Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Rheumatology (Oxford, England), Epub. A systematic review and meta-analysis of the response to placebo in clinical trials of inclusion body myositis

Naddaf E ; Skolka MP ; Prokop L ; Dimachkie MM ; Hogrel JY ; Benveniste O ; Wang Z ; Mandrekar J ; West CP ; Murad MH | 14/03/2025

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Nature communications, 16, 1. Activation of endogenous full-length utrophin by MyoAAV-UA as a therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy

Wu R ; Li P ; Xiao P ; Zhang S ; Wang X ; Liu J ; Sun W ; Chang Y ; Ai X ; Chen L ; Zhuo Y ; Wang J ; Wang Z ; Li S ; Li Y ; Ji W ; Guo W ; Wu S ; Chen Y | 10/03/2025

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Neurology. Genetics, 10, 6. Disease Progression of GNE Myopathy and Its Relationship With Genotype: A Retrospective, Observational Study in Chinese Patients

Sun H ; Zheng F ; Yu J ; Meng L ; Gang Q ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Yu M ; Wang Z | 12/2024

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Clinical rheumatology, Epub. Clinicopathological and imaging differences between pediatric and adult patients with anti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase necrotizing myopathy

Yang M ; Wang Y ; Zhao Y ; Yuan J ; Zheng Y ; Hao H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | 20/11/2024

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Clinical chemistry, Epub. dmTGS: Precise Targeted Enrichment Long-Read Sequencing Panel for Tandem Repeat Detection

Yang K ; Liu Y ; Zhang J ; Yu Q ; Xu F ; Liu J ; Li Y ; Zhang X ; Wang Z ; Wang N ; Li Y ; Shi Y ; Chen WJ | 04/11/2024

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Journal of Neuromuscular Diseases, 11, 6. Mutational and clinical spectrum of myofibrillar myopathy in one center from China

Wang Q ; Sun P ; Yu M ; Xie Z ; Yu J ; Liu X ; Hong D ; Lv H ; Deng J ; Yuan Y ; Wang Z ; Zhang W | 11/2024

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Journal of inherited metabolic disease, Epub. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study

Jiao K ; Zhu B ; Chang X ; Guo J ; Fu J ; Song X ; Yu X ; Zhang X ; Dong J ; Yan W ; Luan X ; Wang Z ; Han H ; Du L ; Yu L ; Zhang Y ; Zhang J ; Chen Y ; Hu J ; Zhao Z ; Kang J ; Tan S ; Wang Z ; Mao S ; Qian F ; Luo R ; Liu C ; Huang Z ; Li G ; Li X ; Luo L ; Li D ; Zhou Y ; Hu X ; Yu X ; Shi Y ; Jiang J ; Zhang J ; Cheng N ; Wang N ; Xia X ; Yue D ; Gao M ; Xi J ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Ke Q ; Ma M ; Zhu W | 03/09/2024

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bioRxiv : the preprint server for biology NMR structures and magnetic force spectroscopy studies of small molecules binding to models of an RNA CAG repeat expansion

Taghavi A ; Chen JL ; Wang Z ; Sinnadurai K ; Salthouse D ; Ozon M ; Feri A ; Fountain MA ; Choudhary S ; Childs-Disney JL ; Disney MD | 21/08/2024

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Clinical genetics The clinical and genetic spectrum of mitochondrial diseases in China: A multicenter retrospective cross-sectional study

Zhao Y ; Zhao X ; Ji K ; Wang J ; Zhao Y ; Lin J ; Gang Q ; Yu M ; Yuan Y ; Jiang H ; Sun C ; Fang F ; Yan C ; Wang Z | 09/08/2024

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Demographic characteristics, diagnostic challenges, treatment patterns, and caregiver burden of mitochondrial diseases: a retrospective cross-sectional study

Zhao X ; Yu M ; Zhang W ; Hou Y ; Yuan Y ; Wang Z | 02/08/2024

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Muscle & Nerve Clinical and pathological characteristics of OPDM4 patients in advanced disease

Tang H ; Xiong Y ; Jiang K ; Shen Y ; Yu Y ; Huang P ; Zhu M ; Li X ; Zheng Y ; Zhou M ; Yu J ; Deng J ; Wang Z ; Hong D ; Qiu Y ; Tan D | 23/07/2024

