Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature neuroscience, 28, 4. Mitochondrial respiratory complex IV deficiency recapitulates amyotrophic lateral sclerosis

Cheng M ; Lu D ; Li K ; Wang Y ; Tong X ; Qi X ; Yan C ; Ji K ; Wang J ; Wang W ; Lv H ; Zhang X ; Kong W ; Zhang J ; Ma J ; Li K ; Wang Y ; Feng J ; Wei P ; Li Q ; Shen C ; Fu XD ; Ma Y ; Zhang X | 04/2025

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Pediatric neurology, 167. Pediatric Immune-Mediated Necrotizing Myopathy: A Single-Center Retrospective Cohort Study

Wang Y ; Yang M ; Zhao Y ; Zheng Y ; Hao H ; Gao F ; Xiong H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | 14/03/2025

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Italian journal of Pediatrics, 51, 1. Newborn screening of primary carnitine deficiency: clinical and molecular genetic characteristics

Hu H ; Ma Q ; Wang Y ; Song W ; Xu H | 11/03/2025

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Clinical rheumatology, Epub. Clinicopathological and imaging differences between pediatric and adult patients with anti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase necrotizing myopathy

Yang M ; Wang Y ; Zhao Y ; Yuan J ; Zheng Y ; Hao H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | 20/11/2024

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Comprehensive analysis of 2097 patients with dystrophinopathy based on a database from 2011 to 2021

Zhao L ; Shi Y ; Hu C ; Zhou S ; Li H ; Zhang L ; Qian C ; Zhou Y ; Wang Y ; Li X | 24/08/2024

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Nature communications, 15, 1. Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model

Lin J ; Jin M ; Yang D ; Li Z ; Zhang Y ; Xiao Q ; Wang Y ; Yu Y ; Zhang X ; Shao Z ; Shi L ; Zhang S ; Chen WJ ; Wang N ; Wu S ; Yang H ; Xu C ; Li G | 15/07/2024

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Chinese medical journal Treatment of SMA type 1 infants using a single-dose AAV9-mediated gene therapy via intrathecal injection of GC101: An open-label, single-arm study

Ma X ; Zhuang L ; Ma W ; Li J ; Wang X ; Li Z ; Jiang X ; Wang Y ; Du Y ; Zhang Y ; He F ; Zhu Z ; Du S ; Xu J ; Gu R ; Zhang Y ; Zhang S ; Li T ; Yang X ; Zhang S ; Zhu L ; Li Q ; Dong X ; Wu X ; Feng Z | 09/07/2024

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Journal of neurology, Epub. Nusinersen effectiveness and safety in pediatric patients with 5q-spinal muscular atrophy: a multi-center disease registry in China

Yao X ; Peng J ; Luo R ; Wang X ; Lu X ; Wu L ; Jin R ; Zhong J ; Liang J ; Hong S ; Yang L ; Zhang X ; Mao S ; Hu J ; Tao Z ; Sun D ; Wang H ; Zhang L ; Xia Y ; Chen K ; Wang Y | 02/07/2024

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FEBS Letters Effects of interrupting residues on DNA dumbbell structures formed by CCTG tetranucleotide repeats associated with myotonic dystrophy type 2

Yang Y ; Wang Y ; Yan Z ; Li Z ; Guo P | 25/06/2024

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Rheumatology (Oxford, England) Human umbilical cord mesenchymal stem cells treated anti-MDA5 antibody-positive dermatomyositis with interstitial lung disease: a case report

Zhou R ; Jin X ; Li J ; He Y ; Gao T ; Zhu C ; Wang Y ; Feng G | 22/05/2024

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Molecular neurobiology Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers

Zhang Z ; Hong D ; Ma D ; Yang P ; Zhang J ; Wang X ; Wang Y ; Meng L ; Wang Y ; Li Y ; Sun Y ; Jiang T ; Xu Z | 20/05/2024

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European journal of neurology, Epub. A multicenter, randomized, open-label, phase 2 clinical study of telitacicept in adult patients with generalized myasthenia gravis

