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Article

Clinical genetics The clinical and genetic spectrum of mitochondrial diseases in China: A multicenter retrospective cross-sectional study

Zhao Y ; Zhao X ; Ji K ; Wang J ; Zhao Y ; Lin J ; Gang Q ; Yu M ; Yuan Y ; Jiang H ; Sun C ; Fang F ; Yan C ; Wang Z | 09/08/2024

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Demographic characteristics, diagnostic challenges, treatment patterns, and caregiver burden of mitochondrial diseases: a retrospective cross-sectional study

Zhao X ; Yu M ; Zhang W ; Hou Y ; Yuan Y ; Wang Z | 02/08/2024

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Article

Muscle & Nerve Clinical and pathological characteristics of OPDM4 patients in advanced disease

Tang H ; Xiong Y ; Jiang K ; Shen Y ; Yu Y ; Huang P ; Zhu M ; Li X ; Zheng Y ; Zhou M ; Yu J ; Deng J ; Wang Z ; Hong D ; Qiu Y ; Tan D | 23/07/2024

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Neurological research, 46, 7. microRNA-mRNA expression profiles in the skeletal muscle of myotonic dystrophy type 1

Li M ; Li Y ; Wang Z ; Cui F ; Yang F ; Wang H ; Shi Q ; Huang X | 07/2024

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Article

JBMR plus, 8, 6. Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families

Kittaka M ; Mizuno N ; Morino H ; Yoshimoto T ; Zhu T ; Liu S ; Wang Z ; Mayahara K ; Iio K ; Kondo K ; Kondo T ; Hayashi T ; Coghlan S ; Teno Y ; Doan AAP ; Levitan M ; Choi RB ; Matsuda S ; Ouhara K ; Wan J ; Cassidy AM ; Pelletier S ; Nampoothiri S ; Urtizberea JA ; Robling AG ; Ono M ; Kawakami H ; Reichenberger EJ ; Ueki Y | 06/2024

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$Bispecific BCMA/CD19 targeted CAR-T cell therapy forces sustained disappearance of symptoms and anti-acetylcholine receptor antibodies in refractory myasthenia gravis: a case report$

Article

Journal of neurology, Epub. Bispecific BCMA/CD19 targeted CAR-T cell therapy forces sustained disappearance of symptoms and anti-acetylcholine receptor antibodies in refractory myasthenia gravis: a case report

Zhang Y ; Liu D ; Zhang Z ; Huang X ; Cao J ; Wang G ; Du X ; Wang Z ; Yang M ; Luo T ; Liu S ; Zhang W ; Sheng Y ; Li H ; Zhang W ; Chen H ; Zhang S ; Wang X ; Meng W ; Zong S ; Shi M ; Zheng J ; Cui G | 11/04/2024

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Article

Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z | 27/02/2024

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Scientific Reports, 14, 1. Mendelian randomization study revealed a gut microbiota-neuromuscular junction axis in myasthenia gravis

Shi J ; Yi M ; Xie S ; Wang Z ; Zhang X ; Tan X ; Tao D ; Liu Y ; Yang Y | 30/01/2024

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Frontiers in neurology, 15. Causal relationship between gut microbiota and myasthenia gravis: a two-sample Mendelian randomization study

Mi C ; Hou A ; Wang Z ; Qi X ; Teng J | 01/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy

Shi Y ; Cao C ; Zeng Y ; Ding Y ; Chen L ; Zheng F ; Chen X ; Zhou F ; Yang X ; Li J ; Xu L ; Xu G ; Lin M ; Ishiura H ; Tsuji S ; Wang N ; Wang Z ; Chen W ; Yang K | 28/12/2023

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Journal of medical genetics, Epub. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy

Gu X ; Yu J ; Jiao K ; Deng J ; Xia X ; Qiao K ; Yue D ; Gao M ; Zhao C ; Dong J ; Huang G ; Shan J ; Yan C ; Di L ; Da Y ; Zhu W ; Xi J ; Wang Z | 03/11/2023

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Neurotherapeutics, Epub. Intravenous Administration of an AAV9 Vector Ubiquitously Expressing C1orf194 Gene Improved CMT-Like Neuropathy in C1orf194-/- Mice

Shen Z ; Li M ; He F ; Huang C ; Zheng Y ; Wang Z ; Ma S ; Chen L ; Liu Z ; Zheng H ; Xiong F | 16/10/2023