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Neurological research, 46, 7. microRNA-mRNA expression profiles in the skeletal muscle of myotonic dystrophy type 1

Li M ; Li Y ; Wang Z ; Cui F ; Yang F ; Wang H ; Shi Q ; Huang X | 07/2024

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JBMR plus, 8, 6. Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families

Kittaka M ; Mizuno N ; Morino H ; Yoshimoto T ; Zhu T ; Liu S ; Wang Z ; Mayahara K ; Iio K ; Kondo K ; Kondo T ; Hayashi T ; Coghlan S ; Teno Y ; Doan AAP ; Levitan M ; Choi RB ; Matsuda S ; Ouhara K ; Wan J ; Cassidy AM ; Pelletier S ; Nampoothiri S ; Urtizberea JA ; Robling AG ; Ono M ; Kawakami H ; Reichenberger EJ ; Ueki Y | 06/2024

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Journal of neurology, Epub. Bispecific BCMA/CD19 targeted CAR-T cell therapy forces sustained disappearance of symptoms and anti-acetylcholine receptor antibodies in refractory myasthenia gravis: a case report

Zhang Y ; Liu D ; Zhang Z ; Huang X ; Cao J ; Wang G ; Du X ; Wang Z ; Yang M ; Luo T ; Liu S ; Zhang W ; Sheng Y ; Li H ; Zhang W ; Chen H ; Zhang S ; Wang X ; Meng W ; Zong S ; Shi M ; Zheng J ; Cui G | 11/04/2024

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Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z | 27/02/2024

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Scientific Reports, 14, 1. Mendelian randomization study revealed a gut microbiota-neuromuscular junction axis in myasthenia gravis

Shi J ; Yi M ; Xie S ; Wang Z ; Zhang X ; Tan X ; Tao D ; Liu Y ; Yang Y | 30/01/2024

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Frontiers in immunology, 15. Treatment of refractory immune-mediated necrotizing myopathy with efgartigimod

Yang M ; Yuan J ; Wang Y ; Hao H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Zhao Y | 2024

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Frontiers in neurology, 15. Causal relationship between gut microbiota and myasthenia gravis: a two-sample Mendelian randomization study

Mi C ; Hou A ; Wang Z ; Qi X ; Teng J | 01/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy

Shi Y ; Cao C ; Zeng Y ; Ding Y ; Chen L ; Zheng F ; Chen X ; Zhou F ; Yang X ; Li J ; Xu L ; Xu G ; Lin M ; Ishiura H ; Tsuji S ; Wang N ; Wang Z ; Chen W ; Yang K | 28/12/2023

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Journal of medical genetics, Epub. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy

Gu X ; Yu J ; Jiao K ; Deng J ; Xia X ; Qiao K ; Yue D ; Gao M ; Zhao C ; Dong J ; Huang G ; Shan J ; Yan C ; Di L ; Da Y ; Zhu W ; Xi J ; Wang Z | 03/11/2023

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Neurotherapeutics, Epub. Intravenous Administration of an AAV9 Vector Ubiquitously Expressing C1orf194 Gene Improved CMT-Like Neuropathy in C1orf194-/- Mice

Shen Z ; Li M ; He F ; Huang C ; Zheng Y ; Wang Z ; Ma S ; Chen L ; Liu Z ; Zheng H ; Xiong F | 16/10/2023

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Journal of neurology, Epub. Refractory generalized myasthenia gravis treated successfully with telitacicept: two cases report

Zhang Z ; Wang Z ; Du X ; Huang X ; Zhang Y | 07/10/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, Epub. Dexamethasone improves thymoma-associated myasthenia gravis via the AKT-mTOR pathway

Liu Y ; Chen S ; Wang Y ; Zhang Z ; Zhang H ; Wang Z ; Tao Z ; Wang J ; Zhang P | 27/07/2023

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Neurology, 101, 3. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Zheng F ; Qiu L ; Chen L ; Zheng Y ; Lin X ; He J ; Lin X ; He Q ; Lin Y ; Lin L ; Wang L ; Lin F ; Yang K ; Lin M ; Lin Y ; Fu Y ; Wang N ; Wang Z | 18/07/2023

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