 22. A consolidated AAV system for single-cut CRISPR correction of a common Duchenne muscular dystrophy mutation

Zhang Y ; Nishiyama T ; Li H ; Huang J ; Atmanli A ; Sanchez-Ortiz E ; Wang Z ; Mireault AA ; Mammen PPA ; Bassel Duby R ; Olson EN | 04/06/2021

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Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Yu J ; Luan XH ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Cao L ; Meng L ; Zhu M ; Zhou B ; Wu XR ; Li P ; Gang Q ; Liu J ; Shi X ; Liang W ; Jia Z ; Yao S ; Yuan Y ; Deng J ; Hong D ; Wang Z | 06/2021

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Article

Frontiers in Genetics, 12. Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS

Xu M ; Kopajtich R ; Elstner M ; Wang Z ; Liu Z ; Wang J ; Prokisch H ; Fang F | 12/05/2021

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Article

Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 3. A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family

Chen J ; Zheng H ; Wang Z ; Wang J ; He F ; Zhang C ; Xiong F | Germany | 05/2021

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Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Current opinion in neurology, 35, 5. Oculopharyngodistal myopathy

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Foods (Basel, Switzerland), 11, 18. Bioactive Components in Whole Grains for the Regulation of Skeletal Muscle Function

Les Cahiers de Myologie Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG : MISE AU POINT

Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Frontiers in neurology, 13. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy

Radiology case reports, 17, 7. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome mimicking herpes simplex encephalitis: A case report

Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Frontiers in neurology, 13. Effect of Fufang Huangqi Decoction on the Gut Microbiota in Patients With Class I or II Myasthenia Gravis

Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Science (New York, N.Y.), 375. Structures from intact myofibrils reveal mechanism of thin filament regulation through nebulin

Journal of neuroimmunology, 362. Berberine attenuates experimental autoimmune myasthenia gravis via rebalancing the T cell subsets

Annals of clinical and translational neurology Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates

The Lancet regional health. Western Pacific, 18. Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study

Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Circulation research Cardiac Myoediting Attenuates Cardiac Abnormalities in Human and Mouse Models of Duchenne Muscular Dystrophy

Frontiers in neuroscience, 15. The Pathological Features of Common Hereditary Mitochondrial Dynamics Neuropathy

Clinical neuropathology PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves

Molecular therapy. Methods & clinical development, 22. A consolidated AAV system for single-cut CRISPR correction of a common Duchenne muscular dystrophy mutation

Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Frontiers in Genetics, 12. Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS

Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 3. A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family