Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Radiology Cardiac Phenotype Characterization at MRI in Patients with Danon Disease: A Retrospective Multicenter Case Series

Wei X ; Zhao L ; Xie J ; Liu Y ; Du Z ; Zhong X ; Ye W ; Wang Y ; Chen Y ; Lu M ; Liu H | United States | 23/03/2021

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

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Annals of the rheumatic diseases Janus kinase inhibitor significantly improved rash and muscle strength in juvenile dermatomyositis

Ding Y ; Huang B ; Wang Y ; Hou J ; Chi Y ; Zhou Z ; Li J | England | 28/10/2020

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Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 79. Central nervous system impairment detected by somatosensory evoked potentials in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Zhou X ; Zhang B ; Qiao K ; Lu J ; Chen X ; Wang Y ; Zhu D ; Wang Y | Scotland | 09/2020

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Journal of clinical pharmacology Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Garetosmab (Anti-Activin A): Results From a First-in-Human Phase 1 Study

Vanhoutte F ; Liang S ; Ruddy M ; Zhao A ; Drewery T ; Wang Y ; DelGizzi R ; Forleo-Neto E ; Rajadhyaksha M ; Herman G ; Davis JD | England | 06/2020

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The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

Zhang J ; Wang Y ; Ma D ; Sun Y ; Li Y ; Yang P ; Luo C ; Jiang T ; Hu P ; Xu Z | United States | 03/2020

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Human gene therapy Different serotypes of AAV vectors and lentivirus meditated tropism in choroid plexus by intracerebroventricular delivery

Chen X, Auteur ; He Y ; Tian Y ; Wang Y ; Wu Z ; Lan T ; Wang H ; Cheng K ; Xie P | United States | 02/2020

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American journal of medical genetics. Part A Mitochondrial energetic impairment in a patient with late-onset glutaric acidemia Type 2

Xiao C ; Astiazaran-Symonds E ; Basu S ; Kisling M ; Scaglia F ; Chapman KA ; Wang Y ; Vockley J ; Ferreira CR | United States | 2020

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European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Zhao S ; Wang W ; Wang Y ; Han R ; Fan C ; Ni P ; Guo F ; Zeng F ; Yang Q ; Yang Y ; Sun Y ; Zhang X ; Chen Y ; Zhu B ; Cai W ; Chen S ; Cai R ; Guo X ; Zhang C ; Zhou Y ; Huang S ; Liu Y ; Chen B ; Yan S ; Chen Y ; Ding H ; Shang X ; Xu X ; Sun J ; Peng Z | England | 2020

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European neurology Therapeutic and Immunoregulatory Effects of Tacrolimus in Patients with Refractory Generalized Myasthenia Gravis

Wu H ; Wang Z ; Xi J ; Liu J ; Yan C ; Song J ; Wang L ; Jing S ; Wang Y ; Zhao C | Switzerland | 2020

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Medicine, 99, 1. Risk factors of myasthenia crisis after thymectomy among myasthenia gravis patients: A meta-analysis

Geng Y ; Zhang H ; Wang Y | United States | 01/2020

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Prenatal diagnosis, 40, 8. Noninvasive prenatal diagnosis for Duchenne muscular dystrophy based on the direct haplotype phasing

Chen M ; Chen C ; Huang X ; Sun J ; Jiang L ; Li Y ; Zhu Y ; Tian C ; Li Y ; Lu Z ; Wang Y ; Zeng F ; Yang Y ; Song X ; Peng Z ; Yin C ; Chen D | England | 2020

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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America Disruption of a key ligand-H-bond network drives dissociative properties in vamorolone for Duchenne muscular dystrophy treatment

Liu X ; Wang Y ; Gutierrez JS ; Damsker JM ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Ortlund EA | United States | 2020

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International journal of cancer Diabetes, Metformin, and Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I

Alsaggaf R, Auteur ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; St George DMM ; Zhan M ; Wagner KR ; Amr S ; Greene MH ; Gadalla SM | United States | 11/2019

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Frontiers in neurology, 10. Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries

Higgs C, Auteur ; Hilbert JE ; Wood L ; Martens WB ; Marini-Bettolo C ; Nikolenko N ; Alsaggaf R ; Lochmuller H ; Moxley RT ; Greene MH ; Wang Y ; Gadalla SM | Switzerland | 10/2019

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International immunopharmacology, 77. Absolute reduction of regulatory T cells and regulatory effect of short-term and low-dose IL-2 in polymyositis or dermatomyositis

Feng M, Auteur ; Guo H ; Zhang C ; Wang Y ; Liang Z ; Zhao X ; Qin Y ; Wu Y ; Liu G ; Gao C ; Luo J | Netherlands | 10/2019

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Annals of clinical and translational neurology, 6, 8. Benign tumors in myotonic dystrophy type I target disease-related cancer sites

Alsaggaf R, Auteur ; St George DMM ; Zhan M ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; Anderson LA ; Liu Z ; Koshiol J ; Bauer AJ ; Wagner KR ; Greene MH ; Amr S ; Gadalla SM | United States | 08/2019

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Developmental neurorehabilitation Cross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases

Huang M, Auteur ; Cao J ; Sun J ; Li W ; Qin L ; Li H ; Zhai C ; Huang W ; Gui T ; Zhang K ; Wang J ; Vuillerot C ; Wang Y ; Dai M | 07/2019

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European journal of pharmacology Cepharanthine hydrochloride degrades polyglutamine-expanded androgen receptor proteins through an autophagy pathway in neuron cells

Wang Y, Auteur ; Su G ; Huang Z ; Fan J ; Wang Y | 07/2019

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International Journal of Rheumatic diseases Identification of 6 dermatomyositis subgroups using principal component analysis-based cluster analysis.

Zhu H, Auteur ; Wu C ; Jiang N ; Wang Y ; Zhao J ; Xu D ; Wang Q ; Li M ; Zeng X | England | 06/2019

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European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 240. Haplotype-Based noninvasive prenatal diagnosis for duchenne muscular dystrophy: A pilot study in South China.

Chen M, Auteur ; Chen C ; Li Y ; Yuan Y ; Lai Z ; Guo F ; Wang Y ; Huang X ; Li S ; Wu R ; Peng Z ; Sun J ; Chen D | Ireland | 05/2019

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Muscle & Nerve, 59, 3. Gender difference in clinical conditions among hospitalized adults with myotonic dystrophy

Ouyang L, Auteur ; Ouyang L ; Wang Y ; Valdez R ; Johnson N ; Gutmann L ; Street N ; Bolen J | 03/2019

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Annals of clinical and translational neurology, 6, 9. Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy

Hong D, Auteur ; Fang P ; Yao S ; Chen J ; Zhang X ; Chen S ; Zhang J ; Tan D ; Wang L ; Han X ; Xin L ; Wang Y ; Liu M ; Cong L ; Zhong S ; Ouyang H ; Gao X ; Zhang J | United States | 2019

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JNCI cancer spectrum, 2, 4. Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I: Evidence of a Role for Disease Severity

Alsaggaf R, Auteur ; Alsaggaf R ; St George DMM ; Zhan M ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; Wagner KR ; Greene MH ; Amr S ; Gadalla SM | 11/2018

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The Journal of biological chemistry Protein kinase A activation inhibits DUX4 gene expression in myotubes from patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Cruz JM Jr, Auteur ; Hupper N ; Wilson LS ; Concannon JB ; Wang Y ; Oberhauser B ; Patora-Komisarska K ; Zhang Y ; Glass DJ ; Trendelenburg AU ; Clarke BA | 13/06/2018

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