Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Les Cahiers de Myologie Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG : MISE AU POINT

Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 2496-1558 | 07/2022

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]

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Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Liufu T ; Zheng Y ; Yu J ; Yuan Y ; Wang Z ; Deng J ; Hong D | 31/05/2022

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Frontiers in neurology, 13. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy

Chang X ; Wei R ; Wei C ; Liu J ; Qin L ; Yan H ; Ma Y ; Wang Z ; Xiong H | 26/05/2022

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Radiology case reports, 17, 7. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome mimicking herpes simplex encephalitis: A case report

Zeng WG ; Liao WM ; Hu J ; Chen SF ; Wang Z | 08/05/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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Frontiers in neurology, 13. Effect of Fufang Huangqi Decoction on the Gut Microbiota in Patients With Class I or II Myasthenia Gravis

Chen Y ; Lin Y ; Shan C ; Li Z ; Xiao B ; He R ; Huang X ; Wang Z ; Zhang J ; Qiao W | 18/03/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Science (New York, N.Y.), 375. Structures from intact myofibrils reveal mechanism of thin filament regulation through nebulin

Wang Z ; Grange M ; Pospich S ; Wagner T ; Kho AL ; Gautel M ; Raunser S | United States | 18/02/2022

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Journal of neuroimmunology, 362. Berberine attenuates experimental autoimmune myasthenia gravis via rebalancing the T cell subsets

Song J ; Yang J ; Jing S ; Yan C ; Huan X ; Chen S ; Zhong H ; Lu J ; Xi J ; Luo L ; Chen X ; Wang Z ; Zhao C ; Chu M ; Luo S | Netherlands | 15/01/2022

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Annals of clinical and translational neurology Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates

Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021

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The Lancet regional health. Western Pacific, 18. Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study

Wang Z ; Qiu L ; Lin M ; Chen L ; Zheng F ; Lin L ; Lin F ; Ye Z ; Lin X ; He J ; Wang L ; Lin X ; He Q ; Chen W ; Lin Y ; Fu Y ; Wang N | 22/11/2021

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Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Yu M ; Lin P ; Zhao Z ; Zheng X ; Xi J ; Zhu W ; Zheng Y ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Luo S ; Yuan Y | United States | 24/09/2021

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Circulation research Cardiac Myoediting Attenuates Cardiac Abnormalities in Human and Mouse Models of Duchenne Muscular Dystrophy

Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021

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Frontiers in neuroscience, 15. The Pathological Features of Common Hereditary Mitochondrial Dynamics Neuropathy

Wu R ; Lv H ; Wang H ; Wang Z ; Yuan Y | 22/07/2021

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Clinical neuropathology PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves

Miao Y ; Yu M ; Meng L ; Zhang W ; Lv H ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 08/07/2021

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Molecular therapy. Methods & clinical development, 22. A consolidated AAV system for single-cut CRISPR correction of a common Duchenne muscular dystrophy mutation

Zhang Y ; Nishiyama T ; Li H ; Huang J ; Atmanli A ; Sanchez-Ortiz E ; Wang Z ; Mireault AA ; Mammen PPA ; Bassel Duby R ; Olson EN | 04/06/2021

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Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Yu J ; Luan XH ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Cao L ; Meng L ; Zhu M ; Zhou B ; Wu XR ; Li P ; Gang Q ; Liu J ; Shi X ; Liang W ; Jia Z ; Yao S ; Yuan Y ; Deng J ; Hong D ; Wang Z | 06/2021

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Frontiers in Genetics, 12. Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS

Xu M ; Kopajtich R ; Elstner M ; Wang Z ; Liu Z ; Wang J ; Prokisch H ; Fang F | 12/05/2021

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Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 3. A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family

Chen J ; Zheng H ; Wang Z ; Wang J ; He F ; Zhang C ; Xiong F | Germany | 05/2021

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Annals of clinical and translational neurology Congenital myasthenic syndrome in China: genetic and myopathological characterization

Zhao Y ; Li Y ; Bian Y ; Yao S ; Liu P ; Yu M ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | United States | 23/03/2021

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

Erratum to: The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3 An incomplete version of the abstract has been published.

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BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Yang M ; Zheng Y ; Xie Z ; Wang Z ; Xiao J ; Zhang J ; Yuan Y | 11/01/2021

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Theranostics, 11, 6. Lipin 1 deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular junction defects in zebrafish

Lu S ; Lyu Z ; Wang Z ; Kou Y ; Liu C ; Li S ; Hu M ; Zhu H ; Wang W ; Zhang C ; Kuan YS ; Liu YW ; Chen J ; Tian J | 01/01/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 15, 1. Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations

Yu M ; Zhu Y ; Lu Y ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 09/12/2020

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