Yin J ; Zhao M ; Xu X ; Zhang M ; Xu Z ; Li Z ; Qin X ; Li Z ; Zhao C ; Zhou H ; Ma Y ; Cao W ; Wang G ; Lin Y ; Zhang J ; Zhang X ; Cai H ; Qian W ; Wang Y ; Zhang X ; Liu G ; Wang J ; Qiu W ; Min L ; Li J ; Deng H ; Chu L ; Zhang Y ; Fang J | 10/05/2024

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Scientific Reports, 14, 1. Registered trials on novel therapies for myasthenia gravis: a cross-sectional study on ClinicalTrials.gov

Li X ; Chen J ; Wang Y ; Zheng S ; Wan K ; Liu X | 24/01/2024

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Frontiers in immunology, 15. Treatment of refractory immune-mediated necrotizing myopathy with efgartigimod

Yang M ; Yuan J ; Wang Y ; Hao H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Zhao Y | 2024

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Human mutation, 2024. Clinical, Pathologic, and Genetic Spectrum of Collagen VI-Related Disorder in China-A Retrospective Observational Multicenter Study

Hu C ; Shi Y ; Zhao L ; Zhu W ; Jiao K ; Yu L ; Li X ; Wang Y | 2024

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Therapeutic advances in respiratory disease, 18. The efficacy and safety of tofacitinib in anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody positive dermatomyositis associated interstitial lung disease: a systematic review and meta-analysis

Wang Y ; Zou R ; Wei J ; Tang C ; Wang J ; Lin M | 2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. enOsCas12f1-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy therapy in humanized mouse model

Jin M ; Lin J ; Zhang Y ; Xiao Q ; Kong X ; Zhang X ; Shao Z ; Wang Y ; Yu Y ; Li J ; Chen WJ ; Li G ; Yang H ; Wang N | 14/12/2023

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Journal of clinical pharmacology, Epub. Garetosmab in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical Pharmacology Results from the Phase 2 LUMINA-1 Trial

Wang Y ; Nguyen JH ; de Ruiter RD ; Mendell J ; Srinivasan D ; Davis JD ; Eekhoff EMW | 11/09/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Rheumatology (Oxford, England) Patient-reported quality of life and working status outcomes in ambulatory patients with idiopathic inflammatory myopathy

Peng Z ; Wang Y ; Liu N ; Zhou S ; Zhao J ; Xu D ; Li M ; Wu C ; Zeng X ; Wang Q | 31/07/2023

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Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, Epub. Dexamethasone improves thymoma-associated myasthenia gravis via the AKT-mTOR pathway

Liu Y ; Chen S ; Wang Y ; Zhang Z ; Zhang H ; Wang Z ; Tao Z ; Wang J ; Zhang P | 27/07/2023

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Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 548, Epub. Evaluating the performance of four assays for carrier screening of spinal muscular atrophy

Tan J ; Zhang J ; Sun R ; Jiang Z ; Wang Y ; Ma D ; Jiao J ; Chen H ; Lin Y ; Zhang Q ; Xu Z ; Hu P | 20/07/2023

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Circulating miRNAs drive personalized medicine based on subgroup classification in myasthenia gravis patients

Huang X ; Zhang Z ; Wang Y ; Xu M ; Du X ; Zhang Y | 05/07/2023

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Brain : a journal of neurology Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs

Rebelo AP ; Tomaselli PJ ; Medina J ; Wang Y ; Dohrn M ; Nyvltova E ; Denzi M ; Garrett M ; Smith S ; Pestronk A ; Li C ; Ruiz A ; Jacobs E ; Feely SME ; França MC ; Gomes MV ; Santos D ; Kumar S ; Lombard DB ; Saporta M ; Hekimi S ; Barrientos A ; Weihl C ; Shy M ; Marques W ; Zuchner S | 12/05/2023

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Clinical rheumatology Tofacitinib for new-onset adult patients with anti-melanoma differentiation-associated 5 gene antibody positive dermatomyositis

Wang Y ; Luo J ; Lv X ; Li Y ; An Q ; Mo L ; Hu N ; Zhang J ; Wang J ; Tian J ; Pu D ; Hao Z ; He L | Germany | 16/03/2023

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