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$Refractory generalized myasthenia gravis treated successfully with telitacicept: two cases report$

Article

Journal of neurology, Epub. Refractory generalized myasthenia gravis treated successfully with telitacicept: two cases report

Zhang Z ; Wang Z ; Du X ; Huang X ; Zhang Y | 07/10/2023

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Article

Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Article

Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, Epub. Dexamethasone improves thymoma-associated myasthenia gravis via the AKT-mTOR pathway

Liu Y ; Chen S ; Wang Y ; Zhang Z ; Zhang H ; Wang Z ; Tao Z ; Wang J ; Zhang P | 27/07/2023

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Neurology, 101, 3. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Zheng F ; Qiu L ; Chen L ; Zheng Y ; Lin X ; He J ; Lin X ; He Q ; Lin Y ; Lin L ; Wang L ; Lin F ; Yang K ; Lin M ; Lin Y ; Fu Y ; Wang N ; Wang Z | 18/07/2023

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Annals of clinical and translational neurology Assessing facial weakness in myasthenia gravis with facial recognition software and deep learning

Ruiter AM ; Wang Z ; Yin Z ; Naber WC ; Simons J ; Blom JT ; van Gemert JC ; Verschuuren JJGM ; Tannemaat MR | 09/06/2023

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Article

Human molecular genetics The clinical features and TCAP mutation Spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7

Lv X ; Lin F ; Wu W ; Wang H ; Luo Y ; Wang Z ; Yan C ; Lv H ; Luo S ; Lin P | 22/05/2023

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Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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Current opinion in neurology, 35, 5. Oculopharyngodistal myopathy

Yu J ; Yu J ; Deng J ; Wang Z | England | 01/10/2022

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$Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis$

Article

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Wang Z ; Zheng Q ; Xuan W ; Xu X ; Lu M ; Wu J ; Zou L ; Xu Y ; Xu X | 20/09/2022

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Foods (Basel, Switzerland), 11, 18. Bioactive Components in Whole Grains for the Regulation of Skeletal Muscle Function

Li Q ; Yang H ; Song S ; Liu J ; Wang Z ; Wang J | 07/09/2022

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Les Cahiers de Myologie Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG : MISE AU POINT

Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]

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Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Liufu T ; Zheng Y ; Yu J ; Yuan Y ; Wang Z ; Deng J ; Hong D | 31/05/2022

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Clinical genetics The clinical and genetic spectrum of mitochondrial diseases in China: A multicenter retrospective cross-sectional study

Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Demographic characteristics, diagnostic challenges, treatment patterns, and caregiver burden of mitochondrial diseases: a retrospective cross-sectional study

Muscle & Nerve Clinical and pathological characteristics of OPDM4 patients in advanced disease

Neurological research, 46, 7. microRNA-mRNA expression profiles in the skeletal muscle of myotonic dystrophy type 1

JBMR plus, 8, 6. Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families

Journal of neurology, Epub. Bispecific BCMA/CD19 targeted CAR-T cell therapy forces sustained disappearance of symptoms and anti-acetylcholine receptor antibodies in refractory myasthenia gravis: a case report

Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Scientific Reports, 14, 1. Mendelian randomization study revealed a gut microbiota-neuromuscular junction axis in myasthenia gravis

Frontiers in neurology, 15. Causal relationship between gut microbiota and myasthenia gravis: a two-sample Mendelian randomization study

Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy

Journal of medical genetics, Epub. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy

Neurotherapeutics, Epub. Intravenous Administration of an AAV9 Vector Ubiquitously Expressing C1orf194 Gene Improved CMT-Like Neuropathy in C1orf194-/- Mice

Journal of neurology, Epub. Refractory generalized myasthenia gravis treated successfully with telitacicept: two cases report

Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, Epub. Dexamethasone improves thymoma-associated myasthenia gravis via the AKT-mTOR pathway

Neurology, 101, 3. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Annals of clinical and translational neurology Assessing facial weakness in myasthenia gravis with facial recognition software and deep learning

Human molecular genetics The clinical features and TCAP mutation Spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7

Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Current opinion in neurology, 35, 5. Oculopharyngodistal myopathy

Frontiers in pediatrics, 10. Short-term effectiveness of baricitinib in children with refractory and/or severe juvenile dermatomyositis

Foods (Basel, Switzerland), 11, 18. Bioactive Components in Whole Grains for the Regulation of Skeletal Muscle Function

Les Cahiers de Myologie Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG : MISE AU POINT

Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity